热门标签:
疾病英文名:Acrorenal Syndrome, Autosomal Recessive 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Acrorenal Syndrome…
疾病英文名:MGORS7 - Meier-Gorlin Syndrome 7 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Mgors7 Meier-Gorlin Synd…
疾病英文名:Distal Monosomy 19p13.3 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Telomeric Deletion 19p Distal Delet…
疾病英文名:PSACH - Pseudoachondroplasia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Pseudoachondroplastic Dyspla…
疾病英文名:Renal Hypoplasia 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:肾发育不良与少肾小管症和范马尔德格姆综合症2有关。与肾发育不良相关的基…
疾病英文名:Thoracolumbosacral Spina Bifida Cystica 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:胸腰骶椎脊髓裂囊肿与神…
疾病英文名:Mitral Atresia 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名:Mitral Atresia Disorder 疾病简介:二尖瓣闭锁,又称二尖瓣闭锁症…
疾病英文名:Methimazole Antenatal Exposure 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Methimazole/carbimazole Emb…
疾病英文名:Essential Iris Atrophy 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Progressive Iris Atrophy 疾病简介:必需虹膜萎缩…
疾病英文名:Pitt-Hopkins-Like Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:Pitt-Hopkins-Like Syndro…
免费咨询基因检测相关问题
远端遗传性运动神经病型7,也称为远端脊髓性肌萎缩伴声带麻痹,与远端遗传性运动神经病型7和神经病,远端遗传性运动,类型viib有关。与远端遗传性运动神经病型7有关的重要基因是DCTN1(动力蛋白亚基1),其相关通路/超级通路包括有丝分裂纺形成和细胞器生物发生和维护的EML4和NUDC。相关表型为神经系统和肌肉。 DHMN7 – Distal Hereditary Motor Neuronopathy Type 7
先天性胸锁乳突肌缺如,相关组织包括舌和肺。 Congenital Absence of the Sternocleidomastoid Muscle
骨脂肪肉瘤,又称骨脂肪肉瘤,与脂肪肉瘤和多形性脂肪肉瘤有关。与骨脂肪肉瘤相关的基因是FABP4(脂肪酸结合蛋白4),其相关通路/超级通路包括NF-kappaB信号通路和肾细胞线粒标记物。附属组织包括骨和骨髓,相关表型为细胞。 Liposarcoma of Bone
硫嘌呤类药物不良代谢2型,也称为nudt15缺陷,与中性粒细胞减少症和脱发有关。与硫嘌呤类药物不良代谢2型有关的重要基因是NUDT15(Nudix水解酶15)。 THPM2 – Thiopurines, Poor Metabolism of, 2
血管性水肿,遗传性,5型,也被称为HAE5。与血管性水肿,遗传性,5型相关的基因是ANGPT1(血管生成素1)。相关的组织包括舌和内皮,相关的表型是血管性水肿和面部水肿。 HAE5 – Angioedema, Hereditary, 5