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致命性疾病

先天性肾性骨病,常染色体隐性遗传,也被称为先天性肾性骨病常染色体隐性遗传。相关组织包括肺,相关表型包括肾功能不全和分裂手 Acrorenal Syndrome, Autosomal Recessive

疾病英文名:Acrorenal Syndrome, Autosomal Recessive 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Acrorenal Syndrome…

2023-11-10 931

19p13.3远端单体型,也被称为19p端粒缺失。相关表型为智力障碍和癫痫 Distal Monosomy 19p13.3

疾病英文名:Distal Monosomy 19p13.3 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Telomeric Deletion 19p Distal Delet…

2023-11-10 936

肾发育不良与少肾小管症和范马尔德格姆综合症2有关。与肾发育不良相关的基因是PRMT7(精氨酸甲基转移酶7),其相关通路/超级通路包括WNT信号通路和人类胚胎干细胞多能性。附属组织包括肾脏和皮质,相关表型包括肾小管形态异常和慢性肾病。 Renal Hypoplasia

疾病英文名:Renal Hypoplasia 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:肾发育不良与少肾小管症和范马尔德格姆综合症2有关。与肾发育不良相关的基…

2023-11-10 1,079

二尖瓣闭锁,又称二尖瓣闭锁症,与心脏室间隔缺损和心室连接部畸形有关。与二尖瓣闭锁有关的重要基因是MCTP2(多C2和跨膜域包含2)。附属组织包括心脏和肝脏。 Mitral Atresia

疾病英文名:Mitral Atresia 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名:Mitral Atresia Disorder 疾病简介:二尖瓣闭锁,又称二尖瓣闭锁症…

2023-11-10 702

必需虹膜萎缩,又称进行性虹膜萎缩,与鱼鳞病-面颊-眉综合症和角膜内皮营养不良有关。附属组织包括眼睛和内皮。 Essential Iris Atrophy

疾病英文名:Essential Iris Atrophy 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Progressive Iris Atrophy 疾病简介:必需虹膜萎缩…

2023-11-10 485

Pitt-Hopkins-Like Syndrome 与 Pitt-Hopkins-Like Syndrome 1 和 Pitt-Hopkins-Like Syndrome 2 有关。与 Pitt-Hopkins-Like Syndrome 有关的重要基因是 CNTNAP2 (Contactin Associated Protein 2)。 Pitt-Hopkins-Like Syndrome

疾病英文名:Pitt-Hopkins-Like Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:Pitt-Hopkins-Like Syndro…

2023-11-10 391