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致命性疾病

2号染色体部分重复,也被称为2号染色体部分三体。 Partial Duplication of Chromosome 2

疾病英文名:Partial Duplication of Chromosome 2 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Partial Trisomy of Chromosom…

2023-11-10 543

2号染色体母源单体型,也称为upd(2)mat,与2号染色体单体型和母源单体型有关。相关表型为宫内发育迟缓和产后发育迟缓 Maternal Uniparental Disomy of Chromosome 2

疾病英文名:Maternal Uniparental Disomy of Chromosome 2 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Upd(2)mat 疾病简介:2号染色体…

2023-11-10 461

股面综合症,也被称为fhufs,与骶部缺陷伴前脑膜膨出和动脉导管未闭有关。附属组织包括骨骼和肾脏,相关表型包括腭裂和小下颌。 FFS – Femoral-Facial Syndrome

疾病英文名:FFS - Femoral-Facial Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Fhufs Ffs Femoral Hypoplasi…

2023-11-10 512

尿面综合症2,也被称为ufs2,其症状包括便秘。与尿面综合症2有关的重要基因是LRIG2(Leucine Rich Repeats And Immunoglobulin Like Domains 2)。关联的组织包括肾脏,相关的表型包括便秘和肾功能不全。 UFS2 – Urofacial Syndrome 2

疾病英文名:UFS2 - Urofacial Syndrome 2 疾病分类:罕见病 致命性疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Ufs2 疾病简介:尿面综合症2,也被称为ufs2,其症状…

2023-11-10 615