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疾病英文名:ECTD7 - Ectodermal Dysplasia 7, Hair/nail Type 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:Ectd7 Ecto…
疾病英文名:MCPH11 - Microcephaly 11, Primary, Autosomal Recessive 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Mcph…
疾病英文名:Acalvaria 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Primary Acalvaria 疾病简介:Acalvaria, also known as primar…
疾病英文名:Choriocarcinoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 致命性疾病 其他别名:Chorioepithelioma 疾病简介:绒毛膜癌,也称为绒毛上皮癌,与妊娠绒毛…
疾病英文名:Partial Duplication of Chromosome 2 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Partial Trisomy of Chromosom…
疾病英文名:Maternal Uniparental Disomy of Chromosome 2 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Upd(2)mat 疾病简介:2号染色体…
疾病英文名:MIMIS - Microcephaly-Micromelia Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Mimis 疾病简介:小头-小脑…
疾病英文名:PNMHH - Peripheral Neuropathy, Myopathy, Hoarseness, and Hearing Loss 疾病分类:罕见病 其它疾病 …
疾病英文名:FFS - Femoral-Facial Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Fhufs Ffs Femoral Hypoplasi…
疾病英文名:UFS2 - Urofacial Syndrome 2 疾病分类:罕见病 致命性疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Ufs2 疾病简介:尿面综合症2,也被称为ufs2,其症状…
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冷诱导出汗综合症,也被称为克里斯普尼综合症,与冷诱导出汗综合症3和冷诱导出汗综合症包括克里斯普尼综合症有关。与冷诱导出汗综合症有关的重要基因是CRLF1(细胞因子受体样因子1),其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和翻译胰岛素调节翻译。在该疾病的背景下,已提到的药物包括西酞普兰和地塞米松。附属组织包括皮肤和嗅球。 CISS – Cold-Induced Sweating Syndrome
斑点热,又称圣保罗出疹性热,与昆士兰斑点热和以色列斑点热有关,症状包括发热、腹痛和头痛。与斑点热有关的重要基因是SLC17A5(溶质载体家族17成员5)。在该疾病的背景下,已提到阿奇霉素和多西环素。附属组织包括内皮和皮肤。 RMSF – Rocky Mountain Spotted Fever
Charcot-Marie-Tooth病,轴突型2z,也称为Charcot-Marie-Tooth病轴突型2z,与发育延迟、生长障碍、畸形面容、轴突神经病和Roussy-Lévy遗传性无反射性肌病有关。与Charcot-Marie-Tooth病,轴突型2z有关的重要基因是MORC2(MORC家族CW型锌指2),其相关通路/超级通路包括从高尔网络向后运输。附属组织包括脊髓和舌,相关表型为减低的腱反射和远端下肢肌肉无力。 CMT2Z – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2z
骨癌,又称为恶性骨肿瘤,与骨髓癌和成骨肉瘤有关,症状包括背痛、坐骨神经痛和肌肉痉挛。与骨癌相关的基因包括MIR199A1(微小核糖核酸199a-1),其相关通路/超级通路包括结直肠癌转移和DNA IR双链断裂和ATM介导的细胞反应。在该疾病的背景下,已提到的药物包括唑来磷酸和地诺单抗。附属组织包括骨和前列腺。 Bone Cancer
色素性结节性肾上腺皮病,原发性,2型,也称为ppnad2,与原发性色素性结节性肾上腺皮病有关,症状包括焦虑。与色素性结节性肾上腺皮病,原发性,2型有关的重要基因是PDE11A(磷酸二酯酶11A)。附属组织包括皮质和皮肤,相关表型为胰腺炎和色素性微结节性肾上腺皮病。 PPNAD2 – Pigmented Nodular Adrenocortical Disease, Primary, 2