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疾病英文名:Epiblepharon 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:上睑下垂和内翻与下睑内翻有关。在这种疾病中提到了麻醉药物。附属组织包括眼睛和皮肤…
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疾病英文名:HMH - Hemifacial Myohyperplasia 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Hypertrophy and Asymmetry of the…
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载脂蛋白a-IV相关淀粉样病,也称为aapoaiv淀粉样病,与淀粉样病和透析相关淀粉样病有关。与载脂蛋白a-IV相关淀粉样病相关的基因是血清淀粉样蛋白成分(Amyloid P Component, Serum),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和嗅觉信号通路。相关组织包括心脏和骨骼,相关表型包括肾髓质形态异常和循环肌酐浓度升高。 Apolipoprotein a-Iv Associated Amyloidosis
肌病伴六边形交叉连接管状阵列与挛缩、翼状胬、脊柱-掌跖-踝关节融合综合征1a和巴顿-特纳先天性肌病有关。附属组织包括骨骼肌。 Myopathy with Hexagonally Cross-Linked Tubular Arrays
Klatskin’s Tumor,又称Klatskin瘤,与硬化性胆管炎和囊腺瘤有关,症状包括腹痛、黄疸和倦怠。与Klatskin’s Tumor有关的重要基因是MIR373(微小核糖核酸373),其相关通路/超级通路包括乳腺癌通路和NF-kappaB通路。在该疾病的背景下,提到的药物有胆红素和铋。附属组织包括肝脏和淋巴结,相关表型为黄疸和肝外胆汁淤积。 Klatskin’s Tumor
罕见遗传性毛细血管畸形与先天性毛细血管畸形有关。 Rare Genetic Capillary Malformation
脊髓小脑性共济失调9型,也称为sca9,与辅酶Q10缺乏症、原发性4型和小脑性共济失调9型有关。与脊髓小脑性共济失调9型有关的重要基因是SCA9(脊髓小脑性共济失调9型)。附属组织包括小脑和眼睛。 SCA9 – Spinocerebellar Ataxia 9