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疾病英文名:BMND7 - Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 7 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:B…
疾病英文名:Chromosome 16p11.2 Deletion Syndrome 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:Distal 16p11.2 Micro…
疾病英文名:DUP - Chromosome Xq27.3-Q28 Duplication Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Xq27.3q2…
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疾病英文名:Hypomelia with Mullerian Duct Anomalies 疾病分类:罕见病 致命性疾病 生殖系统疾病 其他别名:Hypomelia Mulleri…
疾病英文名:Thumb Stiffness-Brachydactyly-Intellectual Disability Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病…
疾病英文名:NDNC2 - Nail Disorder, Nonsyndromic Congenital, 2 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Congeni…
疾病英文名:Placenta Accreta 疾病分类:非罕见病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:胎盘前置和早产胎膜破裂与胎盘植入有关。与胎盘植入相关的基因是OXT(催产素/神经…
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隐匿阴茎1,X连锁,也被称为hysp1。与隐匿阴茎1,X连锁相关的基因是AR(雄激素受体)。相关表型是会阴隐匿阴茎。 HYSP1 – Hypospadias 1, X-Linked
卡洛曼综合症伴痉挛性截瘫,也称为卡洛曼综合症伴痉挛性截瘫。相关表型为共济失调和高腭。 Kallmann Syndrome with Spastic Paraplegia
缪链病,又称缪链病,与无丙种球蛋白血症和重链病有关。与缪链病有关的重要基因是VPREB1(V-Set Pre-B细胞替代轻链1),其相关通路/超级通路包括细胞内钙离子浓度升高反应和血管壁细胞表面相互作用。相关表型为shRNA丰富度增加(Z分数>2)和免疫系统。 Mu Chain Disease
基底节疾病,也称为基底节疾病,与硫胺素代谢功能障碍症2和脚气病有关。与基底节疾病有关的重要基因是DNAH7(轴突内重链7),其相关通路/超级通路包括S1P3通路和S1P1通路。在该疾病的背景下,提到了Cysteine和Whey Protein这两种药物。附属组织包括皮质和大脑,相关表型是合成致死与MLN4924(一种NAE抑制剂)和稳态/代谢有关。 Basal Ganglia Disease
神经发育障碍伴小头、皮质畸形和痉挛,也称为nedmcms,与先天性神经系统异常和神经系统疾病有关。与神经发育障碍伴小头、皮质畸形和痉挛有关的重要基因是TMX2(硫氧还蛋白相关跨膜蛋白2)。附属组织包括大脑,相关表型为高反射和全球发育延迟。 NEDMCMS – Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Cortical Malformations, and Spasticity