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致命性疾病

二氮嗪抵抗型高胰岛素血症,也称为二氮嗪抵抗型高胰岛素血症,与家族性高胰岛素血症2型和二氮嗪抵抗弥漫性高胰岛素血症有关。 Diazoxide-Resistant Hyperinsulinism

疾病英文名:Diazoxide-Resistant Hyperinsulinism 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:Diazoxide-Resistant H…

2023-11-10 1,115

脑回发育不全伴小脑发育不良型F,关联组织包括大脑和皮层。 Lissencephaly with Cerebellar Hypoplasia Type F

疾病英文名:Lissencephaly with Cerebellar Hypoplasia Type F 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:脑回发…

2023-11-10 524

短肢伴Muller管畸形,也称为短肢Muller管畸形。附属组织包括子宫,相关表型包括小头畸形和身材矮小 Hypomelia with Mullerian Duct Anomalies

疾病英文名:Hypomelia with Mullerian Duct Anomalies 疾病分类:罕见病 致命性疾病 生殖系统疾病 其他别名:Hypomelia Mulleri…

2023-11-10 707