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疾病英文名:Galloway-Mowat Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Galloway Mowat Syndrome Galloway Sy…
疾病英文名:Mosaic Genome-Wide Paternal Uniparental Disomy 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Genome-Wide Pater…
疾病英文名:Partial Deletion of the Short Arm of Chromosome 6 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Partial Monoso…
疾病英文名:Levocardia 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名:Levocardia with Situs Inversus Isolated Levocar…
免费咨询基因检测相关问题
精索脂肪瘤,又名精索脂肪瘤,与脂肪瘤病、多发性脂肪瘤和腹股沟疝有关。与精索脂肪瘤相关的基因是GPR182(G蛋白偶受体182),其相关通路/超级通路包括DNA损伤_ATM/ATR调节G1/S检查点和膀胱癌。附属组织包括精索,相关表型包括肝脏/胆道系统和行为/神经系统。 Lipoma of Spermatic Cord
基底细胞癌4,也被称为基底细胞癌易感性4,与基底细胞癌有关。与基底细胞癌4相关的基因是BCC4(基底细胞癌易感性4)。相关组织包括皮肤。 BCC4 – Basal Cell Carcinoma 4
7号环状染色体,又称环7,与环状染色体和小头畸形有关。附属组织包括睾丸和小脑,相关表型为宽鼻梁和小头畸形 R7 – Ring Chromosome 7
先天性双侧肘关节脱位 Congenital Elbow Dislocation, Bilateral
Lipoadenoma与甲状旁腺腺瘤和腺瘤有关。与Lipoadenoma相关的基因是SERPINA3(Serpin家族A成员3),其相关通路/超通路包括Validated transcriptional targets of deltaNp63 isoforms。相关组织包括唾液腺和肾上腺,相关表型包括颅面和免疫系统。 Lipoadenoma