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软骨发育不全,也称为软骨发育不全,与acrofacial软骨发育不全1、Nager型和mandibulofacial软骨发育不全,Guion-Almeida型有关。与软骨发育不全相关的基因是DLL3(Delta Like Canonical Notch Ligand 3),其相关通路/超级通路包括胚层化和神经嵴分化。在该疾病的背景下,已提到的药物包括西咪替丁和钙,膳食。附属组织包括骨和骨髓,相关表型为生长/大小/身体部位和神经系统。 Dysostosis
获得性维兰德综合症,也称为获得性维兰德病,与髓系增生性肿瘤和甲状腺功能减退症有关。与获得性维兰德综合症有关的重要基因是VWF(维兰德因子),其相关通路/超级通路包括疾病和细胞质钙离子升高的反应。在该疾病的背景下提到了精氨酸和止血剂。附属组织包括心脏和骨髓,相关表型为延长的凝血酶原时间和血液肿瘤 AVWS – Acquired Von Willebrand Syndrome
罕见的中毒性帕金森综合症与氰化物引起的帕金森病-肌张力障碍有关。 Rare Parkinsonian Syndrome Due to Intoxication
混合型横纹肌肉瘤,也被称为混合胚胎性横纹肌肉瘤和肺泡性横纹肌肉瘤。与混合型横纹肌肉瘤有关的一个重要基因是AFP(α-胎儿蛋白)。 Mixed Type Rhabdomyosarcoma
混合型疟疾,也被称为多寄生虫性疟疾发热,与疟疾和疟原虫卵型疟疾有关。与混合型疟疾有关的一个重要基因是MIR199A1(微小核糖核酸199a-1)。相关组织包括肾脏。 Mixed Malaria