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Sotos 综合征 1,也称为 Sotos 综合征 1,与 Sotos 综合征和过度生长综合征有关,其症状包括癫痫发作。与 Sotos 综合征 1 有关的重要基因是 NSD1(核受体结合 SET 域蛋白 1)。 Sotos Syndrome 1
交叉心,又称交叉心房室关系,与室间隔缺损和心室间隔缺损有关。附属组织包括心脏,相关表型为发绀和呼吸困难 Criss-Cross Heart
核性老年白内障,又称为老年核白内障,与老年白内障和白内障有关。与核性老年白内障相关的基因是CRYGS(晶状体伽马S)。附属组织包括眼睛和内皮。 Nuclear Senile Cataract
皮脂腺腺癌,也称为皮脂癌,与外阴皮脂癌和眼睑癌有关。与皮脂腺腺癌相关的重要基因是PLIN2(Perilipin 2),其相关通路/超级通路包括调节TP53活性和DNA修复通路,完整的网络。在该疾病的背景下提到了Talimogene laherparepvec和Nivolumab药物。附属组织包括皮肤和淋巴结,相关表型是合成致死与MLN4924(一种NAE抑制剂)和肿瘤 Sebaceous Adenocarcinoma
9p四体,也称为9号染色体短臂四体,与脑积水、先天性1和9p染色体重复有关。附属组织包括心脏和脊髓,相关表型为全球发育延迟和宽头症 Tetrasomy 9p