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疾病英文名:MVP1 - Mitral Valve Prolapse 1 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名:Mitral Valve Prolapse, Fami…
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前神经性先天性肌无力症,也称为先天性肌无力症,前神经性,与神经肌肉疾病和先天性肌无力症有关,6,前神经性。与前神经性先天性肌无力症有关的重要基因是SNAP25(突触小泡相关蛋白25),其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和ECM蛋白多糖。附属组织包括眼睛,相关表型为上睑下垂和吞咽困难。 Presynaptic Congenital Myasthenic Syndromes
全脊髓脊膜膨出与神经管缺陷、叶酸敏感和孤立无脑有关。与全脊髓脊膜膨出相关的基因是FUZ(模糊平滑细胞极性蛋白),与其相关的途径/超级途径包括RND3 GTPase循环和一碳代谢及相关途径。相关表型是shRNA丰度增加(Z-score > 2)和神经系统。 Total Spina Bifida Cystica
Proliferative Vasculopathy and Hydranencephaly-Hydrocephaly Syndrome, also known as encephaloclastic proliferative vasculopathy, is related to hydranencephaly and hydrocephalus, congenital, 1. An important gene associated with Proliferative Vasculopathy and Hydranencephaly-Hydrocephaly Syndrome is FLVCR2 (FLVCR Heme Transporter 2), and among its related pathways/superpathways are Metabolism and Heme biosynthesis. The drugs Acetylcholine and Neurotransmitter Agents have been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include spinal cord and retina, and related phenotypes are seizure and agenesis of corpus callosum. PVHH – Proliferative Vasculopathy and Hydranencephaly-Hydrocephaly Syndrome
肱尺融合,双侧,也称为肱尺融合,双侧。附属组织包括骨骼。 Humero-Ulnar Synostosis, Bilateral
X-连锁先天性黄斑裂孔症,也称为X连锁黄斑裂孔症,与黄斑裂孔1、X连锁、青少年和青少年黄斑裂孔症有关。与X-连锁先天性黄斑裂孔症有关的重要基因是RS1(黄斑裂孔1)。在该疾病的背景下,已经提到了布林佐拉米德和多佐拉米德这两种药物。附属组织包括视网膜和眼睛。 X-Linked Congenital Retinoschisis