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疾病英文名:MVP1 - Mitral Valve Prolapse 1 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名:Mitral Valve Prolapse, Fami…
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平足性致死性骨骼发育不良,托伦斯型,也称为 plsd-t,与脊柱外周发育不良和死亡性发育不良,类型 i 有关。与平足性致死性骨骼发育不良,托伦斯型相关的基因是 COL2A1(胶原蛋白 II 型 1 链),其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和 PI3K-Akt 信号通路。相关组织包括骨和内皮,相关表型为骨骼发育不良和短胸。 PLSDT – Platyspondylic Lethal Skeletal Dysplasia, Torrance Type
9号染色体部分三体/四体,也称为9号染色体部分复制/三倍化。 Partial Trisomy/tetrasomy of Chromosome 9
网状色素性皮病,也称为DPR,与奈格利-弗朗西斯-贾达松综合症和脱发有关。与网状色素性皮病相关的基因是KRT14(角蛋白14),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和Ras信号通路。附属组织包括皮肤,相关表型包括低汗症和指甲发育不良。 DPR – Dermatopathia Pigmentosa Reticularis
8p染色体三体,也称为8p三体,与8p倒置重复/删除综合征和低张力有关。附属组织包括大脑和胰腺,相关表型包括胼胝体发育不全和便秘 Chromosome 8p Duplication
46,xx性发育障碍,由胎盘绒毛膜雄激素过多引起,也称为46,xx性发育障碍,由胎盘绒毛膜雄激素过多引起。 46,xx Disorder of Sex Development Induced by Fetoplacental Androgens Excess