热门标签:
疾病英文名:MCEPHAS - Macrocephaly/autism Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Macrocephaly-Autis…
疾病英文名:Ossification Anomalies-Psychomotor Developmental Delay Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾…
疾病英文名:Partial Deletion of the Short Arm of Chromosome 4 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Partial Monoso…
疾病英文名:Nasal Dorsum Fistula 疾病分类:罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:鼻背瘘的附属组织包括眼和皮肤。 遗传模式:该疾病的遗传方式暂…
疾病英文名:Cochlear Nerve Deficiency 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:听神经缺损与感音神经性听力损失和听觉神经病谱系障碍有关…
疾病英文名:Partial Bilateral Aplasia of the Mullerian Ducts 疾病分类:罕见病 致命性疾病 生殖系统疾病 其他别名:Incomple…
疾病英文名:CFEOM2 - Fibrosis of Extraocular Muscles, Congenital, 2 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Cfe…
疾病英文名:TMBTS - Temple-Baraitser Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Tmbts Severe Intellectu…
疾病英文名:Autosomal Recessive Nonsyndromic Congenital Nuclear Cataract 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别…
疾病英文名:Chromosomal Deletion Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:染色体缺失综合症与狼-赫希霍恩综合症和史密斯-马根尼斯综…
免费咨询基因检测相关问题
坏死性汗腺炎-痤疮-化脓性汗腺炎综合症,也称为PASH综合症,与汗腺炎和汗腺炎有关。附属组织包括皮肤和骨骼。 Pyoderma Gangrenosum-Acne-Suppurative Hidradenitis Syndrome
良性室管膜瘤,也称为室管膜瘤,与脊髓室管膜瘤和儿童颅上室管膜瘤有关,症状包括背痛。与良性室管膜瘤相关的重要基因是TSC2(TSC复合物亚基2),其相关通路/超级通路包括信号转导和疾病。在该疾病的背景下,已经提到了环磷酰胺和依托泊苷。附属组织包括大脑和脊髓,相关表型是活力降低和活力降低伴紫杉醇。 Benign Ependymoma
急性播散性脑脊髓炎无抗MOG抗体,也称为急性播散性脑脊髓炎无抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体。相关组织包括眼睛。 Acute Disseminated Encephalomyelitis Without Anti-Mog Antibodies
多发性骨肉瘤,也称为多发性骨肉瘤,与同步性多发性骨肉瘤和异步性多发性骨肉瘤有关。与多发性骨肉瘤相关的重要基因是MOGS(甘露糖寡糖葡萄糖苷酶),其相关通路/超级通路包括直接p53效应器和造血干细胞和谱系特异性标记物。附属组织包括骨,相关表型为肿瘤和免疫系统。 Multifocal Osteogenic Sarcoma
不典型神经纤维瘤与神经纤维瘤和神经纤维瘤病I型有关。与不典型神经纤维瘤相关的基因是NF1(神经纤维蛋白1),其相关通路/超通路包括RNA聚合酶I启动子开放和染色质组织。附属组织包括皮肤,相关表型包括活力降低和shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Atypical Neurofibroma