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致命性疾病

骨化异常-精神运动发育延迟综合征,关联组织包括骨,相关表型为全球发育延迟和肝肿大 Ossification Anomalies-Psychomotor Developmental Delay Syndrome

疾病英文名:Ossification Anomalies-Psychomotor Developmental Delay Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾…

2023-11-11 850

4号染色体短臂部分缺失,也称为4号染色体短臂单倍体,与狼-希尔斯霍恩综合症和4p染色体缺失有关。 Partial Deletion of the Short Arm of Chromosome 4

疾病英文名:Partial Deletion of the Short Arm of Chromosome 4 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Partial Monoso…

2023-11-11 645

鼻背瘘的附属组织包括眼和皮肤。 Nasal Dorsum Fistula

疾病英文名:Nasal Dorsum Fistula 疾病分类:罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:鼻背瘘的附属组织包括眼和皮肤。 遗传模式:该疾病的遗传方式暂…

2023-11-11 611

听神经缺损与感音神经性听力损失和听觉神经病谱系障碍有关。附属组织包括大脑。 Cochlear Nerve Deficiency

疾病英文名:Cochlear Nerve Deficiency 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:听神经缺损与感音神经性听力损失和听觉神经病谱系障碍有关…

2023-11-11 982

部分双侧穆勒管缺如,也称为不完全双侧穆勒管缺如。附属组织包括子宫和宫颈。 Partial Bilateral Aplasia of the Mullerian Ducts

疾病英文名:Partial Bilateral Aplasia of the Mullerian Ducts 疾病分类:罕见病 致命性疾病 生殖系统疾病 其他别名:Incomple…

2023-11-11 378

常染色体隐性非综合征性先天性核性白内障,也称为先天性核性白内障,常染色体隐性遗传。 Autosomal Recessive Nonsyndromic Congenital Nuclear Cataract

疾病英文名:Autosomal Recessive Nonsyndromic Congenital Nuclear Cataract 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别…

2023-11-11 350