热门标签:
疾病英文名:MCEPHAS - Macrocephaly/autism Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Macrocephaly-Autis…
疾病英文名:Ossification Anomalies-Psychomotor Developmental Delay Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾…
疾病英文名:Partial Deletion of the Short Arm of Chromosome 4 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Partial Monoso…
疾病英文名:Nasal Dorsum Fistula 疾病分类:罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:鼻背瘘的附属组织包括眼和皮肤。 遗传模式:该疾病的遗传方式暂…
疾病英文名:Cochlear Nerve Deficiency 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:听神经缺损与感音神经性听力损失和听觉神经病谱系障碍有关…
疾病英文名:Partial Bilateral Aplasia of the Mullerian Ducts 疾病分类:罕见病 致命性疾病 生殖系统疾病 其他别名:Incomple…
疾病英文名:CFEOM2 - Fibrosis of Extraocular Muscles, Congenital, 2 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Cfe…
疾病英文名:TMBTS - Temple-Baraitser Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Tmbts Severe Intellectu…
疾病英文名:Autosomal Recessive Nonsyndromic Congenital Nuclear Cataract 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别…
疾病英文名:Chromosomal Deletion Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:染色体缺失综合症与狼-赫希霍恩综合症和史密斯-马根尼斯综…
免费咨询基因检测相关问题
赫茨·古德曼综合症 Theodor Hertz Goodman Syndrome
合成多肽引起的免疫反应——Irphegal,也被称为Ipheg。 IPHEG – Immune Response to Synthetic Polypeptide–Irphegal
上颌窦胆固醇肉芽肿与中耳胆固醇肉芽肿有关。与上颌窦胆固醇肉芽肿有关的重要基因是TNF(肿瘤坏死因子)。附属组织包括皮肤和鼻窦。 Maxillary Sinus Cholesteatoma
罕见遗传性血栓形成症关联组织包括骨骼。 Rare Hereditary Thrombophilia
免疫缺陷14,也称为激活的磷脂酰酶D综合征,与免疫缺陷14a、常染色体显性遗传和X连锁无丙种球蛋白血症有关。与免疫缺陷14相关的基因是PIK3CD(磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3激酶催化亚基δ),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和信号转导。在该疾病的背景下,已提到的药物有西罗莫司和克霉唑。附属组织包括T细胞和B细胞,相关表型为活力降低和吉西他滨刺激后的活力降低。 APDS – Immunodeficiency 14