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疾病英文名:Partial Bilateral Aplasia of the Mullerian Ducts 疾病分类:罕见病 致命性疾病 生殖系统疾病 其他别名:Incomple…
疾病英文名:CFEOM2 - Fibrosis of Extraocular Muscles, Congenital, 2 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Cfe…
疾病英文名:TMBTS - Temple-Baraitser Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Tmbts Severe Intellectu…
疾病英文名:Autosomal Recessive Nonsyndromic Congenital Nuclear Cataract 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别…
疾病英文名:Chromosomal Deletion Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:染色体缺失综合症与狼-赫希霍恩综合症和史密斯-马根尼斯综…
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遗传性神经病,也称为遗传性神经病,与罗斯利-莱维遗传无反射性肌病和神经压迫综合征有关。与遗传性神经病有关的重要基因是PMP22(周围髓蛋白22),其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和少突胶细胞特化和分化,导致中枢神经系统的髓质成分。在该疾病的背景下提到了山梨醇。附属组织包括脊髓和骨骼肌,相关表型是增加的γ-H2AX磷酸化和神经系统。 Hereditary Neuropathies
家族性非髓样甲状腺癌与甲状腺癌、非髓样1型和甲状腺癌有关。附属组织包括甲状腺。 Familial Nonmedullary Thyroid Carcinoma
汗管角化病伴眼睑异常 Eccrine Syringofibroadenomatosis with Eyelid Abnormalities
先天性弓形虫病,又称弓形虫病,先天性,与葡萄膜炎和先天性梅毒有关。与先天性弓形虫病相关的重要基因是CD40LG(CD40配体),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下提到了螺旋霉素和亚叶酸钙。附属组织包括眼睛和胎盘,相关表型为视网膜色素异常和早产 Congenital Toxoplasmosis
儿童系统性EBV阳性T细胞淋巴增殖性疾病,也称为儿童系统性EBV阳性T细胞淋巴增殖性疾病,与再生障碍性贫血和全血细胞减少症有关。附属组织包括T细胞和肝脏。 Systemic Epstein-Barr Virus-Positive T-Cell Lymphoproliferative Disease of Childhood