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疾病英文名:Partial Deletion of the Short Arm of Chromosome 4 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Partial Monoso…
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疾病英文名:Cochlear Nerve Deficiency 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:听神经缺损与感音神经性听力损失和听觉神经病谱系障碍有关…
疾病英文名:Partial Bilateral Aplasia of the Mullerian Ducts 疾病分类:罕见病 致命性疾病 生殖系统疾病 其他别名:Incomple…
疾病英文名:CFEOM2 - Fibrosis of Extraocular Muscles, Congenital, 2 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Cfe…
疾病英文名:TMBTS - Temple-Baraitser Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Tmbts Severe Intellectu…
疾病英文名:Autosomal Recessive Nonsyndromic Congenital Nuclear Cataract 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别…
疾病英文名:Chromosomal Deletion Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:染色体缺失综合症与狼-赫希霍恩综合症和史密斯-马根尼斯综…
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胶质瘤易感性8,也被称为glm8。与胶质瘤易感性8相关的基因是GLM8(胶质瘤易感性8)。 GLM8 – Glioma Susceptibility 8
坏死性筋膜炎,又称为坏死性蜂窝织炎,与化脓性无菌性关节炎、坏死性筋膜炎、痤疮和克罗恩病有关。与坏死性筋膜炎相关的基因是PSTPIP1(脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸磷酸酶相互作用蛋白1),其相关通路/超级通路包括MIF介导的糖皮质激素调节和先天性免疫系统。在该疾病的背景下,提到了促有丝分裂原和内皮生长因子。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为发热和皮肤溃疡。 Pyoderma Gangrenosum
乳腺囊性高分泌癌,又称乳腺囊性高分泌导管癌,与乳腺疾病和导管内癌有关。与乳腺囊性高分泌癌相关的重要基因是LALBA(乳白蛋白α),其相关通路/超级通路包括受体酪氨酸激酶信号通路和乳腺癌通路。附属组织包括乳腺,相关表型为肿瘤和四肢/手指/尾巴。 Breast Cystic Hypersecretory Carcinoma
Pityriasis Lichenoides Et Varioliformis Acuta 与 pityriasis lichenoides 和 febrile ulceronecrotic mucha-habermann 疾病有关。附属组织包括皮肤和舌头。 Pityriasis Lichenoides Et Varioliformis Acuta
Erythema Elevatum Diutinum 与超敏性血管炎和血管炎有关。与 Erythema Elevatum Diutinum 关联的重要基因是 S100A9 (S100 钙结合蛋白 A9),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和 C-MYB 转录因子网络。附属组织包括皮肤和骨,相关表型包括关节痛和皮疹。 Erythema Elevatum Diutinum