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疾病英文名:MCPH18 - Microcephaly 18, Primary, Autosomal Dominant 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Mcph1…
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室间隔缺损,也称为室间隔缺损,与法洛四联症和心室间隔缺损有关。与室间隔缺损有关的重要基因是FOXP4(叉头盒P4),其相关通路/超级通路包括人类胚胎干细胞多能性与间充质干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和神经递质药物。附属组织包括心脏和肺,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)和肌肉。 Ventricular Septal Defect
鳞状棘皮病谱系障碍,又称鳞状棘皮病,与棘皮病和鳞状棘皮病有关,为隐性形式。附属组织包括骨骼和皮肤。 Cleidocranial Dysplasia Spectrum Disorder
猫叫综合征,也称为5p部分单倍体综合征,与小头症和唐氏综合症有关。与猫叫综合征有关的重要基因是CTNND2(钙粘蛋白δ2),其相关通路/超级通路包括细胞粘附_通过连接机制的内皮细胞接触。附属组织包括眼睛和心脏,相关表型包括肌张力减低和宽鼻梁 Cri-Du-Chat Syndrome
选择性宫内生长受限,也称为 sfgr,与斑疹伤寒立克次体病和双胎输血综合征有关。附属组织包括胎盘和大脑。 SFGR – Selective Intrauterine Growth Restriction
先天性呼吸道-胆道瘘与先天性支气管胆道瘘有关。相关组织包括气管和肝脏,相关表型为肝脏异常和气管狭窄 Congenital Respiratory-Biliary Fistula