首页 疾病大全 致命性疾病 ( Page 8 )

致命性疾病

8p染色体三体,也称为8p三体,与8p倒置重复/删除综合征和低张力有关。附属组织包括大脑和胰腺,相关表型包括胼胝体发育不全和便秘 Chromosome 8p Duplication

疾病英文名:Chromosome 8p Duplication 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Trisomy 8p Duplication 8p Chromosome 8…

2023-11-11 290

纤细骨发育不良与纤细骨发育不良和纤细综合症有关。附属组织包括骨骼。 Slender Bone Dysplasia

疾病英文名:Slender Bone Dysplasia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:纤细骨发育不良与纤细骨发育不良和纤细综合症有关。附属组织…

2023-11-11 1,012

双宫颈双角子宫和盲半阴道附属组织包括子宫和宫颈。 Bicervical Bicornuate Uterus and Blind Hemivagina

疾病英文名:Bicervical Bicornuate Uterus and Blind Hemivagina 疾病分类:罕见病 致命性疾病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:双…

2023-11-11 763

Biemond Syndrome II,也称为Biemond综合症2型,与Bartter综合症2型、胎内和先天性无虹膜1型有关。相关表型为智力障碍和脑积水。 BS2 – Biemond Syndrome Ii

疾病英文名:BS2 - Biemond Syndrome Ii 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Biemond Syndrome Type 2 Iris Colo…

2023-11-11 707

孤立性小脑缺如,也被称为近全无小脑。附属组织包括小脑和大脑,相关表型包括眼球运动异常和共济失调 Isolated Cerebellar Agenesis

疾病英文名:Isolated Cerebellar Agenesis 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Near Total Absence of Cerebe…

2023-11-11 502

德莫特里希综合症与希尔斯普朗病1和Ifap综合症1有关,伴有或不伴有布雷歇综合症。附属组织包括皮肤,相关表型为智力障碍和癫痫 Dermotrichic Syndrome

疾病英文名:Dermotrichic Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:德莫特里希综合症与希尔斯普朗病1和Ifap综合症1有关,伴…

2023-11-11 923
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