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平滑肌肉瘤与混合子宫内膜间质和平滑肌肉瘤以及子宫肌瘤有关。与平滑肌肉瘤相关的基因是PGR(孕激素受体),其相关通路/超级通路包括信号转导和心脏传导。在该疾病的背景下,已经提到了Fludarabine和Cyclophosphamide这两种药物。附属组织包括平滑肌肉和子宫,相关表型包括稳态/代谢和正常。 Smooth Muscle Tumor
流行性胸痛,也称为流行性胸痛、流行性,与水痘性心肌炎和无菌性脑膜炎有关。与流行性胸痛相关的基因是PDE6H(磷酸二酯酶6H),其相关通路/超级通路包括视网膜棒状细胞的视觉周期和神经功能中的磷酸二酯酶。附属组织包括心脏,相关表型是合成致死与甲磺酸伊马替尼。 Epidemic Pleurodynia
肌肉肿瘤与华氏巨球蛋白血症和平滑肌瘤有关。 Muscular Tumor
弥漫性大B细胞淋巴瘤伴慢性炎症,也称为DLBCL伴慢性炎症。 Diffuse Large B-Cell Lymphoma with Chronic Inflammation
痉挛性截瘫39,常染色体隐性,也称为spg39,与布夏-诺瓦瑟综合征和奥利弗-麦法兰综合征有关。与痉挛性截瘫39,常染色体隐性有关的重要基因是PNPLA6(Patatin Like Phospholipase Domain Containing 6),其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和Rab调节的转运。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型为高反射和痉挛性截瘫。 SPG39 – Spastic Paraplegia 39, Autosomal Recessive