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疾病英文名:SS3 - Sarcoidosis 3 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Sarcoidosis, Susceptibility to, 3 Ss…
疾病英文名:ZD1 - Zygodactyly 1 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Syndactyly Type 1, Weidenreich Type Z…
疾病英文名:RP28 - Retinitis Pigmentosa 28 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Rp28 Retinitis Pigmentosa, …
疾病英文名:Joubert Syndrome with Jeune Asphyxiating Thoracic Dystrophy 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别…
疾病英文名:BMND14 - Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 14 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名…
疾病英文名:Rheumatic Fever 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Acute Rheumatic Fever Active Rheumatic Fe…
疾病英文名:Tenosynovitis of Foot and Ankle 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:足踝腱鞘炎关联组织包括骨。 遗传模式:该疾病的遗…
疾病英文名:Anus Leiomyosarcoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Leiomyosarcoma of Anus 疾病简介:直肠平滑肌肉瘤,…
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贝克尼维斯综合症,也被称为贝克尼维斯,与皮肤病和表皮黑素瘤有关。与贝克尼维斯综合症有关的重要基因是β-肌动蛋白(Actin Beta)。在该疾病的背景下,已提到的药物有氢醌和曲安奈德。附属组织包括皮肤和乳腺,相关表型为脂肪萎缩和微小畸形 Becker Nevus Syndrome
先天性糖基化障碍,类型 Ir,也称为先天性糖基化障碍类型 ir,与先天性糖基化障碍类型 in 和肌张力低下有关,症状包括便秘。与先天性糖基化障碍,类型 Ir 有关的重要基因是 DDOST(Dolichyl-Diphosphooligosaccharide–Protein Glycosyltransferase Non-Catalytic Subunit)。附属组织包括肝脏和皮肤,相关表型为癫痫发作和发育不良。 CDG1R – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Ir
Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, also known as chondrodysplasia punctata, rhizomelic, is related to rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 3 and rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 2. An important gene associated with Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata is PEX7 (Peroxisomal Biogenesis Factor 7), and among its related pathways/superpathways are Peroxisomal lipid metabolism and Protein ubiquitination. Affiliated tissues include bone and eye, and related phenotypes are scoliosis and cataract. RCP – Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata
身体质量指数定量性状位点6,也被称为bmiq6。与身体质量指数定量性状位点6有关的一个重要基因是BMIQ6(身体质量指数QTL 6)。 BMIQ6 – Body Mass Index Quantitative Trait Locus 6
Coffin-Siris Syndrome 6,也被称为css6,与Clark-Baraitser Syndrome和常染色体显性智力发育障碍有关。与Coffin-Siris Syndrome 6有关的重要基因是ARID2(AT-Rich Interaction Domain 2),其相关通路/超级通路包括翻译后修饰:GPI-锚定蛋白质的合成和腺样囊性癌影响的通路。附属组织包括肺和皮肤,相关表型包括全球发育延迟和身材矮小。 CSS6 – Coffin-Siris Syndrome 6