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首页 疾病大全 骨骼肌类疾病 ( Page 15 )

骨骼肌类疾病

由于EXTL3缺乏，骨骼发育不良- T细胞免疫缺陷-发育延迟综合征，也被称为神经免疫骨骼发育不良综合征。与骨骼发育不良-T细胞免疫缺陷-发育延迟综合征有关的重要基因是EXTL3（Exostosin Like Glycosyltransferase 3）。附属组织包括骨和肝脏，相关表型为严重扁平背和智力障碍 Skeletal Dysplasia-T-Cell Immunodeficiency-Developmental Delay Syndrome

由于EXTL3缺乏，骨骼发育不良- T细胞免疫缺陷-发育延迟综合征，也被称为神经免疫骨骼发育不良综合征。与骨骼发育不良-T细胞免疫缺陷-发育延迟综合征有关的重要基因是EXTL3（Exostosin Like Glycosyltransferase 3）。附属组织包括骨和肝脏，相关表型为严重扁平背和智力障碍 Skeletal Dysplasia-T-Cell Immunodeficiency-Developmental Delay Syndrome

疾病英文名：Skeletal Dysplasia-T-Cell Immunodeficiency-Developmental Delay Syndrome 疾病分类：罕见病 血液系…

罕见病
2023-11-11 1,006
Hypochondroplasia，也被称为hch，与achondrogenesis，type ii和achondroplasia有关。与Hypochondroplasia相关的基因是FGFR3（成纤维细胞生长因子受体3），其相关通路/超级通路包括疾病和ERK信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物是激素和激素拮药物。附属组织包括骨和颞叶，相关表型是骨骼发育不良和脊柱体的异常形式。 HCH – Hypochondroplasia

Hypochondroplasia，也被称为hch，与achondrogenesis，type ii和achondroplasia有关。与Hypochondroplasia相关的基因是FGFR3（成纤维细胞生长因子受体3），其相关通路/超级通路包括疾病和ERK信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物是激素和激素拮药物。附属组织包括骨和颞叶，相关表型是骨骼发育不良和脊柱体的异常形式。 HCH – Hypochondroplasia

疾病英文名：HCH - Hypochondroplasia 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Hch Hypochondroplastic Short Stat…

常染色体显性遗传
2023-11-11 1,066
血栓形成倾向性由于HRG缺乏症，也称为先天性组氨酸丰富糖蛋白缺乏引起的遗传性血栓形成倾向性，与组氨酸丰富糖蛋白缺乏引起的血栓形成倾向性和与载脂蛋白A-IV相关的淀粉样病有关。与血栓形成倾向性由于HRG缺乏症相关的基因是HRG（组氨酸丰富糖蛋白），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的运输和氨基酸/寡肽和血浆脂蛋白的装配、重塑和清除。附属组织包括骨和皮肤。 Thrombophilia Due to Hrg Deficiency

血栓形成倾向性由于HRG缺乏症，也称为先天性组氨酸丰富糖蛋白缺乏引起的遗传性血栓形成倾向性，与组氨酸丰富糖蛋白缺乏引起的血栓形成倾向性和与载脂蛋白A-IV相关的淀粉样病有关。与血栓形成倾向性由于HRG缺乏症相关的基因是HRG（组氨酸丰富糖蛋白），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的运输和氨基酸/寡肽和血浆脂蛋白的装配、重塑和清除。附属组织包括骨和皮肤。 Thrombophilia Due to Hrg Deficiency

疾病英文名：Thrombophilia Due to Hrg Deficiency 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Hereditary Thromboph…

常染色体显性遗传
2023-11-11 680
Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2ee，也称为cmt2ee，与线粒体DNA耗竭综合症和线粒体DNA耗竭综合症2有关。与Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2ee相关的重要的基因是MPV17（线粒体内膜蛋白MPV17），其相关通路/超级通路包括线粒体复合物III组装。附属组织包括肝脏和骨骼肌，相关表型包括肝脂肪变性和增加的CSF乳酸。 CMT2EE – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2ee

Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2ee，也称为cmt2ee，与线粒体DNA耗竭综合症和线粒体DNA耗竭综合症2有关。与Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2ee相关的重要的基因是MPV17（线粒体内膜蛋白MPV17），其相关通路/超级通路包括线粒体复合物III组装。附属组织包括肝脏和骨骼肌，相关表型包括肝脂肪变性和增加的CSF乳酸。 CMT2EE – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2ee

疾病英文名：CMT2EE - Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2ee 疾病分类：罕见病 其它疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Cmt…

其它疾病
2023-11-11 495
致死性先天性挛缩综合症4，也称为lccs4，与远端关节挛缩和家族性肥厚性心肌病4有关。与致死性先天性挛缩综合症4有关的重要基因是MYBPC1（肌球蛋白结合蛋白C1），其相关通路/超级通路包括心脏传导和条纹肌收缩通路。附属组织包括骨骼肌，相关表型包括呼吸不足和骨骼肌萎缩。 LCCS4 – Lethal Congenital Contracture Syndrome 4

致死性先天性挛缩综合症4，也称为lccs4，与远端关节挛缩和家族性肥厚性心肌病4有关。与致死性先天性挛缩综合症4有关的重要基因是MYBPC1（肌球蛋白结合蛋白C1），其相关通路/超级通路包括心脏传导和条纹肌收缩通路。附属组织包括骨骼肌，相关表型包括呼吸不足和骨骼肌萎缩。 LCCS4 – Lethal Congenital Contracture Syndrome 4

疾病英文名：LCCS4 - Lethal Congenital Contracture Syndrome 4 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Lccs4 Con…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 494
脊髓性肌萎缩症13，常染色体显性，也称为spg13，与脱髓鞘性白质营养不良和脊髓性肌萎缩症20，常染色体隐性有关，症状包括尿急和异常锥体束征。与脊髓性肌萎缩症13，常染色体显性有关的重要基因是HSPD1（热休克蛋白家族D（Hsp60）成员1）。附属组织包括大脑，相关表型为脊髓性肌萎缩症和尿道括约肌功能障碍。 SPG13 – Spastic Paraplegia 13, Autosomal Dominant

脊髓性肌萎缩症13，常染色体显性，也称为spg13，与脱髓鞘性白质营养不良和脊髓性肌萎缩症20，常染色体隐性有关，症状包括尿急和异常锥体束征。与脊髓性肌萎缩症13，常染色体显性有关的重要基因是HSPD1（热休克蛋白家族D（Hsp60）成员1）。附属组织包括大脑，相关表型为脊髓性肌萎缩症和尿道括约肌功能障碍。 SPG13 – Spastic Paraplegia 13, Autosomal Dominant

疾病英文名：SPG13 - Spastic Paraplegia 13, Autosomal Dominant 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Spg13 He…

其它疾病
2023-11-11 598
尺桡骨融合-发育迟缓-肌张力减退综合征，也被称为德卡洛斯蒂安-麦克因托什-希尔弗综合征，与尺桡骨单侧融合、发育迟缓和肌张力减退有关。附属组织包括骨和眼，相关表型为巨脑和神经性言语障碍。 Radioulnar Synostosis-Developmental Delay-Hypotonia Syndrome

尺桡骨融合-发育迟缓-肌张力减退综合征，也被称为德卡洛斯蒂安-麦克因托什-希尔弗综合征，与尺桡骨单侧融合、发育迟缓和肌张力减退有关。附属组织包括骨和眼，相关表型为巨脑和神经性言语障碍。 Radioulnar Synostosis-Developmental Delay-Hypotonia Syndrome

疾病英文名：Radioulnar Synostosis-Developmental Delay-Hypotonia Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他…

其它疾病
2023-11-11 913
原发性大动脉炎，又名原发性节段性动脉炎，是一种与血管炎、自身炎症、免疫缺陷和血液病缺陷综合症有关的疾病，以及节段性动脉炎。附属组织包括骨和小肠。 Primary Polyarteritis Nodosa

原发性大动脉炎，又名原发性节段性动脉炎，是一种与血管炎、自身炎症、免疫缺陷和血液病缺陷综合症有关的疾病，以及节段性动脉炎。附属组织包括骨和小肠。 Primary Polyarteritis Nodosa

疾病英文名：Primary Polyarteritis Nodosa 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Primary Periarteritis Nodosa…

心血管疾病
2023-11-11 476
炎症性肠病7，也称为ibd7，与炎症性肠病和生殖细胞和胚胎癌有关。与炎症性肠病7相关的基因是IBD7（炎症性肠病7），其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和心肌祖细胞分化。附属组织包括结肠。 IBD7 – Inflammatory Bowel Disease 7

炎症性肠病7，也称为ibd7，与炎症性肠病和生殖细胞和胚胎癌有关。与炎症性肠病7相关的基因是IBD7（炎症性肠病7），其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和心肌祖细胞分化。附属组织包括结肠。 IBD7 – Inflammatory Bowel Disease 7

疾病英文名：IBD7 - Inflammatory Bowel Disease 7 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Ibd7 疾病简介：炎症性肠病7，也称为…

罕见病
2023-11-11 407
乌拉圭面-心-肌肉骨骼综合症，也称为面-心-肌肉骨骼综合症、乌拉圭型，与福克斯-夏万-玛丽综合症和tauopathy有关，症状包括肌肉无力、关节僵硬和背痛。与乌拉圭面-心-肌肉骨骼综合症有关的重要基因是FHL1（四个半LIM结构域1），其相关通路/超级通路包括神经嵴分化。在该疾病的背景下，已提到的药物有罗库尼酮和氯胺酮。附属组织包括骨髓和骨，相关表型包括脊柱侧弯和脊柱后凸。 FCMSU – Uruguay Faciocardiomusculoskeletal Syndrome

乌拉圭面-心-肌肉骨骼综合症，也称为面-心-肌肉骨骼综合症、乌拉圭型，与福克斯-夏万-玛丽综合症和tauopathy有关，症状包括肌肉无力、关节僵硬和背痛。与乌拉圭面-心-肌肉骨骼综合症有关的重要基因是FHL1（四个半LIM结构域1），其相关通路/超级通路包括神经嵴分化。在该疾病的背景下，已提到的药物有罗库尼酮和氯胺酮。附属组织包括骨髓和骨，相关表型包括脊柱侧弯和脊柱后凸。 FCMSU – Uruguay Faciocardiomusculoskeletal Syndrome

疾病英文名：FCMSU - Uruguay Faciocardiomusculoskeletal Syndrome 疾病分类：非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名：Faciocardi…

X染色体隐性遗传
2023-11-11 373
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