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短肢胸椎发育不良21型,无多指症,也称为srtd21。与短肢胸椎发育不良21型,无多指症相关的基因是KIAA0753(KIAA0753)。附属组织包括胰腺和大脑,相关表型为前额突出和肌张力减低。 SRTD21 – Short-Rib Thoracic Dysplasia 21 Without Polydactyly
踝管综合征,又称胫神经及其分支的神经病,与胫神经病和神经压缩综合征有关。与踝管综合征相关的重要基因是CCNL1(细胞周期蛋白L1)。附属组织包括骨骼。 Tarsal Tunnel Syndrome
全身性脂肪营养不良伴精神发育迟滞、耳聋、身材矮小和细长骨骼,也称为脂肪营养不良-智力障碍-听力损失综合征。附属组织包括骨骼和皮肤,相关表型为智力障碍和发育不良 Lipodystrophy, Generalized, with Mental Retardation, Deafness, Short Stature, and Slender Bones
泛素结合酶体相关自体炎症综合症3,也称为泛素结合酶体相关自体炎症综合症3,双基因,与泛素结合酶体相关自体炎症综合症和网状细胞炎有关。与泛素结合酶体相关自体炎症综合症3相关的基因是PSMB9(泛素结合酶体20S亚基β9),其相关通路/超级通路包括复制前复合物的装配和PIP3激活AKT信号通路。相关组织包括骨髓和皮肤,相关表型包括生长发育迟缓和脾肿大。 PRAAS3 – Proteasome-Associated Autoinflammatory Syndrome 3
Seckel Syndrome 9,也被称为sckl9。与Seckel Syndrome 9相关的基因是TRAIP(TRAF Interacting Protein)。附属组织包括皮质,相关表型包括肺动脉发育不良和全球发育延迟。 SCKL9 – Seckel Syndrome 9