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首页 疾病大全 骨骼肌类疾病 ( Page 412 )

骨骼肌类疾病

肌萎缩侧索硬化症1，也被称为肌萎缩侧索硬化症，与前额颞叶痴和/或肌萎缩侧索硬化症1和前额颞叶痴有关，其症状包括共济失调、震颤和肌阵挛。与肌萎缩侧索硬化症1有关的重要基因是SOD1（超氧化物歧化酶1），其相关通路/超通路包括神经科学和物理化学特征以及毒性相关通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有利鲁唑和美克利坦。附属组织包括骨、肢和脊髓，相关表型为肌萎缩侧索硬化症和全身性肌肉无力。 ALS1 – Amyotrophic Lateral Sclerosis 1

肌萎缩侧索硬化症1，也被称为肌萎缩侧索硬化症，与前额颞叶痴和/或肌萎缩侧索硬化症1和前额颞叶痴有关，其症状包括共济失调、震颤和肌阵挛。与肌萎缩侧索硬化症1有关的重要基因是SOD1（超氧化物歧化酶1），其相关通路/超通路包括神经科学和物理化学特征以及毒性相关通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有利鲁唑和美克利坦。附属组织包括骨、肢和脊髓，相关表型为肌萎缩侧索硬化症和全身性肌肉无力。 ALS1 – Amyotrophic Lateral Sclerosis 1

疾病英文名：ALS1 - Amyotrophic Lateral Sclerosis 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Amyotrophic Later…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-10 987
未定细胞组织细胞增生症，又名未定树突状细胞瘤，与组织细胞增生症和朗格汉斯细胞增生症有关。附属组织包括皮肤和骨骼。 Indeterminate Cell Histiocytosis

未定细胞组织细胞增生症，又名未定树突状细胞瘤，与组织细胞增生症和朗格汉斯细胞增生症有关。附属组织包括皮肤和骨骼。 Indeterminate Cell Histiocytosis

疾病英文名：Indeterminate Cell Histiocytosis 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Indeterminate Dendritic…

罕见病
2023-11-10 479
肝衰竭，婴儿期，暂时性，也称为由于线粒体编码蛋白质的合成缺陷引起的婴儿期急性肝衰竭，与线粒体肌病，婴儿期暂时性肌病和婴儿期肝衰竭综合征有关，其症状包括呕吐和黄疸。与肝衰竭，婴儿期，暂时性相关的基因是TRMU（线粒体tRNA甲硫氨酸2-硫代酶），其相关通路/超级通路包括tRNA处理和tRNA-尿嘧2-硫代化（哺乳动物线粒体）。附属组织包括肝脏和皮肤，相关表型包括婴儿期肝大和喂养困难。 LFIT – Liver Failure, Infantile, Transient

肝衰竭，婴儿期，暂时性，也称为由于线粒体编码蛋白质的合成缺陷引起的婴儿期急性肝衰竭，与线粒体肌病，婴儿期暂时性肌病和婴儿期肝衰竭综合征有关，其症状包括呕吐和黄疸。与肝衰竭，婴儿期，暂时性相关的基因是TRMU（线粒体tRNA甲硫氨酸2-硫代酶），其相关通路/超级通路包括tRNA处理和tRNA-尿嘧2-硫代化（哺乳动物线粒体）。附属组织包括肝脏和皮肤，相关表型包括婴儿期肝大和喂养困难。 LFIT – Liver Failure, Infantile, Transient

疾病英文名：LFIT - Liver Failure, Infantile, Transient 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Acute Infanti…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 1,129
免疫缺陷40，也称为DOCK2缺陷，与淋巴细胞减少和奥门综合症有关。与免疫缺陷40相关的基因是DOCK2（细胞分裂促进因子2），其相关通路/超通路包括Rho GTPases信号通路和信号转导通路。附属组织包括骨髓和骨，相关表型包括肝肿大和生长延迟。 IMD40 – Immunodeficiency 40

免疫缺陷40，也称为DOCK2缺陷，与淋巴细胞减少和奥门综合症有关。与免疫缺陷40相关的基因是DOCK2（细胞分裂促进因子2），其相关通路/超通路包括Rho GTPases信号通路和信号转导通路。附属组织包括骨髓和骨，相关表型包括肝肿大和生长延迟。 IMD40 – Immunodeficiency 40

疾病英文名：IMD40 - Immunodeficiency 40 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Dock2 Deficiency Imd40 Immun…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 681
视网膜色素病变合并或不合并骨骼异常，也称为骨骺软骨发育不良-视网膜色素病变综合征。与视网膜色素病变合并或不合并骨骼异常有关的重要基因是CWC27（CWC27剪接体相关环指蛋白）。关联组织包括骨和眼，相关表型为面部异常和身材矮小 RPSKA – Retinitis Pigmentosa with or Without Skeletal Anomalies

视网膜色素病变合并或不合并骨骼异常，也称为骨骺软骨发育不良-视网膜色素病变综合征。与视网膜色素病变合并或不合并骨骼异常有关的重要基因是CWC27（CWC27剪接体相关环指蛋白）。关联组织包括骨和眼，相关表型为面部异常和身材矮小 RPSKA – Retinitis Pigmentosa with or Without Skeletal Anomalies

疾病英文名：RPSKA - Retinitis Pigmentosa with or Without Skeletal Anomalies 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 683
Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type, 2（又称Ehlers-Danlos Syndrome, Type II）与Nail-Patella Syndrome和Classic Ehlers-Danlos Syndrome有关。与Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type, 2相关的基因是COL5A2（胶原蛋白Vα2链），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和整合素通路。相关组织包括皮肤和肺，相关表型包括咯血和先天性髋关节脱位。 EDSCL2 – Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type, 2

Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type, 2（又称Ehlers-Danlos Syndrome, Type II）与Nail-Patella Syndrome和Classic Ehlers-Danlos Syndrome有关。与Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type, 2相关的基因是COL5A2（胶原蛋白Vα2链），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和整合素通路。相关组织包括皮肤和肺，相关表型包括咯血和先天性髋关节脱位。 EDSCL2 – Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type, 2

疾病英文名：EDSCL2 - Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type, 2 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Ehlers-D…

常染色体显性遗传
2023-11-10 714
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