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常染色体显性儿童期近端脊髓性肌萎缩,也称为下肢占优势的常染色体显性近端脊髓性肌萎缩,与常染色体显性脊髓性肌萎缩、下肢占优势的2型脊髓性肌萎缩和下肢占优势的1型脊髓性肌萎缩、常染色体显性有关。与常染色体显性儿童期近端脊髓性肌萎缩有关的重要基因是DYNC1H1(动力蛋白细胞质1重链1)。附属组织包括大脑。 Autosomal Dominant Childhood-Onset Proximal Spinal Muscular Atrophy
克利多颅发育不良,隐性型,也称为克利多颅发育不良1型和发育不良的常染色体隐性型,与克利多颅发育不良1型和发育不良有关。相关表型为扁头和严重矮小 Cleidocranial Dysplasia, Recessive Form
脊柱-骨骺-骨化不全症,轴向,也称为轴向脊柱-骨骺-骨化不全症,与短肢胸骨发育不良6伴有或不伴有多指和窒息性胸骨发育不良有关。与轴向脊柱-骨骺-骨化不全症有关的重要基因是CFAP410(纤毛和鞭毛相关蛋白410),其相关通路/超级通路包括巴德-毕德尔综合征和纤毛内运输。附属组织包括骨和眼,相关表型包括窄胸和棒-锥性视网膜病变。 SMDAX – Spondylometaphyseal Dysplasia, Axial
低钙血症性佝偻病与佝偻病和低磷血症有关。附属组织包括骨骼。 Hypocalcemic Rickets
颅缝早闭症,常染色体隐性遗传 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive