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疾病英文名:RSTS1 - Rubinstein-Taybi Syndrome 1 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Rubinstein-Taybi Syn…
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先天性纤维类型比例失调肌病,也被称为先天性纤维类型比例失调1,与先天性纤维类型比例失调和肌张力低下有关。与先天性纤维类型比例失调肌病相关的基因是ACTA1(肌球蛋白α1,骨骼肌),其相关通路/超级通路包括心脏传导和细胞骨架重塑,Rho GTPases调节肌动蛋白细胞骨架。附属组织包括骨骼肌和肺,相关表型包括肌张力低下和肌纤维类型1萎缩。 CFTD – Myopathy, Congenital, with Fiber-Type Disproportion
成骨不全症,类型VI,也称为成骨不全症类型6,与成骨不全症类型II和成骨不全症类型VII有关。与成骨不全症,类型VI相关的关键基因是SERPINF1(丝氨酸蛋白酶家族F成员1),其相关通路/超级通路包括血小板聚集抑制通路、药物动力学和骨代谢中的时钟控制性自噬。在该疾病的背景下,已提到的药物有唑来磷酸和胆骨化醇。相关组织包括骨和骨髓,相关表型为椎体破裂和关节松弛。 OI6 – Osteogenesis Imperfecta, Type Vi
Kosaki过速症候,又称为骨骼过速-颅面畸形-高弹性皮肤-白质病灶症候,与过速症候和脊柱侧弯有关。与Kosaki过速症候相关的重要基因是PDGFRB(血小板衍生生长因子受体β)。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为焦虑和上睑下垂。 KOGS – Kosaki Overgrowth Syndrome
心律失常综合征,伴有或不伴有骨骼肌无力,也称为室性心动过速,儿茶酚胺多形性,5,伴有或不伴有肌肉无力。与心律失常综合征,伴有或不伴有骨骼肌无力有关的重要基因是TRDN(三联蛋白)。附属组织包括骨骼肌和心脏,相关表型为晕厥和近端肌肉无力。 CARDAR – Cardiac Arrhythmia Syndrome, with or Without Skeletal Muscle Weakness
Igg4相关疾病,也被称为多灶性纤维化,与自身免疫性胰腺炎和多动脉炎有关。与Igg4相关疾病相关的基因是CCR6(C-C趋化因子受体6),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和固有免疫系统。在该疾病的背景下,已经提到了贝美前列素和氟尿嘧啶。附属组织包括唾液腺和骨,相关表型是免疫系统和造血系统。 Igg4-Related Disease