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疾病英文名:CAN - Crouzon Syndrome with Acanthosis Nigricans 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名:Crouzon S…
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Sinding-Larsen-Johansson 病,也被称为髌骨无菌性坏死,与肌腱炎和奥斯古-施拉特病有关。附属组织包括骨骼,相关表型为膝部疼痛和关节肿胀 Sinding-Larsen-Johansson Disease
Whim 综合症 1,也被称为 Whim 综合症,与淋巴细胞减少和联合免疫缺陷有关。与 Whim 综合症 1 有关的重要基因是 CXCR4(C-X-C 族趋化因子受体 4),其相关通路/超级通路包括信号转导和 GPCR 下游信号转导。在该疾病的背景下提到了药物普拉西福和抗病毒药物。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为淋巴细胞减少和中性粒细胞减少。 WHIMS1 – Whim Syndrome 1
塞克尔综合症4,也被称为sckl4,与小头畸形6,原发性,常染色体隐性,小头畸形,常染色体显性有关。与塞克尔综合症4有关的重要基因是CENPJ(中心粒蛋白J),其相关通路/超级通路包括有丝分裂纺体形成和细胞周期,有丝分裂的EML4和NUDC。相关表型为认知障碍和小头畸形。 SCKL4 – Seckel Syndrome 4
罗斯河热,又称罗斯河病毒感染,与登革热和出疹有关,症状包括发热、关节痛和皮疹。与罗斯河热相关的基因是MXRA8(矩阵重塑相关8),其相关通路/超级通路包括人类冠状病毒宿主-干扰素诱导和纤维蛋白补体受体3信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有氢氧化铝和甲醛。附属组织包括皮肤和关节。 Ross River Fever
新生儿狼疮性红斑,又称新生儿系统性红斑狼疮,与新生儿系统性红斑狼疮和红斑狼疮有关。与新生儿狼疮性红斑相关的基因是RAB11FIP5(RAB11家族相互作用蛋白5)。相关组织包括心脏和肝脏,相关表型为自身免疫抗体阳性和脑积水 Neonatal Lupus Erythematosus