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疾病英文名:DYT6 - Dystonia 6, Torsion 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名:Torsion Dystonia 6 Dyt6 Idiop…
疾病英文名:Multicentric Osteolysis-Nodulosis-Arthropathy Spectrum 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Mu…
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骨肉瘤与平滑肌肉瘤和软组织肉瘤有关,症状包括疼痛。与骨肉瘤相关的重要基因是HEATR4(HEAT重复包含4),其相关通路/超通路包括mRNA编辑:C到U转换。附属组织包括骨骼。 Bone Leiomyosarcoma
肢带型肌营养不良1a型,也称为lgmd1a,与肌病、肌纤维变性和肌病、球状体有关。与肢带型肌营养不良1a型有关的重要基因是MYOT(肌动蛋白),其相关通路/超级通路包括心脏传导和平滑肌收缩。附属组织包括髓系和骨,相关表型为肌肉。 LGMD1 – Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 1a
肋骨病,又名多发性骨硬化症,与卡姆拉蒂-恩格尔病和骨髓炎有关。附属组织包括骨,相关表型为骨硬化症。 Ribbing Disease
遗传性痉挛性截瘫81型,常染色体隐性,也称为spg81,与遗传性痉挛性截瘫57型,常染色体隐性和遗传性痉挛性截瘫12型,常染色体显性有关。与遗传性痉挛性截瘫81型,常染色体隐性相关的基因是SELENOI(硒蛋白I),其相关通路/超级通路包括甘油磷脂生物合成和半乳甘油磷脂生物合成。相关组织包括脑和眼,相关表型包括小头畸形和进行性痉挛。 SPG81 – Spastic Paraplegia 81, Autosomal Recessive
骨关节炎伴轻度软骨发育不全,又称纳米夸兰髋关节发育不全,与多囊性脂膜性骨发育不良伴硬化性白质脑病1和关节炎有关,症状包括震颤、背痛和心绞痛。与骨关节炎伴轻度软骨发育不全有关的重要基因是COL2A1(胶原蛋白IIα1链)。附属组织包括骨,相关表型为关节僵硬和椎体破裂 OSCDP – Osteoarthritis with Mild Chondrodysplasia