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骨密度定量性状位点3,也称为骨密度低易感性,与骨密度定量性状位点17和颅骨环状病变有关,伴有骨质疏松。与骨密度定量性状位点3有关的重要基因是BMND3(骨密度变异3)。在该疾病的背景下,已提到的药物有Risedronic acid和Raloxifene。附属组织包括骨和脊髓。 BMND3 – Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 3
遗传性神经病变伴压力性瘫痪,也称为遗传性神经病变伴压力性瘫痪,与Charcot-Marie-Tooth病、轴突型2a1和Charcot-Marie-Tooth病1g有关,症状包括神经痛。与遗传性神经病变伴压力性瘫痪有关的重要基因是PMP22(周围髓蛋白22),其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和参与CMT神经病变的细胞内转运蛋白质。在该疾病的背景下,已经提到了叶酸和硫辛酸。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型为周围神经病变和运动神经传导速度降低。 HNPP – Neuropathy, Hereditary, with Liability to Pressure Palsies
骨样骨瘤与骨肉瘤和脊柱侧弯有关,症状包括疼痛。该病与唑来磷酸和麻醉药物有关。相关组织包括骨和骨髓。 Osteoid Osteoma
骨骼肌糖原含量与代谢数量性状位点,也称为骨骼肌糖原含量与代谢QTL。与骨骼肌糖原含量与代谢数量性状位点有关的重要基因是PRKAG3(AMP激活非催化亚基伽3蛋白激酶)。附属组织包括骨骼肌。 SMGMQTL – Skeletal Muscle Glycogen Content and Metabolism Quantitative Trait Locus
肌病,肌纤维蛋白病6,也称为肌纤维蛋白病6,与扩张型心肌病1HH和肌纤维蛋白病有关,症状包括面部麻痹。与肌病,肌纤维蛋白病6有关的重要基因是BAG3(BAG伴侣蛋白3),其相关通路/超级通路包括细胞对热应激的反应和HSF1依赖的转录激活。附属组织包括骨骼肌和心脏,相关表型包括脊柱侧弯和面部麻痹。 MFM6 – Myopathy, Myofibrillar, 6