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疾病英文名:Pierre Robin Sequence with Pectus Excavatum and Rib and Scapular Anomalies 疾病分类:罕见病 …
疾病英文名:Ross River Fever 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 感染性疾病 其他别名:Ross River Virus Infection Ross River V…
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舒尔特综合症,又称智力障碍-脱发-髌骨脱位-小脑症候群,症状包括异常锥体束体征,附属组织包括骨骼和睾丸,相关表型为异常面部形状和智力障碍,严重程度不一 SHLTS – Scholte Syndrome
婴幼儿期广泛性动脉钙化1型,也称为特发性婴幼儿期广泛性动脉钙化,与婴幼儿期广泛性动脉钙化2和假黄瘤病有关。与婴幼儿期广泛性动脉钙化1型有关的重要基因是ENPP1(ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1)。在该疾病的背景下,已经提到了Cinacalcet和Alendronic acid这两种药物。相关的组织包括心脏和肾脏,相关的表型是矮小和低磷性佝偻病。 GACI1 – Arterial Calcification, Generalized, of Infancy, 1
包含体肌病伴早期骨质疏松症伴或不伴额颞叶痴呆1,也称为多系统蛋白质病1,与包含体肌病伴早期骨质疏松症伴或不伴额颞叶痴呆2和乳腺Paget病有关。与包含体肌病伴早期骨质疏松症伴或不伴额颞叶痴呆1有关的重要基因是VCP(Valosin含蛋白),其相关通路/超级通路包括Y家族DNA聚合酶的错配修复通路和CF中deltaF508CFTR的降解调节。在该疾病的背景下,免疫因子和疫苗已被提及。附属组织包括骨和肺。 MSP1 – Inclusion Body Myopathy with Early-Onset Paget Disease of Bone with or Without Frontotemporal Dementia 1
罗伊夫曼综合症,也被称为脊柱-骨骺发育不良、视网膜病变和抗体缺乏症,与洛里伍德综合症和孤立生长激素缺乏症,类型IA有关。与罗伊夫曼综合症有关的一个重要基因是RNU4ATAC(RNA,U4atac小核)。附属组织包括骨和心脏,相关表型为宽头和小头。 RFMN – Roifman Syndrome
四肢缺如综合症1,也称为四肢缺如综合症,常染色体隐性遗传,与膀胱外翻和尿道下裂复合症以及四肢缺如综合症有关。与四肢缺如综合症1有关的重要基因是WNT3(Wnt家族成员3)。附属组织包括肺和肾上腺,相关表型包括白内障和腭裂。 TETAMS1 – Tetraamelia Syndrome 1