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获得性血管性水肿,也称为获得性C1抑制剂缺乏症,与梅克尔森-罗森塔尔综合症和裂纹舌有关。与获得性血管性水肿相关的基因是SERPING1(丝氨酸蛋白酶家族G成员1),其相关通路/超级通路包括胶原链三聚体化和补体通路。在该疾病的背景下,已经提到了免疫抑制剂和免疫因子。附属组织包括舌和皮肤。 AAE – Acquired Angioedema
范可尼肾小管病3,也被称为frts3。与范可尼肾小管病3相关的基因是EHHADH(烯酰-CoA水合酶和3-羟基酰-CoA脱氢酶)。关联的组织包括骨和肾,相关的表型是身材矮小和氨基酸尿症。 FRTS3 – Fanconi Renotubular Syndrome 3
Orofaciodigital Syndrome V,也被称为ofd5,与小头症和多趾症有关。与Orofaciodigital Syndrome V相关的关键基因是DDX59(DEAD-Box Helicase 59),其相关通路/超级通路包括中心体中需要蛋白质进行有丝分裂微管组织的丧失和细胞器生物发生和维护。附属组织包括舌和骨,相关表型包括后轴手多趾和中线唇裂。 OFD5 – Orofaciodigital Syndrome V
经典坏死性脓皮病,又称溃疡性坏死性脓皮病,与植物性坏死性脓皮病和脓皮病有关。附属组织包括皮肤和骨骼。 Classic Pyoderma Gangrenosum
骨关节炎伴轻度软骨发育不全,又称纳米夸兰髋关节发育不全,与多囊性脂膜性骨发育不良伴硬化性白质脑病1和关节炎有关,症状包括震颤、背痛和心绞痛。与骨关节炎伴轻度软骨发育不全有关的重要基因是COL2A1(胶原蛋白IIα1链)。附属组织包括骨,相关表型为关节僵硬和椎体破裂 OSCDP – Osteoarthritis with Mild Chondrodysplasia