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结节病2,也称为结节病易感性2,与布鲁综合症和神经结节病有关,症状包括打鼾和咳嗽。与结节病2有关的重要基因是BTNL2(Butyrophilin Like 2)。在该疾病的背景下,已提到药物吡非尼酮和利奥吉瓦特。附属组织包括肺和脾,相关表型为支气管扩张和胸腔积液 SS2 – Sarcoidosis 2
智力障碍-痉挛-外胚层发育不良综合征,也称为詹卡综合征,与肢体缺陷、远端横向、智力障碍和痉挛有关。附属组织包括骨骼,相关表型为智力障碍和高反射。 Intellectual Disability-Spasticity-Ectrodactyly Syndrome
分裂手足畸形6,也称为分裂手足畸形6,与分裂手足畸形和口腔颌裂4有关。分裂手足畸形6的一个重要基因是WNT10B(Wnt家族成员10B),与其相关的途径/超途径包括MECP2和相关的Rett综合征以及deltaNp63同源物的验证转录靶标。附属组织包括骨,相关表型包括分裂手和手指并指。 SHFM6 – Split-Hand/foot Malformation 6
先天性糖基化障碍,类型Ia,也称为pmm2-先天性糖基化障碍,与先天性糖基化障碍,类型IIid和先天性糖基化障碍,类型ib有关,症状包括共济失调、呕吐和腹泻。与先天性糖基化障碍,类型Ia有关的重要基因是PMM2(磷酸mannomutase 2),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和将物质运输到高尔体并进行后续修饰。在该疾病的背景下,已提到的药物有山梨醇和醋甲唑胺。附属组织包括肝脏和眼睛,相关表型为高腭弓和上斜眼裂。 CDG1A – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Ia
脊柱-骨骺发育不良,Kondo-Fu 型,也称为血清溶酶体酶升高的脊柱-骨骺发育不良,与先天性关节脱位和 Silver-Russell 综合征有关。与 Spondyloepiphyseal Dysplasia, Kondo-Fu Type 有关的重要基因是 MBTPS1(膜结合转录因子肽酶,位点 1)。附属组织包括骨骼和皮肤,相关表型为驼背和大耳。 SEDKF – Spondyloepiphyseal Dysplasia, Kondo-Fu Type