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疾病英文名:Bone Dysplasia Moore Type 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:骨发育不良摩尔型,相关组织包括骨。 遗传模式:该疾病的遗传方式…
疾病英文名:Autosomal Dominant Spinal Muscular Atrophy, Lower Extremity-Predominant 2 疾病分类:罕见病 骨…
疾病英文名:ALS9 - Amyotrophic Lateral Sclerosis 9 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名:Amyotrophic Later…
疾病英文名:Melhem Fahl Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Melhem-Fahl Syndrome Fifteen Dorsal …
疾病英文名:AAT9 - Aortic Aneurysm, Familial Thoracic 9 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Aortic Aneury…
疾病英文名:HFTC2 - Tumoral Calcinosis, Hyperphosphatemic, Familial, 2 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他…
疾病英文名:HNA - Amyotrophy, Hereditary Neuralgic 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名:Hereditary Neural…
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泛发性肌萎缩症 Generalized Bulbospinal Muscular Atrophy
系统性红斑狼疮4,也称为系统性红斑狼疮易感性4,与系统性红斑狼疮和系统性红斑狼疮1有关。与系统性红斑狼疮4相关的基因是SLEB4(系统性红斑狼疮易感性4)。关联组织包括肺和乳腺。 SLEB4 – Systemic Lupus Erythematosus 4
短身高、釉质发育不全和伴有脊柱侧弯的骨骼发育不良,也被称为ssasks。与短身高、釉质发育不全和伴有脊柱侧弯的骨骼发育不良有关的重要基因是SLC10A7(溶质载体家族10成员7)。相关组织包括骨,相关表型包括脊柱侧弯和听力障碍。 SSASKS – Short Stature, Amelogenesis Imperfecta, and Skeletal Dysplasia with Scoliosis
软骨发育不全,布洛姆斯特兰德型,也称为软骨发育不全布洛姆斯特兰德型,与伪火炬综合症1和急性肝性紫质症有关。与软骨发育不全,布洛姆斯特兰德型相关的基因是PTH1R(甲状旁腺激素1受体),其相关通路/超级通路包括信号转导和G蛋白偶受下游信号转导。附属组织包括骨和眼,相关表型包括白内障和鼻梁凹陷 BOCD – Chondrodysplasia, Blomstrand Type
生长激素不敏感综合症伴免疫功能紊乱2,常染色体显性,也被称为ghisid2。与生长激素不敏感综合症伴免疫功能紊乱2,常染色体显性有关的重要基因是STAT5B(信号转导和转录激活因子5B)。附属组织包括骨,相关表型包括小头畸形和身材矮小 GHISID2 – Growth Hormone Insensitivity Syndrome with Immune Dysregulation 2, Autosomal Dominant