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首页 疾病大全 骨骼肌类疾病 ( Page 400 )

骨骼肌类疾病

安特利-比克斯勒综合征（无生殖器异常或类固醇生成障碍） 与安特利-比克斯勒综合征（无生殖器异常或类固醇生成障碍）有关的重要基因是FGFR2（成纤维细胞生长因子受体2）。附属组织包括骨骼。 Antley-Bixler Syndrome Without Genital Anomaly or Disorder of Steroidogenesis

安特利-比克斯勒综合征（无生殖器异常或类固醇生成障碍） 与安特利-比克斯勒综合征（无生殖器异常或类固醇生成障碍）有关的重要基因是FGFR2（成纤维细胞生长因子受体2）。附属组织包括骨骼。 Antley-Bixler Syndrome Without Genital Anomaly or Disorder of Steroidogenesis

疾病英文名：Antley-Bixler Syndrome Without Genital Anomaly or Disorder of Steroidogenesis 疾病分类：罕…

罕见病
2023-11-10 971
多发性神经病，新生儿致死性，轴突感觉运动型，常染色体隐性遗传，也被称为常染色体隐性遗传新生儿致死性轴突感觉运动性多发性神经病。 Polyneuropathy, Lethal Neonatal, Axonal Sensorimotor, Autosomal Recessive

多发性神经病，新生儿致死性，轴突感觉运动型，常染色体隐性遗传，也被称为常染色体隐性遗传新生儿致死性轴突感觉运动性多发性神经病。 Polyneuropathy, Lethal Neonatal, Axonal Sensorimotor, Autosomal Recessive

疾病英文名：Polyneuropathy, Lethal Neonatal, Axonal Sensorimotor, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 骨…

神经精神疾病
2023-11-10 415
肌无力症，先天性，1b，快通道，也称为cms1b，与肌无力症，先天性，10和肌无力症，先天性，4b，快通道有关，症状包括面部麻痹。与肌无力症，先天性，1b，快通道有关的重要基因是CHRNA1（乙酰胆碱受体尼古丁α1亚基），其相关通路/超级通路包括他汀通路-一般化，药代动力学和血脑屏障以及免疫细胞迁移：概述。附属组织包括骨骼肌，相关表型为易疲劳和颈部肌肉无力。 CMS1B – Myasthenic Syndrome, Congenital, 1b, Fast-Channel

肌无力症，先天性，1b，快通道，也称为cms1b，与肌无力症，先天性，10和肌无力症，先天性，4b，快通道有关，症状包括面部麻痹。与肌无力症，先天性，1b，快通道有关的重要基因是CHRNA1（乙酰胆碱受体尼古丁α1亚基），其相关通路/超级通路包括他汀通路-一般化，药代动力学和血脑屏障以及免疫细胞迁移：概述。附属组织包括骨骼肌，相关表型为易疲劳和颈部肌肉无力。 CMS1B – Myasthenic Syndrome, Congenital, 1b, Fast-Channel

疾病英文名：CMS1B - Myasthenic Syndrome, Congenital, 1b, Fast-Channel 疾病分类：非罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他…

常染色体显性遗传
2023-11-10 956
恶性高热3，也称为恶性高热易感性3，与恶性高热和恶性高热易感性有关。与恶性高热3有关的重要基因是MHS3（恶性高热易感性3）。附属组织包括骨骼肌和心脏，相关表型为肌张力增高和肌病 MHS3 – Malignant Hyperthermia 3

恶性高热3，也称为恶性高热易感性3，与恶性高热和恶性高热易感性有关。与恶性高热3有关的重要基因是MHS3（恶性高热易感性3）。附属组织包括骨骼肌和心脏，相关表型为肌张力增高和肌病 MHS3 – Malignant Hyperthermia 3

疾病英文名：MHS3 - Malignant Hyperthermia 3 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Malignant Hyperthermia, …

常染色体显性遗传
2023-11-10 455
短肢胸椎发育不良15型，也称为srtd15，与脂质代谢障碍2和脂质代谢障碍有关。与短肢胸椎发育不良15型相关的基因是DYNC2LI1（动力蛋白细胞质2轻中间链1）。附属组织包括胰腺和肝脏，相关表型为低耳和内眦。 SRTD15 – Short-Rib Thoracic Dysplasia 15 with Polydactyly

短肢胸椎发育不良15型，也称为srtd15，与脂质代谢障碍2和脂质代谢障碍有关。与短肢胸椎发育不良15型相关的基因是DYNC2LI1（动力蛋白细胞质2轻中间链1）。附属组织包括胰腺和肝脏，相关表型为低耳和内眦。 SRTD15 – Short-Rib Thoracic Dysplasia 15 with Polydactyly

疾病英文名：SRTD15 - Short-Rib Thoracic Dysplasia 15 with Polydactyly 疾病分类：非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名：Srtd…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 522
银屑病14型，脓疱型，也称为广泛性脓疱型银屑病，与牙周炎、侵袭性、1和急性广泛性斑疹性脓疱病有关。与银屑病14型，脓疱型相关的基因是IL36RN（白介素36受体拮，其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下，已提到的药物有艾塞克珠单抗和皮肤科药物。附属组织包括皮肤和舌，相关表型为沟纹舌和指甲发育不良。 PSORS14 – Psoriasis 14, Pustular

银屑病14型，脓疱型，也称为广泛性脓疱型银屑病，与牙周炎、侵袭性、1和急性广泛性斑疹性脓疱病有关。与银屑病14型，脓疱型相关的基因是IL36RN（白介素36受体拮，其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下，已提到的药物有艾塞克珠单抗和皮肤科药物。附属组织包括皮肤和舌，相关表型为沟纹舌和指甲发育不良。 PSORS14 – Psoriasis 14, Pustular

疾病英文名：PSORS14 - Psoriasis 14, Pustular 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Generalized Pustular Ps…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 419
中央核心病，也称为中央核心病，与麻醉恶性高热和金登堡综合症有关，症状包括全身肌肉无力。与中央核心病相关的基因是RYR1（Ryanodine Receptor 1），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸和氨基酸/寡肽的运输和DREAM抑制和Dynorphin表达。附属组织包括骨骼肌和心脏，相关表型包括面瘫和肌张力减低。 CCD – Central Core Disease of Muscle

中央核心病，也称为中央核心病，与麻醉恶性高热和金登堡综合症有关，症状包括全身肌肉无力。与中央核心病相关的基因是RYR1（Ryanodine Receptor 1），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸和氨基酸/寡肽的运输和DREAM抑制和Dynorphin表达。附属组织包括骨骼肌和心脏，相关表型包括面瘫和肌张力减低。 CCD – Central Core Disease of Muscle

疾病英文名：CCD - Central Core Disease of Muscle 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Central Core Diseas…

常染色体显性遗传
2023-11-10 886
松弛性骨质疏松症 Cutis Laxa Osteoporosis

松弛性骨质疏松症 Cutis Laxa Osteoporosis

疾病英文名：Cutis Laxa Osteoporosis 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名： 疾病简介：松弛性骨质疏松症 遗传模式：该疾病的遗传方式暂未清晰 发病时间：该…

罕见病
2023-11-10 1,086
埃勒斯-当洛斯综合征，肌张型1，也称为埃勒斯-当洛斯综合征，肌张型1，与埃勒斯-当洛斯综合征，肌张型2和脆性角膜综合征1有关，症状包括便秘。与埃勒斯-当洛斯综合征，肌张型1有关的重要基因是CHST14（糖基硫酸转移酶14），其相关通路/超级通路包括代谢和糖胺聚糖代谢。附属组织包括皮肤和甲状腺，相关表型包括隐睾和智力障碍。 EDSMC1 – Ehlers-Danlos Syndrome, Musculocontractural Type, 1

埃勒斯-当洛斯综合征，肌张型1，也称为埃勒斯-当洛斯综合征，肌张型1，与埃勒斯-当洛斯综合征，肌张型2和脆性角膜综合征1有关，症状包括便秘。与埃勒斯-当洛斯综合征，肌张型1有关的重要基因是CHST14（糖基硫酸转移酶14），其相关通路/超级通路包括代谢和糖胺聚糖代谢。附属组织包括皮肤和甲状腺，相关表型包括隐睾和智力障碍。 EDSMC1 – Ehlers-Danlos Syndrome, Musculocontractural Type, 1

疾病英文名：EDSMC1 - Ehlers-Danlos Syndrome, Musculocontractural Type, 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 1,076
TRIM22相关炎症性肠病，也被称为TRIM22相关IBD。 Trim22-Related Inflammatory Bowel Disease

TRIM22相关炎症性肠病，也被称为TRIM22相关IBD。 Trim22-Related Inflammatory Bowel Disease

疾病英文名：Trim22-Related Inflammatory Bowel Disease 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Trim22-Related…

罕见病
2023-11-10 1,104
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