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骨密度定量性状位点3,也称为骨密度低易感性,与骨密度定量性状位点17和颅骨环状病变有关,伴有骨质疏松。与骨密度定量性状位点3有关的重要基因是BMND3(骨密度变异3)。在该疾病的背景下,已提到的药物有Risedronic acid和Raloxifene。附属组织包括骨和脊髓。 BMND3 – Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 3
嗜酸性筋膜炎,又称为舒尔曼综合症,与筋膜炎和高嗜酸性综合症有关。与嗜酸性筋膜炎相关的基因是IL5(白介素5)。在该疾病的背景下,已经提到了利妥昔单抗和抗风湿药物。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型包括疲劳和肢端青紫。 EF – Eosinophilic Fasciitis
罕见儿童风湿病与未明确的幼年特发性关节炎有关。 Rare Pediatric Rheumatologic Disease
超关节型埃勒斯-当洛斯综合症,也被称为埃勒斯-当洛斯综合症3型,与埃勒斯-当洛斯综合症,脊柱侧弯型2和埃勒斯-当洛斯综合症,血管型有关。与超关节型埃勒斯-当洛斯综合症有关的重要基因是COL1A1(胶原蛋白Iα1链),其相关通路/超级通路包括信号转导和整合素通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有甲基强的松龙琥酸盐和甲基强的松龙。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为睡眠障碍和疲劳。 EDS3 – Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome
平滑肌肉瘤与混合子宫内膜间质和平滑肌肉瘤以及子宫肌瘤有关。与平滑肌肉瘤相关的基因是PGR(孕激素受体),其相关通路/超级通路包括信号转导和心脏传导。在该疾病的背景下,已经提到了Fludarabine和Cyclophosphamide这两种药物。附属组织包括平滑肌肉和子宫,相关表型包括稳态/代谢和正常。 Smooth Muscle Tumor