首页 疾病大全 骨骼肌类疾病 ( Page 398 )

骨骼肌类疾病

股面综合症,也被称为fhufs,与骶部缺陷伴前脑膜膨出和动脉导管未闭有关。附属组织包括骨骼和肾脏,相关表型包括腭裂和小下颌。 FFS – Femoral-Facial Syndrome

疾病英文名:FFS - Femoral-Facial Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Fhufs Ffs Femoral Hypoplasi…

2023-11-10 510

尿面综合症2,也被称为ufs2,其症状包括便秘。与尿面综合症2有关的重要基因是LRIG2(Leucine Rich Repeats And Immunoglobulin Like Domains 2)。关联的组织包括肾脏,相关的表型包括便秘和肾功能不全。 UFS2 – Urofacial Syndrome 2

疾病英文名:UFS2 - Urofacial Syndrome 2 疾病分类:罕见病 致命性疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Ufs2 疾病简介:尿面综合症2,也被称为ufs2,其症状…

2023-11-10 606

肌营养不良症(马布里型相关表型)是迟发性肌营养不良症。 Muscular Dystrophy, Mabry Type

疾病英文名:Muscular Dystrophy, Mabry Type 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:肌营养不良症(马布里型相关表型)是迟发性肌营养不良…