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线粒体肌病1b型 Reducing Body Myopathy 1b
钙蛋白酶-3相关肢带肌营养不良R1,也被称为常染色体隐性肢带肌营养不良2a,与肌营养不良、肢带肌营养不良、常染色体隐性1和常染色体隐性肢带肌营养不良2a有关。与钙蛋白酶-3相关肢带肌营养不良R1有关的重要基因是CAPN3(钙蛋白酶3)。附属组织包括骨骼肌和心脏,相关表型为全身性肌肉无力和超屈。 Calpain-3-Related Limb-Girdle Muscular Dystrophy R1
脊椎融合合并腕关节联合症,也称为脊椎融合合并腕关节联合症,与融合和发育不全有关。与脊椎融合合并腕关节联合症有关的重要基因是FLNB(Filamin B),其相关通路/超级通路包括心脏传导和条纹肌收缩通路。附属组织包括骨和眼,相关表型包括视网膜色素异常和前额突出。 SCT – Spondylocarpotarsal Synostosis Syndrome
多关节融合综合症,也被称为对称性指掌融合综合症,与关节融合和耳硬化症有关,症状包括鸭步。与多关节融合综合症相关的重要基因是NOG(Noggin),其相关通路/超级通路包括乳腺癌通路和BMP信号通路。附属组织包括骨骼,相关表型包括关节僵硬和传导性听力障碍。 Multiple Synostoses Syndrome
高雪氏症,又称高雪病,与高雪病型II和高雪病型III有关,症状包括气喘、窒息和骨痛。与高雪氏症有关的重要基因是GBA1(葡萄糖脑苷脂酶β1),其相关通路/超级通路包括鞘脂类代谢和A-beta斑块形成和APP代谢。在该疾病的背景下,已提到利巴韦林和索非布韦这两种药物。附属组织包括脾脏和骨髓,相关表型包括脾肿大和肝肿大 GD – Gaucher’s Disease