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首页 疾病大全 骨骼肌类疾病 ( Page 394 )

骨骼肌类疾病

肌萎缩侧索硬化症21，也称为肌萎缩侧索硬化症21，与多系统蛋白质病和远端遗传性运动神经元病7有关，其症状包括上运动神经元征。与肌萎缩侧索硬化症21有关的重要基因是MATR3（Matrin 3），其相关通路/超级通路包括肌萎缩侧索硬化症（ALS）。附属组织包括脊髓和骨骼肌，相关表型包括高反射和言语障碍。 ALS21 – Amyotrophic Lateral Sclerosis 21

肌萎缩侧索硬化症21，也称为肌萎缩侧索硬化症21，与多系统蛋白质病和远端遗传性运动神经元病7有关，其症状包括上运动神经元征。与肌萎缩侧索硬化症21有关的重要基因是MATR3（Matrin 3），其相关通路/超级通路包括肌萎缩侧索硬化症（ALS）。附属组织包括脊髓和骨骼肌，相关表型包括高反射和言语障碍。 ALS21 – Amyotrophic Lateral Sclerosis 21

疾病英文名：ALS21 - Amyotrophic Lateral Sclerosis 21 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Amyotrophic Lat…

常染色体显性遗传
2023-11-10 593
超Ige复发性感染综合症5，常染色体隐性，也被称为HIES5。与超Ige复发性感染综合症5，常染色体隐性有关的重要基因是IL6R（白介素6受体）。相关组织包括皮肤和B细胞，相关表型包括蜂窝织炎和循环Igg水平降低。 HIES5 – Hyper-Ige Recurrent Infection Syndrome 5, Autosomal Recessive

超Ige复发性感染综合症5，常染色体隐性，也被称为HIES5。与超Ige复发性感染综合症5，常染色体隐性有关的重要基因是IL6R（白介素6受体）。相关组织包括皮肤和B细胞，相关表型包括蜂窝织炎和循环Igg水平降低。 HIES5 – Hyper-Ige Recurrent Infection Syndrome 5, Autosomal Recessive

疾病英文名：HIES5 - Hyper-Ige Recurrent Infection Syndrome 5, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 血液系统疾…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 738
死亡致畸性发育不良，格拉斯哥变种，也被称为新生儿致死性短肢骨骼发育不良，格拉斯哥型。相关表型为白内障和贫血 Thanatophoric Dysplasia, Glasgow Variant

死亡致畸性发育不良，格拉斯哥变种，也被称为新生儿致死性短肢骨骼发育不良，格拉斯哥型。相关表型为白内障和贫血 Thanatophoric Dysplasia, Glasgow Variant

疾病英文名：Thanatophoric Dysplasia, Glasgow Variant 疾病分类：非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名：Neonatally Lethal Sho…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 517
先天性糖基化障碍，类型Iib，也称为先天性糖基化障碍类型Iib，与发育性和癫痫性脑病36和先天性糖基化障碍，类型I有关，并且有症状包括癫痫发作。与先天性糖基化障碍，类型Iib有关的重要基因是MOGS（甘露糖寡糖葡萄糖苷酶），并且在其相关通路/超级通路中包括蛋白质代谢和疾病。附属组织包括肝脏和睾丸，并且相关表型包括癫痫发作和异常面部形状。 CDG2B – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iib

先天性糖基化障碍，类型Iib，也称为先天性糖基化障碍类型Iib，与发育性和癫痫性脑病36和先天性糖基化障碍，类型I有关，并且有症状包括癫痫发作。与先天性糖基化障碍，类型Iib有关的重要基因是MOGS（甘露糖寡糖葡萄糖苷酶），并且在其相关通路/超级通路中包括蛋白质代谢和疾病。附属组织包括肝脏和睾丸，并且相关表型包括癫痫发作和异常面部形状。 CDG2B – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iib

疾病英文名：CDG2B - Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iib 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：C…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 978
X-连锁远端遗传性运动神经病，也称为X连锁远端脊髓性肌萎缩，与脊髓性肌萎缩、远端X连锁3和神经病有关。 X-Linked Distal Hereditary Motor Neuropathy

X-连锁远端遗传性运动神经病，也称为X连锁远端脊髓性肌萎缩，与脊髓性肌萎缩、远端X连锁3和神经病有关。 X-Linked Distal Hereditary Motor Neuropathy

疾病英文名：X-Linked Distal Hereditary Motor Neuropathy 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：X-Linked Dis…

神经精神疾病
2023-11-10 900
肝病，严重先天性，也被称为scoliv。与肝病，严重先天性相关的基因是FOCAD（Focadhesin）。相关组织包括肝脏和甲状腺，相关表型是生长迟缓和眼震。 SCOLIV – Liver Disease, Severe Congenital

肝病，严重先天性，也被称为scoliv。与肝病，严重先天性相关的基因是FOCAD（Focadhesin）。相关组织包括肝脏和甲状腺，相关表型是生长迟缓和眼震。 SCOLIV – Liver Disease, Severe Congenital

疾病英文名：SCOLIV - Liver Disease, Severe Congenital 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Scoliv Focad D…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 967
浆细胞瘤，又称孤立浆细胞瘤，与外周浆细胞瘤和孤立骨浆细胞瘤有关，症状包括骨痛。与浆细胞瘤相关的重要基因是PVT1（Pvt1癌基因），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下，提到了Thiotepa和免疫学因素。附属组织包括骨和骨髓，相关表型为减少的乳腺囊泡形成和神经系统。 Plasmacytoma

浆细胞瘤，又称孤立浆细胞瘤，与外周浆细胞瘤和孤立骨浆细胞瘤有关，症状包括骨痛。与浆细胞瘤相关的重要基因是PVT1（Pvt1癌基因），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下，提到了Thiotepa和免疫学因素。附属组织包括骨和骨髓，相关表型为减少的乳腺囊泡形成和神经系统。 Plasmacytoma

疾病英文名：Plasmacytoma 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Solitary Plasmacytoma Solitary Myeloma Soli…

罕见病
2023-11-10 945
孤立生长激素缺乏症，第三型，伴有无丙种球蛋白血症，也被称为弗莱舍综合症，与孤立生长激素缺乏症和孤立生长激素缺乏症第三型有关。与孤立生长激素缺乏症，第三型，伴有无丙种球蛋白血症有关的重要基因是BTK（布鲁顿酪氨酸激酶）。附属组织包括B细胞和骨，相关表型包括延迟骨骼成熟和身材矮小 IGHD3 – Isolated Growth Hormone Deficiency, Type Iii, with Agammaglobulinemia

孤立生长激素缺乏症，第三型，伴有无丙种球蛋白血症，也被称为弗莱舍综合症，与孤立生长激素缺乏症和孤立生长激素缺乏症第三型有关。与孤立生长激素缺乏症，第三型，伴有无丙种球蛋白血症有关的重要基因是BTK（布鲁顿酪氨酸激酶）。附属组织包括B细胞和骨，相关表型包括延迟骨骼成熟和身材矮小 IGHD3 – Isolated Growth Hormone Deficiency, Type Iii, with Agammaglobulinemia

疾病英文名：IGHD3 - Isolated Growth Hormone Deficiency, Type Iii, with Agammaglobulinemia 疾病分类：罕…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 321
Carpenter Syndrome 1，也被称为Carpenter综合症，与2q35染色体重复综合症和多趾症有关。Carpenter Syndrome 1的一个重要相关基因是RAB23（RAB23，RAS癌基因家族成员），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和囊泡介导的运输。相关组织包括心脏和骨骼，相关表型包括短指症和手指并指症。 CRPT1 – Carpenter Syndrome 1

Carpenter Syndrome 1，也被称为Carpenter综合症，与2q35染色体重复综合症和多趾症有关。Carpenter Syndrome 1的一个重要相关基因是RAB23（RAB23，RAS癌基因家族成员），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和囊泡介导的运输。相关组织包括心脏和骨骼，相关表型包括短指症和手指并指症。 CRPT1 – Carpenter Syndrome 1

疾病英文名：CRPT1 - Carpenter Syndrome 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Carpenter Syndrome Acroceph…

内分泌类疾病
2023-11-10 865
Metatropic Dysplasia, also known as metatropic dwarfism, is related to hereditary motor and sensory neuropathy, type iic and spondyloepiphyseal dysplasia, maroteaux type. An important gene associated with Metatropic Dysplasia is TRPV4 (Transient Receptor Potential Cation Channel Subfamily V Member 4), and among its related pathways/superpathways are Transport of inorganic cations/anions and amino acids/oligopeptides and CREB Pathway. Affiliated tissues include bone and spinal cord, and related phenotypes are scoliosis and kyphosis. MTD – Metatropic Dysplasia

Metatropic Dysplasia, also known as metatropic dwarfism, is related to hereditary motor and sensory neuropathy, type iic and spondyloepiphyseal dysplasia, maroteaux type. An important gene associated with Metatropic Dysplasia is TRPV4 (Transient Receptor Potential Cation Channel Subfamily V Member 4), and among its related pathways/superpathways are Transport of inorganic cations/anions and amino acids/oligopeptides and CREB Pathway. Affiliated tissues include bone and spinal cord, and related phenotypes are scoliosis and kyphosis. MTD – Metatropic Dysplasia

疾病英文名：MTD - Metatropic Dysplasia 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Metatropic Dwarfism Metatropic…

常染色体显性遗传
2023-11-10 709
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