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肌营养不良症7型,常染色体显性遗传,也称为edmd7,与多发性先天性关节挛综合症3和家族性孤立性室性心肌病,左优势型有关。与肌营养不良症7型,常染色体显性遗传相关的基因是TMEM43(跨膜蛋白43),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和减数分裂。相关组织包括骨骼肌和心脏,相关表型包括颈部肌肉无力和心房颤动。 EDMD7 – Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 7, Autosomal Dominant
X-连锁性脊柱-骨骺-关节病伴脱髓性脑白质营养不良,又称为脱髓性脑白质营养不良-骨骺-关节病综合征,与脱髓性脑白质营养不良和脑白质营养不良有关,症状包括细震颤和未指明的视觉丧失。与X连锁性脊柱-骨骺-关节病伴脱髓性脑白质营养不良有关的重要基因是AIFM1(线粒体相关凋诱导因子1)。附属组织包括骨和脑,相关表型为脑白质营养不良和骨骺-关节病。 SEMDHL – Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, X-Linked, with Hypomyelinating Leukodystrophy
非综合征性颅缝早闭,又称为孤立性颅缝早闭,与颅缝早闭和综合征性颅缝早闭有关。附属组织包括骨和脑。 Non-Syndromic Craniosynostosis
遗传性感觉自主神经病,第八型,也被称为hsan8,与无汗症和自主神经病有关。与遗传性感觉自主神经病,第八型相关的基因是PRDM12(PR/SET域12),其相关通路/超级通路包括鞘脂通路和新型ceramide生物合成。附属组织包括舌和皮肤,相关表型包括智力障碍和低汗症。 HSAN8 – Neuropathy, Hereditary Sensory and Autonomic, Type Viii
痉挛与常染色体显性遗传的脊髓性肌萎缩症41和常染色体显性遗传的脊髓性肌萎缩症19有关。与痉挛相关的基因是SPAST(Spastin),其相关通路/超级通路包括突然婴儿死亡综合症(SIDS)易感通路。在该疾病的背景下,已提到药物巴氯芬和美马曲坦。附属组织包括脊髓和骨骼肌,相关表型为神经系统和生长/大小/身体区域。 Spasticity