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首页 疾病大全 骨骼肌类疾病 ( Page 391 )

骨骼肌类疾病

遗传性痉挛性截瘫73，常染色体显性，也称为遗传性痉挛性截瘫73，与常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫82和常染色体显性遗传性痉挛性截瘫6有关。与遗传性痉挛性截瘫73，常染色体显性有关的重要基因是CPT1C（肉碱棕榈酰转移酶1C）。附属组织包括大脑和骨骼肌，相关表型为腱反射亢进和巴宾斯基征。 SPG73 – Spastic Paraplegia 73, Autosomal Dominant

遗传性痉挛性截瘫73，常染色体显性，也称为遗传性痉挛性截瘫73，与常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫82和常染色体显性遗传性痉挛性截瘫6有关。与遗传性痉挛性截瘫73，常染色体显性有关的重要基因是CPT1C（肉碱棕榈酰转移酶1C）。附属组织包括大脑和骨骼肌，相关表型为腱反射亢进和巴宾斯基征。 SPG73 – Spastic Paraplegia 73, Autosomal Dominant

疾病英文名：SPG73 - Spastic Paraplegia 73, Autosomal Dominant 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Heredita…

其它疾病
2023-11-10 579
新生儿期严重多系统性自体炎症疾病伴高白细胞介素18，也称为新生儿期严重多系统性自体炎症疾病伴高白细胞介素18。与新生儿期严重多系统性自体炎症疾病伴高白细胞介素18有关的重要基因是CDC42（细胞分裂周期42）。相关组织包括皮肤和骨骼。 Neonatal-Onset Severe Multisystemic Autoinflammatory Disease with Increased Il18

新生儿期严重多系统性自体炎症疾病伴高白细胞介素18，也称为新生儿期严重多系统性自体炎症疾病伴高白细胞介素18。与新生儿期严重多系统性自体炎症疾病伴高白细胞介素18有关的重要基因是CDC42（细胞分裂周期42）。相关组织包括皮肤和骨骼。 Neonatal-Onset Severe Multisystemic Autoinflammatory Disease with Increased Il18

疾病英文名：Neonatal-Onset Severe Multisystemic Autoinflammatory Disease with Increased Il18 疾病分…

常染色体显性遗传
2023-11-10 674
三叉神经疾病，又称三叉神经疾病，与罕见的三叉神经障碍和结节性基底细胞癌有关。与三叉神经疾病有关的重要基因是KRTAP4-4（角蛋白相关蛋白4-4），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和角化，附属组织包括眼睛，相关表型是黑色素生成减少。 Trochlear Nerve Disease

三叉神经疾病，又称三叉神经疾病，与罕见的三叉神经障碍和结节性基底细胞癌有关。与三叉神经疾病有关的重要基因是KRTAP4-4（角蛋白相关蛋白4-4），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和角化，附属组织包括眼睛，相关表型是黑色素生成减少。 Trochlear Nerve Disease

疾病英文名：Trochlear Nerve Disease 疾病分类：罕见病 眼科疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Trochlear Nerve Diseases Superior …

眼科疾病
2023-11-10 1,108
男性低促性腺激素性性腺功能减退伴精神发育迟滞和骨骼异常，又称男性高促性腺激素性性腺功能减退-智力障碍-骨骼异常综合征，与索瓦尔·索弗综合征有关。附属组织包括甲状腺，相关表型包括智力障碍和2型糖尿病。 Hypogonadism, Male, with Mental Retardation and Skeletal Anomalies

男性低促性腺激素性性腺功能减退伴精神发育迟滞和骨骼异常，又称男性高促性腺激素性性腺功能减退-智力障碍-骨骼异常综合征，与索瓦尔·索弗综合征有关。附属组织包括甲状腺，相关表型包括智力障碍和2型糖尿病。 Hypogonadism, Male, with Mental Retardation and Skeletal Anomalies

疾病英文名：Hypogonadism, Male, with Mental Retardation and Skeletal Anomalies 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 内…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
2023-11-10 335
扩张型心肌病1型，也称为扩张型心肌病1型，与左心室非紧凑2和胫骨肌营养不良有关。与扩张型心肌病1型有关的重要基因是TTN（Titin），其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和DREAM抑制和Dynorphin表达。附属组织包括心脏和骨骼肌，相关表型包括充血性心力衰竭和扩张型心肌病。 CMD1G – Cardiomyopathy, Dilated, 1g

扩张型心肌病1型，也称为扩张型心肌病1型，与左心室非紧凑2和胫骨肌营养不良有关。与扩张型心肌病1型有关的重要基因是TTN（Titin），其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和DREAM抑制和Dynorphin表达。附属组织包括心脏和骨骼肌，相关表型包括充血性心力衰竭和扩张型心肌病。 CMD1G – Cardiomyopathy, Dilated, 1g

疾病英文名：CMD1G - Cardiomyopathy, Dilated, 1g 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Dilated Cardiomyopath…

常染色体显性遗传
2023-11-10 946
纤细骨发育不良，也称为骨颅骨发育不良，与纤细综合症和骨软骨发育不良有关，症状包括癫痫发作。与纤细骨发育不良有关的重要基因是FAM111A（FAM111 Trypsin Like Peptidase A）。附属组织包括骨和脾脏，相关表型为颅骨骨化减少和癫痫发作。 GCLEB – Gracile Bone Dysplasia

纤细骨发育不良，也称为骨颅骨发育不良，与纤细综合症和骨软骨发育不良有关，症状包括癫痫发作。与纤细骨发育不良有关的重要基因是FAM111A（FAM111 Trypsin Like Peptidase A）。附属组织包括骨和脾脏，相关表型为颅骨骨化减少和癫痫发作。 GCLEB – Gracile Bone Dysplasia

疾病英文名：GCLEB - Gracile Bone Dysplasia 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Osteocraniostenosis Osteoc…

常染色体显性遗传
2023-11-10 417
肩-足型肌病与X连锁肌病、姿势肌萎缩和艾默-德里夫斯肌病有关。与肩-足型肌病有关的重要基因是FHL1（四个半LIM结构域1），其相关通路/超级通路包括嗜酸粒细胞CCR3信号通路和细胞骨架重塑Rho GTPases调节肌动蛋白细胞骨架。相关表型是CFP-tsO45G细胞表面运输显著减少和肌肉。 Scapuloperoneal Myopathy

肩-足型肌病与X连锁肌病、姿势肌萎缩和艾默-德里夫斯肌病有关。与肩-足型肌病有关的重要基因是FHL1（四个半LIM结构域1），其相关通路/超级通路包括嗜酸粒细胞CCR3信号通路和细胞骨架重塑Rho GTPases调节肌动蛋白细胞骨架。相关表型是CFP-tsO45G细胞表面运输显著减少和肌肉。 Scapuloperoneal Myopathy

疾病英文名：Scapuloperoneal Myopathy 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名： 疾病简介：肩-足型肌病与X连锁肌病、姿势肌萎缩和艾默-德里夫…

神经精神疾病
2023-11-10 575
肌阵挛，家族性，1型，也被称为肌阵挛，家族性皮质，与宫内发育迟缓、骨骺发育不良、先天性肾上腺发育不良和生殖器异常和滤泡性淋巴瘤有关。与肌阵挛，家族性，1型有关的重要基因是NOL3（核仁蛋白3）。相关表型为共济失调和肌阵挛。 MYOCL1 – Myoclonus, Familial, 1

肌阵挛，家族性，1型，也被称为肌阵挛，家族性皮质，与宫内发育迟缓、骨骺发育不良、先天性肾上腺发育不良和生殖器异常和滤泡性淋巴瘤有关。与肌阵挛，家族性，1型有关的重要基因是NOL3（核仁蛋白3）。相关表型为共济失调和肌阵挛。 MYOCL1 – Myoclonus, Familial, 1

疾病英文名：MYOCL1 - Myoclonus, Familial, 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Myoclonus, Familial Cort…

常染色体显性遗传
2023-11-10 1,000
RP25，也被称为rp25，与视网膜炎和视网膜色素病变有关。与RP25相关的重要的基因是EYS（眼睛关闭同源物）。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型是后囊下白内障和视网膜色素上皮萎缩。 RP25 – Retinitis Pigmentosa 25

RP25，也被称为rp25，与视网膜炎和视网膜色素病变有关。与RP25相关的重要的基因是EYS（眼睛关闭同源物）。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型是后囊下白内障和视网膜色素上皮萎缩。 RP25 – Retinitis Pigmentosa 25

疾病英文名：RP25 - Retinitis Pigmentosa 25 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Rp25 Retinitis Pigmentosa, …

其它疾病
2023-11-10 558
Meier-Gorlin Syndrome 7，也被称为mgors7，与Meier-Gorlin Syndrome 1和basal cell nevus syndrome有关。与Meier-Gorlin Syndrome 7有关的重要基因是CDC45（细胞分裂周期45），其相关通路/超级通路包括由蛋白酶体介导的激活PAK-2p34的调节和细胞周期、有丝分裂。附属组织包括乳腺和睾丸，相关表型包括脊柱侧弯和高腭。 MGORS7 – Meier-Gorlin Syndrome 7

Meier-Gorlin Syndrome 7，也被称为mgors7，与Meier-Gorlin Syndrome 1和basal cell nevus syndrome有关。与Meier-Gorlin Syndrome 7有关的重要基因是CDC45（细胞分裂周期45），其相关通路/超级通路包括由蛋白酶体介导的激活PAK-2p34的调节和细胞周期、有丝分裂。附属组织包括乳腺和睾丸，相关表型包括脊柱侧弯和高腭。 MGORS7 – Meier-Gorlin Syndrome 7

疾病英文名：MGORS7 - Meier-Gorlin Syndrome 7 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Mgors7 Meier-Gorlin Synd…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 1,090
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