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疾病英文名:Rare Genetic Systemic or Rheumatologic Disease 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:罕见的遗传性全身性或…
疾病英文名:CDG2A - Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iia 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:C…
疾病英文名:CED2 - Cranioectodermal Dysplasia 2 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名:Ced2 Dysplasia, Cranio…
疾病英文名:Syndrome with Limb Duplication, Polydactyly, Syndactyly, and/or Hyperphalangy 疾病分类:罕…
疾病英文名:FAME3 - Epilepsy, Familial Adult Myoclonic, 3 疾病分类:罕见病 眼科疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Fcmte3 Fame3…
疾病英文名:Immunoglobulin Light Chain Amyloidosis 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Primary Amyloidos…
疾病英文名:Spondylometaphyseal Dysplasia, Algerian Type 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Spondylometa…
疾病英文名:Synostosis 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:Synostosis 与先天性桡尺关节融合和肱尺关节融合有关。与 Synostosis 有…
疾病英文名:MDNS - Mammary-Digital-Nail Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Onycho-Digito-Mammar…
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脊柱炎3,也称为脊柱炎易感性3,与脊柱炎有关。与脊柱炎3相关的基因是SPDA3(脊柱炎易感性3)。 SPDA3 – Spondyloarthropathy 3
多指症,后轴型,A7型,也被称为papa7。与多指症,后轴型,A7型相关的基因是IQCE(IQmotif containing E)。相关表型是后轴型多指症。 PAPA7 – Polydactyly, Postaxial, Type A7
椎间盘疾病,也称为椎间盘疾病,与退行性椎间盘疾病和背痛有关,症状包括坐骨神经痛。与椎间盘疾病相关的重要基因是COL9A3(胶原蛋白IXα3链),其相关通路/超级通路包括信号转导和磷脂酶C通路。在该疾病的背景下,提到的药物有多奈哌齐和芬太尼。附属组织包括脊髓和骨骼,相关表型是四肢/手指/尾巴和听觉/前庭/耳。 IDD – Intervertebral Disc Disease
恶性高热2,也称为恶性高热易感性2,与恶性高热易感性和恶性高热有关。与恶性高热2相关的基因是MHS2(恶性高热易感性2)。相关组织包括心脏和骨骼肌,相关表型为肌病和发热。 MHS2 – Malignant Hyperthermia 2
线粒体DNA缺失综合症,也称为mtDNA缺失综合症,与多发性线粒体DNA缺失综合症和柯恩-赛尔综合症有关。附属组织包括肾脏。 Mitochondrial Dna Deletion Syndromes