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首页 疾病大全 骨骼肌类疾病 ( Page 395 )

骨骼肌类疾病

显性低磷血症伴肾结石或骨质疏松症与低磷血症和肾结石有关。与显性低磷血症伴肾结石或骨质疏松症有关的重要基因是NHERF1（NHERF家族PDZ支架蛋白1）。附属组织包括骨骼。 Dominant Hypophosphatemia with Nephrolithiasis or Osteoporosis

显性低磷血症伴肾结石或骨质疏松症与低磷血症和肾结石有关。与显性低磷血症伴肾结石或骨质疏松症有关的重要基因是NHERF1（NHERF家族PDZ支架蛋白1）。附属组织包括骨骼。 Dominant Hypophosphatemia with Nephrolithiasis or Osteoporosis

疾病英文名：Dominant Hypophosphatemia with Nephrolithiasis or Osteoporosis 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾…

内分泌类疾病
2023-11-10 339
免疫缺陷78伴自身免疫和发育延迟，也称为自身免疫性溶血性贫血-自身免疫性血小板减少症-原发性免疫缺陷综合征，与免疫缺陷病和埃文斯综合症有关。与免疫缺陷78伴自身免疫和发育延迟有关的重要基因是TPP2（三肽基肽酶2）。附属组织包括骨髓和T细胞，相关表型为自身免疫性血小板减少症和肝炎。 IMD78 – Immunodeficiency 78 with Autoimmunity and Developmental Delay

免疫缺陷78伴自身免疫和发育延迟，也称为自身免疫性溶血性贫血-自身免疫性血小板减少症-原发性免疫缺陷综合征，与免疫缺陷病和埃文斯综合症有关。与免疫缺陷78伴自身免疫和发育延迟有关的重要基因是TPP2（三肽基肽酶2）。附属组织包括骨髓和T细胞，相关表型为自身免疫性血小板减少症和肝炎。 IMD78 – Immunodeficiency 78 with Autoimmunity and Developmental Delay

疾病英文名：IMD78 - Immunodeficiency 78 with Autoimmunity and Developmental Delay 疾病分类：罕见病 血液系统疾…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 944
慢性粒细胞病，常染色体隐性型3，也称为粒细胞病，慢性，常染色体隐性型，细胞色素b阳性，类型3，与肺脓肿和家族性肥厚性心肌病4有关。与慢性粒细胞病，常染色体隐性型3有关的重要基因是NCF4（中性粒细胞胞浆因子4），其相关通路/超级通路包括MHC I介导的抗原处理和呈递以及Th17细胞分化通路。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型包括腹泻和复发性口腔溃疡。 CGD3 – Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, 3

慢性粒细胞病，常染色体隐性型3，也称为粒细胞病，慢性，常染色体隐性型，细胞色素b阳性，类型3，与肺脓肿和家族性肥厚性心肌病4有关。与慢性粒细胞病，常染色体隐性型3有关的重要基因是NCF4（中性粒细胞胞浆因子4），其相关通路/超级通路包括MHC I介导的抗原处理和呈递以及Th17细胞分化通路。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型包括腹泻和复发性口腔溃疡。 CGD3 – Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, 3

疾病英文名：CGD3 - Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, 3 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 242
骨不全症，第十二型，也被称为骨不全症第十二型，与易碎骨病和骨不全症，第六型有关。与骨不全症，第十二型有关的重要基因是SP7（Sp7转录因子），其相关通路/超级通路包括2q13拷数变异综合症和骨不全症背景下的一型胶原合成。附属组织包括骨和心脏，相关表型包括心血管系统形态异常和脊柱侧弯。 OI12 – Osteogenesis Imperfecta, Type Xii

骨不全症，第十二型，也被称为骨不全症第十二型，与易碎骨病和骨不全症，第六型有关。与骨不全症，第十二型有关的重要基因是SP7（Sp7转录因子），其相关通路/超级通路包括2q13拷数变异综合症和骨不全症背景下的一型胶原合成。附属组织包括骨和心脏，相关表型包括心血管系统形态异常和脊柱侧弯。 OI12 – Osteogenesis Imperfecta, Type Xii

疾病英文名：OI12 - Osteogenesis Imperfecta, Type Xii 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Osteogenesis Impe…

其它疾病
2023-11-10 574
炎症性肠病23，也称为ibd23，与炎症性肠病和高ige复发性感染综合征1有关。与炎症性肠病23有关的重要基因是IBD23（炎症性肠病-23），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。附属组织包括结肠。 IBD23 – Inflammatory Bowel Disease 23

炎症性肠病23，也称为ibd23，与炎症性肠病和高ige复发性感染综合征1有关。与炎症性肠病23有关的重要基因是IBD23（炎症性肠病-23），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。附属组织包括结肠。 IBD23 – Inflammatory Bowel Disease 23

疾病英文名：IBD23 - Inflammatory Bowel Disease 23 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Ibd23 疾病简介：炎症性肠病23…

罕见病
2023-11-10 916
先天性震颤性斜视、基底变化和白内障，也称为卡尔斯-新生儿综合症，与先天性震颤性斜视和病理性震颤性斜视有关。附属组织包括骨和眼，相关表型为震颤性斜视和白内障 KNS – Split-Hand with Congenital Nystagmus, Fundal Changes, and Cataracts

先天性震颤性斜视、基底变化和白内障，也称为卡尔斯-新生儿综合症，与先天性震颤性斜视和病理性震颤性斜视有关。附属组织包括骨和眼，相关表型为震颤性斜视和白内障 KNS – Split-Hand with Congenital Nystagmus, Fundal Changes, and Cataracts

疾病英文名：KNS - Split-Hand with Congenital Nystagmus, Fundal Changes, and Cataracts 疾病分类：罕见病 骨…

常染色体显性遗传
2023-11-10 999
短身高、视神经萎缩和佩格-赫特综合症，也被称为索菲综合症，与无色视觉和3-甲基戊二酸尿症，类型III有关，症状包括皮肤帐篷和双侧突眼。与短身高、视神经萎缩和佩格-赫特综合症有关的重要基因是NBAS（NRZ锚定复合物的NBAS亚基）。关联组织包括中性粒细胞和眼睛，相关表型是短颈和肌张力减低。 SOPH – Short Stature, Optic Nerve Atrophy, and Pelger-Huet Anomaly

短身高、视神经萎缩和佩格-赫特综合症，也被称为索菲综合症，与无色视觉和3-甲基戊二酸尿症，类型III有关，症状包括皮肤帐篷和双侧突眼。与短身高、视神经萎缩和佩格-赫特综合症有关的重要基因是NBAS（NRZ锚定复合物的NBAS亚基）。关联组织包括中性粒细胞和眼睛，相关表型是短颈和肌张力减低。 SOPH – Short Stature, Optic Nerve Atrophy, and Pelger-Huet Anomaly

疾病英文名：SOPH - Short Stature, Optic Nerve Atrophy, and Pelger-Huet Anomaly 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 1,225
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫63型，也称为遗传性痉挛性截瘫63型，与截瘫和X连锁性痉挛性截瘫34型有关。与常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫63型有关的重要基因是AMPD2（腺苷单磷酸脱氨酶2）。相关组织包括大脑和骨骼肌，相关表型为高反射和矮身材。 SPG63 – Spastic Paraplegia 63, Autosomal Recessive

常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫63型，也称为遗传性痉挛性截瘫63型，与截瘫和X连锁性痉挛性截瘫34型有关。与常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫63型有关的重要基因是AMPD2（腺苷单磷酸脱氨酶2）。相关组织包括大脑和骨骼肌，相关表型为高反射和矮身材。 SPG63 – Spastic Paraplegia 63, Autosomal Recessive

疾病英文名：SPG63 - Spastic Paraplegia 63, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Heredit…

其它疾病
2023-11-10 384
神经发育障碍伴颅面畸形和骨骼缺陷，也称为nedcds。与神经发育障碍伴颅面畸形和骨骼缺陷有关的重要基因是HNRNPH1（异质核糖核蛋白H1）。附属组织包括大脑和肾脏，相关表型为癫痫和发育不良 NEDCDS – Neurodevelopmental Disorder with Craniofacial Dysmorphism and Skeletal Defects

神经发育障碍伴颅面畸形和骨骼缺陷，也称为nedcds。与神经发育障碍伴颅面畸形和骨骼缺陷有关的重要基因是HNRNPH1（异质核糖核蛋白H1）。附属组织包括大脑和肾脏，相关表型为癫痫和发育不良 NEDCDS – Neurodevelopmental Disorder with Craniofacial Dysmorphism and Skeletal Defects

疾病英文名：NEDCDS - Neurodevelopmental Disorder with Craniofacial Dysmorphism and Skeletal Defe…

常染色体显性遗传
2023-11-10 354
第三种对趾症，也被称为第一种并指症，蒙塔古型。与第三种对趾症相关的基因是HOXD13（Homeobox D13）。关联的组织包括骨骼。 Zygodactyly Type 3

第三种对趾症，也被称为第一种并指症，蒙塔古型。与第三种对趾症相关的基因是HOXD13（Homeobox D13）。关联的组织包括骨骼。 Zygodactyly Type 3

疾病英文名：Zygodactyly Type 3 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Syndactyly Type 1, Montagu Type Zygoda…

罕见病
2023-11-10 1,003
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