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肌肉骨骼疾病与白内障有关的组织包括眼睛。 Musculoskeletal Disease with Cataract
视网膜色素病变合并或不合并骨骼异常,也称为骨骺软骨发育不良-视网膜色素病变综合征。与视网膜色素病变合并或不合并骨骼异常有关的重要基因是CWC27(CWC27剪接体相关环指蛋白)。关联组织包括骨和眼,相关表型为面部异常和身材矮小 RPSKA – Retinitis Pigmentosa with or Without Skeletal Anomalies
皮肤骨骼低磷血症综合征与痣、表皮和rasopathy有关。与皮肤骨骼低磷血症综合征有关的重要基因是HRAS(HRas原癌基因,GTP酶)。在该疾病的背景下,已经提到了抗体、单克隆抗体和抗体。附属组织包括皮肤。 Cutaneous-Skeletal Hypophosphatemia Syndrome
额面骨软骨发育不全,也称为额面骨软骨发育不全综合征,与发育不全和唇裂有关。与额面骨软骨发育不全相关的基因是NBAS(NRZ结合复合物的NBAS亚基)。相关组织包括骨和皮肤,相关表型为上睑下垂和高腭。 Acrofrontofacionasal Dysostosis
普拉德-威利综合症、骨质疏松症和掌趾屈曲症,也被称为都市-罗杰斯-迈耶综合症。相关表型包括智力障碍和骨质疏松症。 Prader-Willi Habitus, Osteopenia, and Camptodactyly