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首页 疾病大全 骨骼肌类疾病 ( Page 404 )

骨骼肌类疾病

低钾周期性麻痹2型，也称为hokpp2，与高钾周期性麻痹和肌张有关。与低钾周期性麻痹2型有关的重要基因是SCN4A（钠电压门控通道α亚基4），其相关通路/超级通路包括神经科学和L1CAM相互作用。附属组织包括骨骼肌，相关表型包括低钾血症和肌病。 HOKPP2 – Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 2

低钾周期性麻痹2型，也称为hokpp2，与高钾周期性麻痹和肌张有关。与低钾周期性麻痹2型有关的重要基因是SCN4A（钠电压门控通道α亚基4），其相关通路/超级通路包括神经科学和L1CAM相互作用。附属组织包括骨骼肌，相关表型包括低钾血症和肌病。 HOKPP2 – Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 2

疾病英文名：HOKPP2 - Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 2 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Hokpp2 P…

常染色体显性遗传
2023-11-10 911
RP54，也被称为rp54，与慢性间质性膀胱炎和RP42有关。与RP54相关的基因是PCARE（光感受器鞭毛肌动蛋白调节器），其相关通路/超级通路包括鞭毛景观和鞭毛病。相关组织包括视网膜和骨，相关表型为视力障碍和异常电生理。 RP54 – Retinitis Pigmentosa 54

RP54，也被称为rp54，与慢性间质性膀胱炎和RP42有关。与RP54相关的基因是PCARE（光感受器鞭毛肌动蛋白调节器），其相关通路/超级通路包括鞭毛景观和鞭毛病。相关组织包括视网膜和骨，相关表型为视力障碍和异常电生理。 RP54 – Retinitis Pigmentosa 54

疾病英文名：RP54 - Retinitis Pigmentosa 54 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Rp54 Retinitis Pigmentosa, …

其它疾病
2023-11-10 486
初级骨溶解症与踝关节-髌关节-舟状骨骨溶解症、滑膜炎和第四掌骨和趾骨微小骨病有关。附属组织包括骨骼和乳腺。 Primary Osteolysis

初级骨溶解症与踝关节-髌关节-舟状骨骨溶解症、滑膜炎和第四掌骨和趾骨微小骨病有关。附属组织包括骨骼和乳腺。 Primary Osteolysis

疾病英文名：Primary Osteolysis 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：初级骨溶解症与踝关节-髌关节-舟状骨骨溶解症、滑膜炎和第四掌骨和…

罕见病
2023-11-10 495
川崎病，也称为主动脉弓综合症，与血管炎和炎症性肠病有关。与川崎病相关的基因是HLA-B（主要组织相容性复合体，I类，B），其相关通路/超级通路包括MIF介导的糖皮质激素调节和免疫系统中的细胞因子信号转导。在川崎病的背景下，已经提到了阿达木单抗和托法替尼。附属组织包括心脏和骨骼，相关表型包括多汗症和疲劳。 TA – Takayasu Arteritis

川崎病，也称为主动脉弓综合症，与血管炎和炎症性肠病有关。与川崎病相关的基因是HLA-B（主要组织相容性复合体，I类，B），其相关通路/超级通路包括MIF介导的糖皮质激素调节和免疫系统中的细胞因子信号转导。在川崎病的背景下，已经提到了阿达木单抗和托法替尼。附属组织包括心脏和骨骼，相关表型包括多汗症和疲劳。 TA – Takayasu Arteritis

疾病英文名：TA - Takayasu Arteritis 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Aortic Arch Syndrome Takayasu's …

常染色体隐性遗传
2023-11-10 792
Trichodentoosseous Syndrome, also known as trichodento-osseous syndrome, is related to brittle bone disorder and hypoplastic amelogenesis imperfecta. An important gene associated with Trichodentoosseous Syndrome is DLX3 (Distal-Less Homeobox 3), and among its related pathways/superpathways are Regulation of Insulin-like Growth Factor (IGF) transport and uptake by Insulin-like Growth Factor Binding Proteins (IGFBPs) and Validated transcriptional targets of deltaNp63 isoforms. Affiliated tissues include bone and skin, and related phenotypes are frontal bossing and widely spaced teeth. TDO – Trichodentoosseous Syndrome

Trichodentoosseous Syndrome, also known as trichodento-osseous syndrome, is related to brittle bone disorder and hypoplastic amelogenesis imperfecta. An important gene associated with Trichodentoosseous Syndrome is DLX3 (Distal-Less Homeobox 3), and among its related pathways/superpathways are Regulation of Insulin-like Growth Factor (IGF) transport and uptake by Insulin-like Growth Factor Binding Proteins (IGFBPs) and Validated transcriptional targets of deltaNp63 isoforms. Affiliated tissues include bone and skin, and related phenotypes are frontal bossing and widely spaced teeth. TDO – Trichodentoosseous Syndrome

疾病英文名：TDO - Trichodentoosseous Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Tricho-Dento-Osseous Sy…

常染色体显性遗传
2023-11-10 1,089
脊柱炎，也称为脊柱炎1，与脊柱炎和脊柱炎有关，症状包括坐骨神经痛。与脊柱炎相关的基因是SPDA2（脊柱炎易感性2），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下，已提到药物埃托昔布和帕米膦酸盐。附属组织包括骨和骨髓，相关表型为稳态/代谢和免疫系统。 Spondyloarthropathy

脊柱炎，也称为脊柱炎1，与脊柱炎和脊柱炎有关，症状包括坐骨神经痛。与脊柱炎相关的基因是SPDA2（脊柱炎易感性2），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下，已提到药物埃托昔布和帕米膦酸盐。附属组织包括骨和骨髓，相关表型为稳态/代谢和免疫系统。 Spondyloarthropathy

疾病英文名：Spondyloarthropathy 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名：Spondylarthropathies Spondyloarthrop…

免疫系统疾病
2023-11-10 706
臂丛神经损伤，又称臂丛神经病变，与臂丛神经病和单神经病有关。与臂丛神经损伤有关的重要基因是DCAF8（DDB1和CUL4相关因子8）。在该疾病的背景下，提到的药物有Ketamine和麻醉剂。附属组织包括脊髓和皮肤。 Brachial Plexus Lesion

臂丛神经损伤，又称臂丛神经病变，与臂丛神经病和单神经病有关。与臂丛神经损伤有关的重要基因是DCAF8（DDB1和CUL4相关因子8）。在该疾病的背景下，提到的药物有Ketamine和麻醉剂。附属组织包括脊髓和皮肤。 Brachial Plexus Lesion

疾病英文名：Brachial Plexus Lesion 疾病分类：非罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Brachial Plexus Injury Brachial …

神经精神疾病
2023-11-10 656
Hyperekplexia 3，也被称为hkpx3，与brown-vialetto-van laere综合征1和hartnup紊乱有关，其症状包括肌肉僵硬。与Hyperekplexia 3相关的基因是SLC6A5（Solute Carrier Family 6 Member 5），其相关通路/超级通路是L-精氨酸代谢的超级通路。相关表型是全球性发育延迟和肌张力过高。 HKPX3 – Hyperekplexia 3

Hyperekplexia 3，也被称为hkpx3，与brown-vialetto-van laere综合征1和hartnup紊乱有关，其症状包括肌肉僵硬。与Hyperekplexia 3相关的基因是SLC6A5（Solute Carrier Family 6 Member 5），其相关通路/超级通路是L-精氨酸代谢的超级通路。相关表型是全球性发育延迟和肌张力过高。 HKPX3 – Hyperekplexia 3

疾病英文名：HKPX3 - Hyperekplexia 3 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Hkpx3 Hyperekplexia, Type 3 疾病简介…

常染色体显性遗传
2023-11-10 760
贝克尼维斯综合症，也被称为贝克尼维斯，与皮肤病和表皮黑素瘤有关。与贝克尼维斯综合症有关的重要基因是β-肌动蛋白（Actin Beta）。在该疾病的背景下，已提到的药物有氢醌和曲安奈德。附属组织包括皮肤和乳腺，相关表型为脂肪萎缩和微小畸形 Becker Nevus Syndrome

贝克尼维斯综合症，也被称为贝克尼维斯，与皮肤病和表皮黑素瘤有关。与贝克尼维斯综合症有关的重要基因是β-肌动蛋白（Actin Beta）。在该疾病的背景下，已提到的药物有氢醌和曲安奈德。附属组织包括皮肤和乳腺，相关表型为脂肪萎缩和微小畸形 Becker Nevus Syndrome

疾病英文名：Becker Nevus Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Becker's Nevus Pigmentary Hairy Epi…

罕见病
2023-11-10 415
获得性血管性水肿1型，也称为获得性血管神经性水肿1型。附属组织包括骨骼。 Acquired Angioedema Type 1

获得性血管性水肿1型，也称为获得性血管神经性水肿1型。附属组织包括骨骼。 Acquired Angioedema Type 1

疾病英文名：Acquired Angioedema Type 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名：Acquired Angioneurotic Edema …

免疫系统疾病
2023-11-10 797
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