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遗传性痉挛性截瘫64,常染色体隐性,也称为遗传性痉挛性截瘫64,与常染色体隐性痉挛性截瘫20和常染色体隐性痉挛性截瘫82有关。与遗传性痉挛性截瘫64,常染色体隐性相关的关键基因是ENTPD1(外核苷三磷酸二磷酸水解酶1),其相关通路/超级通路包括代谢和核苷酸代谢。附属组织包括大脑和骨骼肌,相关表型包括痉挛和失语症。 SPG64 – Spastic Paraplegia 64, Autosomal Recessive
多趾症,后轴型,A9型,也被称为多趾症,后轴型,A9型。与多趾症,后轴型,A9型相关的基因是CIBAR1(CBY1相互作用BAR域包含1)。相关表型是后轴型手多趾症和后轴型脚多趾症。 PAPA9 – Polydactyly, Postaxial, Type A9
帕金森病21型,也称为park21,与青少年型帕金森病和震颤有关,遗传性必需,3。与帕金森病21型有关的重要基因是PARK21(帕金森病21型),其相关通路/超级通路包括帕金森病通路。附属组织包括大脑和下丘脑,相关表型为震颤和僵直。 PARK21 – Parkinson Disease 21
肌营养不良,肢带型,常染色体显性遗传3型,也称为常染色体显性肢带型肌营养不良1g型,与肢带型肌营养不良1a型和常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良2a型有关。与肌营养不良,肢带型,常染色体显性遗传3型有关的重要基因是HNRNPDL(异质核糖核蛋白D样)。附属组织包括骨骼肌,相关表型包括白内障和肌病 LGMDD3 – Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Dominant 3
视网膜色素病变51,也称为rp51,与巴德-毕德尔综合症1和视网膜色素病变有关,其症状包括畏光。与视网膜色素病变51有关的重要基因是TTC8(四肽重复域8)。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型为畏光和苍白。 RP51 – Retinitis Pigmentosa 51