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心手综合症,斯洛文尼亚型,也被称为心脏传导疾病-扩张型心肌病-短指症,与霍尔特-奥拉姆综合症有关。与心手综合症,斯洛文尼亚型有关的重要基因是LMNA(Lamin A/C)。附属组织包括心脏和骨骼,相关表型为扩张型心肌病和室上性心律失常。 HHS-SLOVENIAN – Heart-Hand Syndrome, Slovenian Type
Charcot-Marie-Tooth病,脱髓型,1d型,也称为Charcot-Marie-Tooth病1d型,与Roussy-Lévy遗传无反应性肌病和Charcot-Marie-Tooth病有关。与Charcot-Marie-Tooth病,脱髓型,1d型相关的基因是EGR2(早期生长反应2),其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和参与CMT神经病的细胞内运输蛋白质。附属组织包括骨骼肌和周围神经,相关表型包括周围神经病和运动神经传导速度降低。 CMT1D – Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type 1d
22号环状染色体,又称为22号环状染色体综合症,与环状染色体和Phelan-McDermid综合症有关。附属组织包括舌和皮肤,相关表型为癫痫和发育退化 R22 – Ring Chromosome 22
甲状腺毒症周期性麻痹,也称为甲状腺毒症低钾性周期性麻痹,与周期性麻痹和格雷夫斯病有关。与甲状腺毒症周期性麻痹相关的一个重要基因是TTPP3(甲状腺毒症周期性麻痹易感性3)。在该疾病的背景下,已经提到了抗体和免疫球蛋白。附属组织包括甲状腺和心脏,相关表型为周期性低钾性麻痹和周期性低钾血症。 Thyrotoxic Periodic Paralysis
Hirschsprung Disease 2,也被称为Hirschsprung病,易感性,2,与Waardenburg综合征,类型4a和Hirschsprung病1有关。与Hirschsprung Disease 2有关的重要基因是EDNRB(内皮素受体类型B)。在该疾病的背景下,已经提到了乳酸菌和麻醉剂。附属组织包括结肠和心脏,相关表型是无神经节巨结肠。 HSCR2 – Hirschsprung Disease 2