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疾病英文名:CSO - Craniosynostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名:Premature Closure of Cranial Suture…
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巨轴索神经病1,常染色体隐性,也称为巨轴索神经病,与轴索神经病和常染色体隐性脊髓性肌萎缩症55有关,症状包括神经痛、面瘫和异常锥体束征。与巨轴索神经病1,常染色体隐性有关的重要基因是GAN(Gigaxonin),其相关通路/超级通路包括苯二氮卓通路、药理学。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型包括关节过度活动和无反应性。 GAN1 – Giant Axonal Neuropathy 1, Autosomal Recessive
Retinitis Pigmentosa 56,也被称为rp56。与Retinitis Pigmentosa 56相关的重要的基因是IMPG2(Interphotoreceptor Matrix Proteoglycan 2)。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括视力下降和视盘苍白。 RP56 – Retinitis Pigmentosa 56
中胚层肢体缩短和弯曲,也称为雷登-霍尔-斯莱尼综合症。附属组织包括骨骼和皮肤,相关表型为长骨弯曲和腭裂 Mesomelic Limb Shortening and Bowing
黏多糖贮积症Ⅶ型,也被称为Sly综合症,与黏多糖贮积症和糖原贮积病有关。与黏多糖贮积症Ⅶ型有关的重要基因是GUSB(β-葡萄糖醛酸酶),其相关通路/超级通路包括代谢和疾病。在该疾病的背景下,已提到的药物有Pharmaceutical Solutions和克霉唑。附属组织包括眼睛和骨骼,相关表型为智力障碍和脊柱侧弯。 MPS7 – Mucopolysaccharidosis, Type Vii
强直性脊柱炎3与脊柱炎1和脊柱炎有关。与强直性脊柱炎3有关的重要基因是EXT2(Exostosin Glycosyltransferase 2),其相关通路/超级通路包括颗粒酶通路和蛋白聚糖生物合成。附属组织包括骨骼。 Ankylosing Spondylitis 3