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首页 疾病大全 骨骼肌类疾病 ( Page 411 )

骨骼肌类疾病

先天性无肛症伴假基因、皮肤和骨异常及隐睾等表型 Ankyloblepharon Filiforme Adnatum-Imperforate Anus Syndrome

先天性无肛症伴假基因、皮肤和骨异常及隐睾等表型 Ankyloblepharon Filiforme Adnatum-Imperforate Anus Syndrome

疾病英文名：Ankyloblepharon Filiforme Adnatum-Imperforate Anus Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别…

眼科疾病
2023-11-10 720
罕见的骨病与常见基因或通路缺陷有关，相关组织包括骨。 Rare Bone Disease Related to a Common Gene or Pathway Defect

罕见的骨病与常见基因或通路缺陷有关，相关组织包括骨。 Rare Bone Disease Related to a Common Gene or Pathway Defect

疾病英文名：Rare Bone Disease Related to a Common Gene or Pathway Defect 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名： 疾…

罕见病
2023-11-10 272
骨髓癌，又称为骨髓恶性肿瘤，与骨髓增殖性疾病和原发性血小板增多症有关。与骨髓癌相关的基因是U2AF1（U2小核RNA辅助因子1），其相关通路/超级通路包括参与DNA损伤反应的miRNA和参与败血症免疫反应的miRNA。在该疾病的背景下，已经提到了沙利度胺和右美沙芬。附属组织包括骨髓和骨。 Bone Marrow Cancer

骨髓癌，又称为骨髓恶性肿瘤，与骨髓增殖性疾病和原发性血小板增多症有关。与骨髓癌相关的基因是U2AF1（U2小核RNA辅助因子1），其相关通路/超级通路包括参与DNA损伤反应的miRNA和参与败血症免疫反应的miRNA。在该疾病的背景下，已经提到了沙利度胺和右美沙芬。附属组织包括骨髓和骨。 Bone Marrow Cancer

疾病英文名：Bone Marrow Cancer 疾病分类：非罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Malignant Neoplasm of Bone Marrow Ch…

血液系统疾病
2023-11-10 1,183
全身性脂肪营养不良伴精神发育迟滞、耳聋、身材矮小和细长骨骼，也称为脂肪营养不良-智力障碍-听力损失综合征。附属组织包括骨骼和皮肤，相关表型为智力障碍和发育不良 Lipodystrophy, Generalized, with Mental Retardation, Deafness, Short Stature, and Slender Bones

全身性脂肪营养不良伴精神发育迟滞、耳聋、身材矮小和细长骨骼，也称为脂肪营养不良-智力障碍-听力损失综合征。附属组织包括骨骼和皮肤，相关表型为智力障碍和发育不良 Lipodystrophy, Generalized, with Mental Retardation, Deafness, Short Stature, and Slender Bones

疾病英文名：Lipodystrophy, Generalized, with Mental Retardation, Deafness, Short Stature, and Sl…

其它疾病
2023-11-10 314
分足畸形伴面颌发育不全，也称为帕特森-斯蒂文森-福纳恩综合征。附属组织包括骨骼，相关表型包括腭裂和小下颌。 Split-Foot Deformity with Mandibulofacial Dysostosis

分足畸形伴面颌发育不全，也称为帕特森-斯蒂文森-福纳恩综合征。附属组织包括骨骼，相关表型包括腭裂和小下颌。 Split-Foot Deformity with Mandibulofacial Dysostosis

疾病英文名：Split-Foot Deformity with Mandibulofacial Dysostosis 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Patt…

常染色体显性与可变表达和不完全外显
2023-11-10 513
先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形和表皮痣，也称为大蒜综合症，与快速退化的先天性血管瘤和毛细血管畸形有关，具有震颤、背痛和心绞痛等症状。与先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形和表皮痣有关的重要基因是PIK3CA（磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3激酶催化亚基α），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和信号转导。在该疾病的背景下，已提到的药物有克霉唑和咪康唑。相关组织包括皮肤和骨骼，相关表型为半身肥大和捆绑的脐带。 CLOVE – Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformations, and Epidermal Nevi

先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形和表皮痣，也称为大蒜综合症，与快速退化的先天性血管瘤和毛细血管畸形有关，具有震颤、背痛和心绞痛等症状。与先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形和表皮痣有关的重要基因是PIK3CA（磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3激酶催化亚基α），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和信号转导。在该疾病的背景下，已提到的药物有克霉唑和咪康唑。相关组织包括皮肤和骨骼，相关表型为半身肥大和捆绑的脐带。 CLOVE – Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformations, and Epidermal Nevi

疾病英文名：CLOVE - Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformations, and Epidermal Nevi…

体细胞嵌合体
2023-11-10 887
肌病，肌纤维蛋白病6，也称为肌纤维蛋白病6，与扩张型心肌病1HH和肌纤维蛋白病有关，症状包括面部麻痹。与肌病，肌纤维蛋白病6有关的重要基因是BAG3（BAG伴侣蛋白3），其相关通路/超级通路包括细胞对热应激的反应和HSF1依赖的转录激活。附属组织包括骨骼肌和心脏，相关表型包括脊柱侧弯和面部麻痹。 MFM6 – Myopathy, Myofibrillar, 6

肌病，肌纤维蛋白病6，也称为肌纤维蛋白病6，与扩张型心肌病1HH和肌纤维蛋白病有关，症状包括面部麻痹。与肌病，肌纤维蛋白病6有关的重要基因是BAG3（BAG伴侣蛋白3），其相关通路/超级通路包括细胞对热应激的反应和HSF1依赖的转录激活。附属组织包括骨骼肌和心脏，相关表型包括脊柱侧弯和面部麻痹。 MFM6 – Myopathy, Myofibrillar, 6

疾病英文名：MFM6 - Myopathy, Myofibrillar, 6 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Myofibrillar Myopathy 6 …

常染色体显性遗传
2023-11-10 488
泛素结合酶体相关自体炎症综合症3，也称为泛素结合酶体相关自体炎症综合症3，双基因，与泛素结合酶体相关自体炎症综合症和网状细胞炎有关。与泛素结合酶体相关自体炎症综合症3相关的基因是PSMB9（泛素结合酶体20S亚基β9），其相关通路/超级通路包括复制前复合物的装配和PIP3激活AKT信号通路。相关组织包括骨髓和皮肤，相关表型包括生长发育迟缓和脾肿大。 PRAAS3 – Proteasome-Associated Autoinflammatory Syndrome 3

泛素结合酶体相关自体炎症综合症3，也称为泛素结合酶体相关自体炎症综合症3，双基因，与泛素结合酶体相关自体炎症综合症和网状细胞炎有关。与泛素结合酶体相关自体炎症综合症3相关的基因是PSMB9（泛素结合酶体20S亚基β9），其相关通路/超级通路包括复制前复合物的装配和PIP3激活AKT信号通路。相关组织包括骨髓和皮肤，相关表型包括生长发育迟缓和脾肿大。 PRAAS3 – Proteasome-Associated Autoinflammatory Syndrome 3

疾病英文名：PRAAS3 - Proteasome-Associated Autoinflammatory Syndrome 3 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他…

内分泌类疾病
2023-11-10 1,048
脊髓性肌萎缩症，也称为 SMA，与脊髓性肌萎缩症，远端，常染色体隐性，1 和脊髓性肌萎缩症，X 连锁 2 有关，其症状包括震颤、背痛和头痛。与脊髓性肌萎缩症有关的重要基因是 SMN1 (Survival Of Motor Neuron 1, Telomeric)，其相关通路/超级通路包括 SARS-CoV-2 调节宿主翻译机制。在该疾病的背景下，已提到的药物包括阿司匹林和利司迪普兰。附属组织包括脊髓和骨骼肌，相关表型为神经系统和正常。 SMA – Spinal Muscular Atrophy

脊髓性肌萎缩症，也称为 SMA，与脊髓性肌萎缩症，远端，常染色体隐性，1 和脊髓性肌萎缩症，X 连锁 2 有关，其症状包括震颤、背痛和头痛。与脊髓性肌萎缩症有关的重要基因是 SMN1 (Survival Of Motor Neuron 1, Telomeric)，其相关通路/超级通路包括 SARS-CoV-2 调节宿主翻译机制。在该疾病的背景下，已提到的药物包括阿司匹林和利司迪普兰。附属组织包括脊髓和骨骼肌，相关表型为神经系统和正常。 SMA – Spinal Muscular Atrophy

疾病英文名：SMA - Spinal Muscular Atrophy 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Sma Sma - [spinal Muscular…

神经精神疾病
2023-11-10 911
视网膜色素病变合并或不合并骨骼异常，也称为骨骺软骨发育不良-视网膜色素病变综合征。与视网膜色素病变合并或不合并骨骼异常有关的重要基因是CWC27（CWC27剪接体相关环指蛋白）。关联组织包括骨和眼，相关表型为面部异常和身材矮小 RPSKA – Retinitis Pigmentosa with or Without Skeletal Anomalies

视网膜色素病变合并或不合并骨骼异常，也称为骨骺软骨发育不良-视网膜色素病变综合征。与视网膜色素病变合并或不合并骨骼异常有关的重要基因是CWC27（CWC27剪接体相关环指蛋白）。关联组织包括骨和眼，相关表型为面部异常和身材矮小 RPSKA – Retinitis Pigmentosa with or Without Skeletal Anomalies

疾病英文名：RPSKA - Retinitis Pigmentosa with or Without Skeletal Anomalies 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 683
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