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骨密度定量性状位点15,也称为骨质疏松症,与骨质疏松症和骨密度定量性状位点8有关,症状包括震颤、背痛和心绞痛。与骨密度定量性状位点15有关的重要基因是MIR2861(微小核糖核酸2861)。在该疾病的背景下,已提到的药物有吡格列酮和利格列汀。附属组织包括骨和骨髓,相关表型为骨质疏松症。 BMND15 – Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 15
病毒性肌炎与肌炎和肌病有关。附属组织包括骨骼肌和肾脏。 Viral Myositis
Buschke-Ollendorff 综合征,也称为皮肤纤维瘤病、骨异样症,与骨异样症和骨异样症有关,症状包括关节僵硬。与 Buschke-Ollendorff 综合征有关的重要基因是 LEMD3 (LEM Domain Containing 3),其相关通路/超级通路包括信号转导和细胞周期、有丝分裂。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为骨异样症和结缔组织痣。 BOS – Buschke-Ollendorff Syndrome
Coffin-Siris Syndrome 7,也被称为css7,与Coffin-Siris Syndrome 1有关。与Coffin-Siris Syndrome 7有关的重要基因是DPF2(Double PHD Fingers 2)。相关组织包括心脏,相关表型为智力障碍和便秘 CSS7 – Coffin-Siris Syndrome 7
先天性震颤性斜视、基底变化和白内障,也称为卡尔斯-新生儿综合症,与先天性震颤性斜视和病理性震颤性斜视有关。附属组织包括骨和眼,相关表型为震颤性斜视和白内障 KNS – Split-Hand with Congenital Nystagmus, Fundal Changes, and Cataracts