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特雷彻-柯林斯综合症1,也被称为特雷彻-柯林斯综合症、纳格型颅面骨发育不全1、辛辛那提型颅面骨发育不全。与特雷彻-柯林斯综合症1相关的基因是TCOF1(特雷彻核糖体生物合成因子1),其相关通路/超级通路包括嘧啶代谢和RNA聚合酶I转录终止。在该疾病的背景下,已提到的药物有西咪替丁和制药解决方案。相关组织包括眼睛和骨骼,相关表型包括骨骼发育不全和开咬。 TCS1 – Treacher Collins Syndrome 1
埃利斯-范克雷夫德综合症,也被称为软骨外胚层发育不良,与短肢胸椎发育不良7有关,伴有或不伴有多指和魏氏面部-手足综合症。埃利斯-范克雷夫德综合症的一个重要基因是EVC2(EvC天线复合体亚基2),其相关通路/超级通路包括信号转导和细胞器生物发生和维护。附属组织包括骨骼和心脏,相关表型包括生长发育不良和心脏瓣膜异常。 EVC – Ellis-Van Creveld Syndrome
安特利-比克斯勒综合征伴紊乱性类固醇生成,也称为三角形头骨-缝合线综合征,与安特利-比克斯勒综合征无生殖器异常或紊乱性类固醇生成和细胞色素P450氧化还原酶缺陷有关。与安特利-比克斯勒综合征伴紊乱性类固醇生成有关的重要基因是POR(细胞色素P450氧化还原酶),其相关通路/超通路包括代谢和代谢途径生物转化阶段I和II。附属组织包括骨和卵巢,相关表型包括shRNA丰度降低和减少乳腺癌细胞球形成。 Antley-Bixler Syndrome with Disordered Steroidogenesis
神经病变,先天性脱髓性1型,常染色体隐性,也被称为Charcot-Marie-Tooth病4e,与Charcot-Marie-Tooth病,脱髓性1b型和Charcot-Marie-Tooth病,脱髓性1a型有关。与神经病变,先天性脱髓性1型,常染色体隐性相关的基因是EGR2(早期生长反应2),其相关通路/超级通路包括甘油磷脂生物合成和磷脂酰代谢。在该疾病的背景下,已提到的药物有抗坏血酸和微量营养素。附属组织包括周围神经系统、背根神经节和脊髓,相关表型为呼吸不足和新生儿肌张力减低。 CHN1 – Neuropathy, Congenital Hypomyelinating, 1, Autosomal Recessive
以肢体畸形为主要特征的成骨不全症 Dysostosis with Limb Anomaly As a Major Feature