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自身免疫性心肌病与扩张型心肌病和严重联合免疫缺陷症有关。与自身免疫性心肌病有关的重要基因是ICOSLG(诱导性T细胞共刺激配体),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和I类MHC介导的抗原处理和呈递。相关组织包括心脏和肝脏,相关表型为内分泌/外分泌腺。 Autoimmune Cardiomyopathy
Hadziselimovic 综合征,也被称为小头-面心骨骼综合症。相关组织包括心脏和骨骼,相关表型包括脑桥小体发育不全和智力障碍 Hadziselimovic Syndrome
股骨头骺滑脱,也称为上股骨骺滑脱,与软骨发育不全、Miura 型和性腺功能减退有关。在该疾病的背景下,提到了利尿剂和氯化钠转运抑制剂。附属组织包括骨骼和垂体。 SCFE – Epiphysiolysis of the Hip
肌病性糖原累积症0型,也称为肌肉和心脏糖原合成酶缺乏引起的糖原累积症0型,与肝病性糖原累积症0型和心脏骤停有关。与肌病性糖原累积症0型相关的基因是GYS1(糖原合成酶1)。相关组织包括心脏和肝脏,相关表型为左心室肥大和中风。 GSD0B – Glycogen Storage Disease 0, Muscle
松弛性皮肤,常染色体显性2型,也称为adcl2,与松弛性皮肤和常染色体隐性松弛性皮肤III型有关。与松弛性皮肤,常染色体显性2型有关的重要基因是FBLN5(纤维蛋白5),其相关通路/超级通路包括水溶性维生素和辅因子的代谢、一碳代谢和相关通路。附属组织包括皮肤,相关表型包括脊柱侧弯和二尖瓣反流。 ADCL2 – Cutis Laxa, Autosomal Dominant 2