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疾病英文名:Subacute Leukemia 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:亚急性白血病与硫胺素代谢功能障碍症2和睾丸葡萄胎有关。与亚急性…
疾病英文名:Granulomatous Myositis 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:肉芽肿性肌炎与结节病1和儿童期皮肌炎有关。与肉芽肿性肌炎有关的重要…
疾病英文名:MRSD - Mental Retardation, Skeletal Dysplasia, and Abducens Palsy 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命…
疾病英文名:Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名: 疾病简介:颅缝早闭症…
疾病英文名:Antley-Bixler Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Trapezoidocephaly Synostosis Syndr…
疾病英文名:FAP2 - Familial Adenomatous Polyposis 2 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Mutyh-Associated …
疾病英文名:EMC - Chondrosarcoma, Extraskeletal Myxoid 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Extraskeletal …
疾病英文名:Bone Marrow Necrosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名: 疾病简介:骨髓坏死与镰状细胞-血红蛋白E疾病综合症和急性淋巴细胞白血…
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血管性水肿,遗传性,3型,也称为血管性水肿,遗传性,3型,与荨麻疹和血管性水肿有关。与血管性水肿,遗传性,3型有关的重要基因是F12(凝血因子十二),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高中枢神经系统的反应和胶原链三聚体化。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为呕吐和血管性水肿。 HAE3 – Angioedema, Hereditary, 3
长骨弯曲,对称性和非对称性关联组织包括骨骼。 Bowing of Long Bones, Asymmetric and Symmetric
福克斯-阿劳贾努安综合症,又称亚急性坏死性脊髓炎,与脊髓疾病和动静脉畸形有关。附属组织包括脊髓,相关表型为脊髓病变和动静脉瘘。 Foix-Alajouanine Syndrome
鳃肾综合征与挛缩、翼状胬、脊柱-掌跖-踝关节融合综合征1a和肾发育不全/无肾1有关。附属组织包括骨骼。 Branchiootorenal Spectrum Disorder
智力发育障碍,X连锁,综合征14,也被称为mrxs14。与智力发育障碍,X连锁,综合征14有关的重要基因是UPF3B(UPF3B调节无义介导mRNA降解)。关联的组织包括大脑,相关的表型是大头和脊柱侧弯。 MRXS14 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 14