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糖原贮病II型,也被称为庞贝病,与丹农病和心房停搏1有关,症状包括气喘和虚弱。与糖原贮病II型有关的重要基因是GAA(α-葡萄糖苷酶),其相关通路/超级通路包括糖原代谢和mTOR通路。在该疾病的背景下,已经提到了硼替佐米和利福乐酮。附属组织包括心脏和肝脏,相关表型是寡糖尿症和进行性近端肌肉无力。 GSD2 – Glycogen Storage Disease Ii
颅面骨发育不全1,也被称为森森布伦纳综合症,与短肢胸椎发育不全5伴有或不伴有多指和短肢胸椎发育不全7伴有或不伴有多指有关。颅面骨发育不全1的一个重要基因是IFT122(内质网运输因子122),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及 Hedgehog 信号通路。相关组织包括皮肤和肾脏,相关表型包括肝肿大和腹股沟疝。 CED1 – Cranioectodermal Dysplasia 1
多系统蛋白质病与肌萎缩侧索硬化21型和早期骨原发性骨质疏松症伴或不伴额颞叶痴呆1型有关。与多系统蛋白质病有关的重要基因是HNRNPA1(异质核糖核蛋白A1),其相关通路/超级通路包括翻译调控和端粒酶延长端粒。附属组织包括骨和脑,相关表型包括SMN2外显子7的增加和同源重组修复频率的增加。 Multisystem Proteinopathy
透明纤维瘤病,也称为青少年透明纤维瘤病,与牙龈增生和炭疽病有关,症状包括神经痛。与透明纤维瘤病有关的重要基因是ANTXR2(ANTXR细胞粘附分子2),其相关通路/超级通路包括细菌毒素的摄取和作用。在该疾病的背景下,已提到药物甲基苯丙胺和多巴胺。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为巨脑和发育不良。 HFS – Hyaline Fibromatosis Syndrome
以肢体畸形为主要特征的成骨不全症 Dysostosis with Limb Anomaly As a Major Feature