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三指并趾症伴桡侧掌指关节发育不良,也称为三指并趾症-桡侧掌指关节发育不良综合征,与多指、前轴I和挛缩、翼状胬、脊柱-掌-跖-踝融合综合征1a有关。附属组织包括骨骼,相关表型包括桡侧掌指关节发育不良和分裂手。 Triphalangeal Thumbs with Brachyectrodactyly
智力障碍-痉挛-外胚层发育不良综合征,也称为詹卡综合征,与肢体缺陷、远端横向、智力障碍和痉挛有关。附属组织包括骨骼,相关表型为智力障碍和高反射。 Intellectual Disability-Spasticity-Ectrodactyly Syndrome
肌阵挛,家族性,2型,也被称为myocl2。与肌阵挛,家族性,2型相关的基因是SCN8A(钠电压门控通道α亚基8)。相关表型是肢体肌阵挛。 MYOCL2 – Myoclonus, Familial, 2
视网膜色素病变38,也称为rp38,与黄斑部病变、显性囊性病变和视网膜色素病变74有关。与视网膜色素病变38有关的重要基因是MERTK(MER原癌基因酪氨酸激酶),其相关通路/超级通路包括CREB通路。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型为进行性视力丧失和夜盲症。 RP38 – Retinitis Pigmentosa 38
肌肉营养不良,肢带型,常染色体隐性遗传3型,也被称为lgmd2d,与常染色体隐性肢带型肌肉营养不良2d和肌肉营养不良,肢带型,常染色体隐性遗传5有关。与肌肉营养不良,肢带型,常染色体隐性遗传3型有关的重要基因是SGCA(肌原纤维蛋白α)。相关组织包括骨骼肌和心脏,相关表型为过度屈曲和循环中肌酸激酶浓度升高。 LGMDR3 – Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 3