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首页 疾病大全 骨骼肌类疾病 ( Page 21 )

骨骼肌类疾病

脊髓性肌萎缩症7，常染色体隐性，也称为spg7，与截瘫和痉挛有关，症状包括步态共济失调、尿急和下肢疼痛。与脊髓性肌萎缩症7，常染色体隐性有关的重要基因是SPG7（SPG7矩阵AAA肽酶亚基，帕拉皮尼），其相关通路/超级通路包括线粒体钙离子转运。在该疾病的背景下，已提到的药物有乙酰胆碱和神经递质药物。附属组织包括脊髓和眼睛，相关表型为痉挛步态和眼球震颤。 SPG7 – Spastic Paraplegia 7, Autosomal Recessive

脊髓性肌萎缩症7，常染色体隐性，也称为spg7，与截瘫和痉挛有关，症状包括步态共济失调、尿急和下肢疼痛。与脊髓性肌萎缩症7，常染色体隐性有关的重要基因是SPG7（SPG7矩阵AAA肽酶亚基，帕拉皮尼），其相关通路/超级通路包括线粒体钙离子转运。在该疾病的背景下，已提到的药物有乙酰胆碱和神经递质药物。附属组织包括脊髓和眼睛，相关表型为痉挛步态和眼球震颤。 SPG7 – Spastic Paraplegia 7, Autosomal Recessive

疾病英文名：SPG7 - Spastic Paraplegia 7, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Spg7 Here…

其它疾病
2023-11-11 973
输卵管平滑肌肉瘤，相关组织包括平滑肌。 Fallopian Tube Leiomyosarcoma

输卵管平滑肌肉瘤，相关组织包括平滑肌。 Fallopian Tube Leiomyosarcoma

疾病英文名：Fallopian Tube Leiomyosarcoma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 骨骼肌类疾病 其他别名： 疾病简介：输卵管平滑肌肉瘤，相关组织包括平滑肌。 …

肿瘤类疾病
2023-11-11 983
伴有单基因综合征的下颌骨发育不全相关组织包括骨骼。 Otomandibular Dysplasia Associated with Monogenic Syndromes

伴有单基因综合征的下颌骨发育不全相关组织包括骨骼。 Otomandibular Dysplasia Associated with Monogenic Syndromes

疾病英文名：Otomandibular Dysplasia Associated with Monogenic Syndromes 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别…

其它疾病
2023-11-11 1,124
诺顿综合症11，也被称为ns11，与诺顿综合症12和成人T细胞白血病/淋巴瘤有关。与诺顿综合症11有关的一个重要基因是MRAS（肌肉RAS癌基因同源物）。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型为上睑下垂和肌张力减低。 NS11 – Noonan Syndrome 11

诺顿综合症11，也被称为ns11，与诺顿综合症12和成人T细胞白血病/淋巴瘤有关。与诺顿综合症11有关的一个重要基因是MRAS（肌肉RAS癌基因同源物）。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型为上睑下垂和肌张力减低。 NS11 – Noonan Syndrome 11

疾病英文名：NS11 - Noonan Syndrome 11 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Ns11 疾病简介：诺顿综合症11，也被称为ns11，与诺顿综…

常染色体显性遗传
2023-11-11 1,106
自身免疫性疾病，多系统，婴儿期发病，1型，也被称为STAT3相关的早期多系统自身免疫性疾病。与自身免疫性疾病，多系统，婴儿期发病，1型相关的基因是STAT3（信号转导和转录激活因子3）。关联的组织包括T细胞和B细胞，相关表型包括甲状腺功能减退和牙齿异常。 ADMIO1 – Autoimmune Disease, Multisystem, Infantile-Onset, 1

自身免疫性疾病，多系统，婴儿期发病，1型，也被称为STAT3相关的早期多系统自身免疫性疾病。与自身免疫性疾病，多系统，婴儿期发病，1型相关的基因是STAT3（信号转导和转录激活因子3）。关联的组织包括T细胞和B细胞，相关表型包括甲状腺功能减退和牙齿异常。 ADMIO1 – Autoimmune Disease, Multisystem, Infantile-Onset, 1

疾病英文名：ADMIO1 - Autoimmune Disease, Multisystem, Infantile-Onset, 1 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 …

常染色体显性遗传
2023-11-11 885
Dysspondyloenchondromatosis与 enchondromatosis, multiple, ollier type和type ii collagen disorders有关。与Dysspondyloenchondromatosis有关的重要基因是COL2A1（胶原蛋白IIα1链）。附属组织包括骨和皮肤，相关表型为身材矮小和脊柱侧弯。 Dysspondyloenchondromatosis

Dysspondyloenchondromatosis与 enchondromatosis, multiple, ollier type和type ii collagen disorders有关。与Dysspondyloenchondromatosis有关的重要基因是COL2A1（胶原蛋白IIα1链）。附属组织包括骨和皮肤，相关表型为身材矮小和脊柱侧弯。 Dysspondyloenchondromatosis

疾病英文名：Dysspondyloenchondromatosis 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：Dysspondyloenchondromat…

常染色体显性遗传
2023-11-11 301
先天性糖基化障碍，类型Iip，也被称为tmem199-cdg，与发育性和癫痫性脑病36以及先天性糖基化障碍，类型I有关。与先天性糖基化障碍，类型Iip相关的关键基因是TMEM199（跨膜蛋白199），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和疾病。相关组织包括肝脏和大脑，相关表型包括全球发育延迟和全身性肌张力减低。 CDG2P – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iip

先天性糖基化障碍，类型Iip，也被称为tmem199-cdg，与发育性和癫痫性脑病36以及先天性糖基化障碍，类型I有关。与先天性糖基化障碍，类型Iip相关的关键基因是TMEM199（跨膜蛋白199），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和疾病。相关组织包括肝脏和大脑，相关表型包括全球发育延迟和全身性肌张力减低。 CDG2P – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iip

疾病英文名：CDG2P - Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iip 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：T…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 410
复合氧化磷酸化缺陷17，也称为coxpd17，与复合氧化磷酸化缺陷和线粒体疾病有关，由于线粒体蛋白质合成缺陷。与复合氧化磷酸化缺陷17有关的重要基因是ELAC2（ElaC核糖核酸酶Z2）。附属组织包括骨骼肌和心脏，相关表型为听力障碍和小头畸形。 COXPD17 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 17

复合氧化磷酸化缺陷17，也称为coxpd17，与复合氧化磷酸化缺陷和线粒体疾病有关，由于线粒体蛋白质合成缺陷。与复合氧化磷酸化缺陷17有关的重要基因是ELAC2（ElaC核糖核酸酶Z2）。附属组织包括骨骼肌和心脏，相关表型为听力障碍和小头畸形。 COXPD17 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 17

疾病英文名：COXPD17 - Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 17 疾病分类：罕见病 心血管疾病 骨骼肌类疾病 其他别…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 399
6号染色体q11-q14缺失综合症 与6号染色体q11-q14缺失综合症相关的重要基因是DEL6Q11Q14（6号染色体q11-q14缺失综合症）。相关表型包括低体重和高腭。 Chromosome 6q11-Q14 Deletion Syndrome

6号染色体q11-q14缺失综合症 与6号染色体q11-q14缺失综合症相关的重要基因是DEL6Q11Q14（6号染色体q11-q14缺失综合症）。相关表型包括低体重和高腭。 Chromosome 6q11-Q14 Deletion Syndrome

疾病英文名：Chromosome 6q11-Q14 Deletion Syndrome 疾病分类：非罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名： 疾病简介：6号染色体q11-q14缺…

其它疾病
2023-11-11 844
RP86，也被称为rp86，与遗传性视网膜病变和RP25有关。与RP86相关的重要的基因是KIAA1549（KIAA1549）。关联的组织包括骨和视网膜，相关的表型是进行性视力丧失和夜盲症。 RP86 – Retinitis Pigmentosa 86

RP86，也被称为rp86，与遗传性视网膜病变和RP25有关。与RP86相关的重要的基因是KIAA1549（KIAA1549）。关联的组织包括骨和视网膜，相关的表型是进行性视力丧失和夜盲症。 RP86 – Retinitis Pigmentosa 86

疾病英文名：RP86 - Retinitis Pigmentosa 86 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Rp86 Retinitis Pigmentosa, …

其它疾病
2023-11-11 929
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