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首页 疾病大全 骨骼肌类疾病 ( Page 23 )

骨骼肌类疾病

痉挛性截瘫和伴有或不伴有癫痫的智能发育迟缓，也被称为痉挛性截瘫-严重发育迟缓-癫痫综合症。与痉挛性截瘫和伴有或不伴有癫痫的智能发育迟缓有关的重要基因是HACE1（HECT域和锚蛋白重复含E3泛素蛋白连接酶1）。关联组织包括眼睛，相关表型为全球性发育迟缓和进行性痉挛性截瘫。 SPPRS – Spastic Paraplegia and Psychomotor Retardation with or Without Seizures

痉挛性截瘫和伴有或不伴有癫痫的智能发育迟缓，也被称为痉挛性截瘫-严重发育迟缓-癫痫综合症。与痉挛性截瘫和伴有或不伴有癫痫的智能发育迟缓有关的重要基因是HACE1（HECT域和锚蛋白重复含E3泛素蛋白连接酶1）。关联组织包括眼睛，相关表型为全球性发育迟缓和进行性痉挛性截瘫。 SPPRS – Spastic Paraplegia and Psychomotor Retardation with or Without Seizures

疾病英文名：SPPRS - Spastic Paraplegia and Psychomotor Retardation with or Without Seizures 疾病分类…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 618
罗宾诺综合征，也称为肢端发育不良伴面部和生殖器异常，与罗宾诺综合征、常染色体显性1型和罗宾诺综合征、常染色体显性3型有关。罗宾诺综合征的一个重要基因是ROR2（受体酪氨酸激酶样孤儿受体2），其相关通路/超级通路包括信号转导和哺乳动物ES细胞多能性中的Nanog。附属组织包括骨和肾，相关表型包括矮小和宽头。 Robinow Syndrome

罗宾诺综合征，也称为肢端发育不良伴面部和生殖器异常，与罗宾诺综合征、常染色体显性1型和罗宾诺综合征、常染色体显性3型有关。罗宾诺综合征的一个重要基因是ROR2（受体酪氨酸激酶样孤儿受体2），其相关通路/超级通路包括信号转导和哺乳动物ES细胞多能性中的Nanog。附属组织包括骨和肾，相关表型包括矮小和宽头。 Robinow Syndrome

疾病英文名：Robinow Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Acral Dysostosis with Facial and Genital …

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-11 540
Loeys-Dietz Syndrome 1，也被称为Loeys-Dietz主动脉瘤综合征，与Loeys-Dietz Syndrome 2和Loeys-Dietz Syndrome 3有关。与Loeys-Dietz Syndrome 1有关的重要基因是TGFBR1（转化生长因子β受体1），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和Toll样受体信号通路。在该疾病的背景下，已经提到了肝素、牛肝素和钙肝素。附属组织包括子宫和脾脏，相关表型包括升主动脉破裂和突眼。 LDS1 – Loeys-Dietz Syndrome 1

Loeys-Dietz Syndrome 1，也被称为Loeys-Dietz主动脉瘤综合征，与Loeys-Dietz Syndrome 2和Loeys-Dietz Syndrome 3有关。与Loeys-Dietz Syndrome 1有关的重要基因是TGFBR1（转化生长因子β受体1），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和Toll样受体信号通路。在该疾病的背景下，已经提到了肝素、牛肝素和钙肝素。附属组织包括子宫和脾脏，相关表型包括升主动脉破裂和突眼。 LDS1 – Loeys-Dietz Syndrome 1

疾病英文名：LDS1 - Loeys-Dietz Syndrome 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Loeys-Dietz Aortic Aneurysm…

常染色体显性遗传
2023-11-11 832
肌营养不良症7型，常染色体显性遗传，也称为edmd7，与多发性先天性关节挛综合症3和家族性孤立性室性心肌病，左优势型有关。与肌营养不良症7型，常染色体显性遗传相关的基因是TMEM43（跨膜蛋白43），其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和减数分裂。相关组织包括骨骼肌和心脏，相关表型包括颈部肌肉无力和心房颤动。 EDMD7 – Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 7, Autosomal Dominant

肌营养不良症7型，常染色体显性遗传，也称为edmd7，与多发性先天性关节挛综合症3和家族性孤立性室性心肌病，左优势型有关。与肌营养不良症7型，常染色体显性遗传相关的基因是TMEM43（跨膜蛋白43），其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和减数分裂。相关组织包括骨骼肌和心脏，相关表型包括颈部肌肉无力和心房颤动。 EDMD7 – Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 7, Autosomal Dominant

疾病英文名：EDMD7 - Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 7, Autosomal Dominant 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾…

常染色体显性遗传
2023-11-11 918
Enthesopathy, also known as rheumatism, is related to diffuse idiopathic skeletal hyperostosis and arthropathy, and has symptoms including myalgia, joint symptom and musculoskeletal symptom. An important gene associated with Enthesopathy is PHEX (Phosphate Regulating Endopeptidase X-Linked), and among its related pathways/superpathways are Endochondral ossification and Allograft rejection. The drugs Bupivacaine and Anesthetics, Local have been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include bone and bone marrow, and related phenotypes are homeostasis/metabolism and growth/size/body region. Enthesopathy

Enthesopathy, also known as rheumatism, is related to diffuse idiopathic skeletal hyperostosis and arthropathy, and has symptoms including myalgia, joint symptom and musculoskeletal symptom. An important gene associated with Enthesopathy is PHEX (Phosphate Regulating Endopeptidase X-Linked), and among its related pathways/superpathways are Endochondral ossification and Allograft rejection. The drugs Bupivacaine and Anesthetics, Local have been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include bone and bone marrow, and related phenotypes are homeostasis/metabolism and growth/size/body region. Enthesopathy

疾病英文名：Enthesopathy 疾病分类：非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名：Rheumatism 疾病简介：Enthesopathy, also known as rheum…

该疾病的遗传方式暂未清晰
2023-11-11 777
指甲疾病，也被称为指甲疾病，与脊柱炎1和银屑病11有关，其症状包括瘙痒、皮疹和指甲杵。与指甲疾病有关的重要基因是FZD6（Frizzled Class Receptor 6），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下，已经提到了Tazarotene和Polihexanide这两种药物。附属组织包括皮肤和肺，相关表型是减少的乳腺球形成和稳态/代谢。 Nail Disease

指甲疾病，也被称为指甲疾病，与脊柱炎1和银屑病11有关，其症状包括瘙痒、皮疹和指甲杵。与指甲疾病有关的重要基因是FZD6（Frizzled Class Receptor 6），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下，已经提到了Tazarotene和Polihexanide这两种药物。附属组织包括皮肤和肺，相关表型是减少的乳腺球形成和稳态/代谢。 Nail Disease

疾病英文名：Nail Disease 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Nail Diseases Abnormality of the Nail Nail A…

罕见病
2023-11-11 394
多发性关节融合综合症3，也称为syns3，与挛缩、翼状胬、脊柱-手-足-踝融合综合症1a和短指症有关。与多发性关节融合综合症3有关的重要基因是FGF9（成纤维细胞生长因子9）。附属组织包括骨，相关表型包括宽拇指和狭颅。 SYNS3 – Multiple Synostoses Syndrome 3

多发性关节融合综合症3，也称为syns3，与挛缩、翼状胬、脊柱-手-足-踝融合综合症1a和短指症有关。与多发性关节融合综合症3有关的重要基因是FGF9（成纤维细胞生长因子9）。附属组织包括骨，相关表型包括宽拇指和狭颅。 SYNS3 – Multiple Synostoses Syndrome 3

疾病英文名：SYNS3 - Multiple Synostoses Syndrome 3 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Syns3 疾病简介：多发性关节融合综…

其它疾病
2023-11-11 586
Oro-Mandibular-Limb Hypogenesis Syndrome, also known as oroacral syndrome, is related to oroacral syndrome, verloes-koulischer type and hypoglossia-hypodactylia. Affiliated tissues include bone. Oro-Mandibular-Limb Hypogenesis Syndrome

Oro-Mandibular-Limb Hypogenesis Syndrome, also known as oroacral syndrome, is related to oroacral syndrome, verloes-koulischer type and hypoglossia-hypodactylia. Affiliated tissues include bone. Oro-Mandibular-Limb Hypogenesis Syndrome

疾病英文名：Oro-Mandibular-Limb Hypogenesis Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Oroacral Syndrom…

罕见病
2023-11-11 919
马蹄肾-尼尔格特/萨瓦里拉扬中胚层发育不良-癫痫-多毛症-智力障碍-肺部受累综合症，也称为亲缘综合症，与亲缘综合症有关。附属组织包括肾脏和骨骼。 Horseshoe Kidney-Nievergelt/savarirayan Mesomelic Dysplasia-Seizures-Hypertrichosis-Intellectual Disability-Pulmonary Involvement Syndrome

马蹄肾-尼尔格特/萨瓦里拉扬中胚层发育不良-癫痫-多毛症-智力障碍-肺部受累综合症，也称为亲缘综合症，与亲缘综合症有关。附属组织包括肾脏和骨骼。 Horseshoe Kidney-Nievergelt/savarirayan Mesomelic Dysplasia-Seizures-Hypertrichosis-Intellectual Disability-Pulmonary Involvement Syndrome

疾病英文名：Horseshoe Kidney-Nievergelt/savarirayan Mesomelic Dysplasia-Seizures-Hypertrichosis-…

罕见病
2023-11-11 855
脊髓性肌萎缩症，远端，常染色体隐性，5型，也称为dsma5，与远端遗传性运动神经病，类型va和罗斯-利维遗传无反应性肌病有关。与脊髓性肌萎缩症，远端，常染色体隐性，5型相关的重要的基因是DNAJB2（DNAJ热休克蛋白家族（Hsp40）成员B2）。附属组织包括骨骼肌和周围神经，相关表型包括失音和足弓。 DSMA5 – Spinal Muscular Atrophy, Distal, Autosomal Recessive, 5

脊髓性肌萎缩症，远端，常染色体隐性，5型，也称为dsma5，与远端遗传性运动神经病，类型va和罗斯-利维遗传无反应性肌病有关。与脊髓性肌萎缩症，远端，常染色体隐性，5型相关的重要的基因是DNAJB2（DNAJ热休克蛋白家族（Hsp40）成员B2）。附属组织包括骨骼肌和周围神经，相关表型包括失音和足弓。 DSMA5 – Spinal Muscular Atrophy, Distal, Autosomal Recessive, 5

疾病英文名：DSMA5 - Spinal Muscular Atrophy, Distal, Autosomal Recessive, 5 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 478
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