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疾病英文名:OI22 - Osteogenesis Imperfecta, Type Xxii 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Oi22 Osteogenesi…
疾病英文名:Torticollis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名:Wry Neck/torticollis Contracture of Neck Wry Neck 疾…
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疾病英文名:Non-Syndromic Bicoronal and Sagittal Craniosynostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Non…
疾病英文名:CHNG5 - Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 5 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Chng5 H…
疾病英文名:EJM9 - Epilepsy, Juvenile Myoclonic 9 疾病分类:罕见病 眼科疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Ejm9 Epilepsy, Juven…
疾病英文名:BMIQ6 - Body Mass Index Quantitative Trait Locus 6 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Bmiq…
疾病英文名:Aneurysmal Bone Cysts 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Aneurysmal Bone Cyst Bone Cysts, A…
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微绒毛包含病,也被称为先天性微绒毛萎缩,与腹泻2有关,伴有微绒毛萎缩,伴有或不伴有胆汁淤积和分泌性腹泻。与微绒毛包含病有关的重要基因是MYO5B(Myosin VB),其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和Sertoli-Sertoli细胞连接动力学。附属组织包括小肠和肝脏,相关表型为全球发育延迟和脱水 IDI – Microvillus Inclusion Disease
软骨发育不全,也称为软骨发育不全性侏儒症,与软骨发育不全、严重发育迟缓、黑棘皮病和低软骨发育有关。与软骨发育不全相关的基因是FGFR3(成纤维细胞生长因子受体3),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下,已提到的药物是激素和激素拮药物。附属组织包括骨骼和脊髓,相关表型是腿部弯曲和胸腰段侧凸。 ACH – Achondroplasia
锌,血浆升高(PSTPIP1相关髓系相关蛋白血症炎症综合症),与路德维希氏咽炎和巨噬细胞激活综合症有关。与锌,血浆升高相关的基因是PSTPIP1(脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸磷酸酶相互作用蛋白1)。关联组织包括髓系和皮肤,相关表型为代谢/稳态异常。 Zinc, Elevated Plasma
原发性非胶性先天性甲状腺功能减退症1型,又称TSH抵抗,与甲状腺功能亢进、非自身免疫性和先天性非胶性甲状腺功能减退症4型有关。与原发性非胶性先天性甲状腺功能减退症1型有关的重要基因是TSHR(甲状腺刺激素受体),其相关通路/超通路包括信号转导和A类/1(视紫红质样受体)。在该疾病的背景下,已提到甲硫咪唑和抗甲状腺药物。附属组织包括甲状腺和垂体,相关表型为对甲状腺刺激素的敏感性降低和先天性甲状腺功能减退症。 CHNG1 – Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 1
Ankyloblepharon-Ectodermal Defects-Cleft Lip/palate, also known as hay-wells syndrome, is related to cleft lip/palate and cleft lip, and has symptoms including pachyonychia. An important gene associated with Ankyloblepharon-Ectodermal Defects-Cleft Lip/palate is TP63 (Tumor Protein P63), and among its related pathways/superpathways are Keratinization and Head and neck squamous cell carcinoma. Affiliated tissues include skin and eye, and related phenotypes are wide nasal bridge and coarse hair. AEC – Ankyloblepharon-Ectodermal Defects-Cleft Lip/palate