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疾病英文名:Torticollis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名:Wry Neck/torticollis Contracture of Neck Wry Neck 疾…
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疾病英文名:CHNG5 - Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 5 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Chng5 H…
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疾病英文名:Aneurysmal Bone Cysts 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Aneurysmal Bone Cyst Bone Cysts, A…
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掌跖角化病伴甲病和遗传性运动感觉神经病,也称为伴有掌跖角化病和甲病的Charcot-Marie-Tooth病,与Charcot-Marie-Tooth病有关,其症状包括肌肉痉挛。掌跖角化病伴甲病和遗传性运动感觉神经病的一个重要基因是KRT1(角蛋白1)。相关组织包括皮肤,相关表型为步态障碍和掌跖角化病。 Keratoderma, Palmoplantar, with Nail Dystrophy and Hereditary Motor-Sensory Neuropathy
XIV型成骨不全症,又称成骨不全症14型,与易碎骨病和金登堡综合症有关。与XIV型成骨不全症相关的关键基因是TMEM38B(跨膜蛋白38B),其相关通路/超级通路包括骨外基质组织和成骨不全症背景下的一型胶原合成。相关组织包括骨和皮质,相关表型包括脊柱侧弯和骨质疏松。 OI14 – Osteogenesis Imperfecta, Type Xiv
线粒体磷酸载体缺陷,也被称为心肌病-肌张力减低-乳酸酸中毒综合征,与心肌病、家族性肥厚性心肌病1和肥厚性心肌病有关。与线粒体磷酸载体缺陷相关的基因是SLC25A3(溶质载体家族25成员3)。关联的组织包括心脏和内皮,相关表型包括肌张力减低和肥厚性心肌病。 MPCD – Mitochondrial Phosphate Carrier Deficiency
先天性成骨不全症3,也被称为软骨发育不全,伴有或不伴有生殖器畸形,与桡骨短指症A2和桡骨短指症有关。与先天性成骨不全症3有关的重要基因是BMPR1B(骨形态发生蛋白受体1B)。附属组织包括骨和子宫,相关表型包括延迟的骨骼成熟和原发性闭经 AMD3 – Acromesomelic Dysplasia 3
成骨不全伴半透明牙、蓝色巩膜和 Wormian 骨,但无骨折,也称为成骨不全伴半透明牙、蓝色巩膜和 Wormian 骨,但无骨折。相关组织包括骨。 Osteogenesis Imperfecta with Opalescent Teeth, Blue Sclerae and Wormian Bones, but Without Fractures