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首页 疾病大全 骨骼肌类疾病 ( Page 8 )

骨骼肌类疾病

先天性糖基化障碍，类型Iiq，也称为cdg iiq，与先天性糖基化障碍，类型Iil和先天性糖基化障碍，类型Iih有关。与先天性糖基化障碍，类型Iiq有关的重要基因是COG2（寡聚高尔复合物2的组成部分），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和运输到高尔体以及随后的修饰。附属组织包括肝脏和大脑，相关表型包括智力障碍和异常面部形状。 CDG2Q – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iiq

先天性糖基化障碍，类型Iiq，也称为cdg iiq，与先天性糖基化障碍，类型Iil和先天性糖基化障碍，类型Iih有关。与先天性糖基化障碍，类型Iiq有关的重要基因是COG2（寡聚高尔复合物2的组成部分），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和运输到高尔体以及随后的修饰。附属组织包括肝脏和大脑，相关表型包括智力障碍和异常面部形状。 CDG2Q – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iiq

疾病英文名：CDG2Q - Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iiq 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：C…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 956
智力发育障碍，X连锁，综合征7，也称为智力发育障碍，X连锁综合征7，与X连锁综合征性智力障碍7和性腺功能减退有关。与智力发育障碍，X连锁，综合征7有关的重要基因是MRXS7（X连锁精神发育迟滞7）。附属组织包括睾丸，相关表型为智力障碍。 MRXS7 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 7

智力发育障碍，X连锁，综合征7，也称为智力发育障碍，X连锁综合征7，与X连锁综合征性智力障碍7和性腺功能减退有关。与智力发育障碍，X连锁，综合征7有关的重要基因是MRXS7（X连锁精神发育迟滞7）。附属组织包括睾丸，相关表型为智力障碍。 MRXS7 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 7

疾病英文名：MRXS7 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 7 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
2023-11-11 734
查理·M综合症，又称莫比乌斯综合症，与口腔-面-肢发育不全综合症和光固定性癫痫综合症有关，症状包括腭部无力。附属组织包括骨骼，相关表型为宽鼻和小下颌。 Charlie M Syndrome

查理·M综合症，又称莫比乌斯综合症，与口腔-面-肢发育不全综合症和光固定性癫痫综合症有关，症状包括腭部无力。附属组织包括骨骼，相关表型为宽鼻和小下颌。 Charlie M Syndrome

疾病英文名：Charlie M Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Mobius Syndrome 疾病简介：查理·M综合症，又称莫比乌斯综合症…

罕见病
2023-11-11 534
身体质量指数定量性状位点13，也被称为bmiq13。与身体质量指数定量性状位点13相关的一个重要基因是BMIQ13（身体质量指数QTL13）。 BMIQ13 – Body Mass Index Quantitative Trait Locus 13

身体质量指数定量性状位点13，也被称为bmiq13。与身体质量指数定量性状位点13相关的一个重要基因是BMIQ13（身体质量指数QTL13）。 BMIQ13 – Body Mass Index Quantitative Trait Locus 13

疾病英文名：BMIQ13 - Body Mass Index Quantitative Trait Locus 13 疾病分类：非罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Bm…

内分泌类疾病
2023-11-11 445
Charcot-Marie-Tooth病，脱髓型，1g型，也称为cmt1g，与Charcot-Marie-Tooth病1g型有关。与Charcot-Marie-Tooth病，脱髓型，1g型有关的重要基因是PMP2（周围髓蛋白2）。附属组织包括骨骼肌，相关表型为疼痛感觉障碍和足弓高。 CMT1G – Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type 1g

Charcot-Marie-Tooth病，脱髓型，1g型，也称为cmt1g，与Charcot-Marie-Tooth病1g型有关。与Charcot-Marie-Tooth病，脱髓型，1g型有关的重要基因是PMP2（周围髓蛋白2）。附属组织包括骨骼肌，相关表型为疼痛感觉障碍和足弓高。 CMT1G – Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type 1g

疾病英文名：CMT1G - Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type 1g 疾病分类：罕见病 致命性疾病 骨骼肌类疾病 其他…

常染色体显性遗传
2023-11-11 185
苍白球进行性变性2，也被称为adsd2，与苍白球进行性变性1有关，症状包括共济失调、震颤和肌阵挛。与苍白球进行性变性2相关的基因是PDE10A（磷酸二酯酶10A）。相关组织包括尾状核和大脑，相关表型是舞蹈病和苍白球t2高信号强度。 ADSD2 – Striatal Degeneration, Autosomal Dominant 2

苍白球进行性变性2，也被称为adsd2，与苍白球进行性变性1有关，症状包括共济失调、震颤和肌阵挛。与苍白球进行性变性2相关的基因是PDE10A（磷酸二酯酶10A）。相关组织包括尾状核和大脑，相关表型是舞蹈病和苍白球t2高信号强度。 ADSD2 – Striatal Degeneration, Autosomal Dominant 2

疾病英文名：ADSD2 - Striatal Degeneration, Autosomal Dominant 2 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Adsd…

常染色体显性遗传
2023-11-11 398
成人斯蒂尔病，也称为成人斯蒂尔病，与成人综合症和巨噬细胞活化综合症有关，症状包括皮疹。与成人斯蒂尔病相关的重要基因是IL18（白介素18），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和疾病。在该疾病的背景下，已提到药物Pharmaceutical Solutions和白介素1受体拮蛋白。附属组织包括骨和皮肤，相关表型包括脾肿大和肝肿大。 AOSD – Adult-Onset Still’s Disease

成人斯蒂尔病，也称为成人斯蒂尔病，与成人综合症和巨噬细胞活化综合症有关，症状包括皮疹。与成人斯蒂尔病相关的重要基因是IL18（白介素18），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和疾病。在该疾病的背景下，已提到药物Pharmaceutical Solutions和白介素1受体拮蛋白。附属组织包括骨和皮肤，相关表型包括脾肿大和肝肿大。 AOSD – Adult-Onset Still’s Disease

疾病英文名：AOSD - Adult-Onset Still's Disease 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名：Adult-Onset Still Dis…

免疫系统疾病
2023-11-11 657
关节炎，也被称为炎症性关节病，与类风湿关节炎和银屑病关节炎有关，其症状包括关节僵硬、背痛和关节痛。与关节炎相关的基因是SYK（脾脏相关酪氨酸激酶），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。Entecavir和Naltrexone已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括骨和骨髓，相关表型是降低tat依赖的HIV-LTR-β半乳糖苷酶蛋白表达和稳态/代谢 Arthritis

关节炎，也被称为炎症性关节病，与类风湿关节炎和银屑病关节炎有关，其症状包括关节僵硬、背痛和关节痛。与关节炎相关的基因是SYK（脾脏相关酪氨酸激酶），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。Entecavir和Naltrexone已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括骨和骨髓，相关表型是降低tat依赖的HIV-LTR-β半乳糖苷酶蛋白表达和稳态/代谢 Arthritis

疾病英文名：Arthritis 疾病分类：非罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名：Inflammatory Joint Disease Inflammatory Disor…

免疫系统疾病
2023-11-11 792
Y染色体环状综合征，也称为Y染色体环状。附属组织包括卵巢，相关表型为女性不育和无精子症 R – Ring Chromosome Y Syndrome

Y染色体环状综合征，也称为Y染色体环状。附属组织包括卵巢，相关表型为女性不育和无精子症 R – Ring Chromosome Y Syndrome

疾病英文名：R - Ring Chromosome Y Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Ring Chromosome Y R 疾病简介：Y…

心血管疾病
2023-11-11 626
神经病，远端遗传性运动，类型Viib，也被称为hmn viib，与佩里综合症和运动神经元疾病有关，其症状包括面部麻痹。与神经病，远端遗传性运动，类型Viib有关的重要基因是DCTN1（动力蛋白亚基1），其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和有丝分裂纺体形成中的EML4和NUDC。附属组织包括脊髓，相关表型包括面部麻痹和声带麻痹。 HMN7B – Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Type Viib

神经病，远端遗传性运动，类型Viib，也被称为hmn viib，与佩里综合症和运动神经元疾病有关，其症状包括面部麻痹。与神经病，远端遗传性运动，类型Viib有关的重要基因是DCTN1（动力蛋白亚基1），其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和有丝分裂纺体形成中的EML4和NUDC。附属组织包括脊髓，相关表型包括面部麻痹和声带麻痹。 HMN7B – Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Type Viib

疾病英文名：HMN7B - Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Type Viib 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名…

常染色体显性遗传
2023-11-11 684
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