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软组织黑素瘤,又称腱和韧带的透明细胞肉瘤,与ewing肉瘤和黑素瘤有关。与软组织黑素瘤相关的基因是ATF1(激活转录因子1),其相关通路/超级通路包括发育、血管紧张素激活ERK和β2肾上腺素依赖的CFTR表达。附属组织包括皮肤和肺,相关表型为正常。 Melanoma of Soft Tissue
炎症性肠病13,也称为ibd13,与炎症性肠病和肠道功能障碍有关。与炎症性肠病13有关的重要基因是ABCB1(ATP结合盒家族B成员1)。附属组织包括结肠和皮肤,相关表型为大肠炎症和紫杉醇降低存活率 IBD13 – Inflammatory Bowel Disease 13
系统性红斑狼疮2,也称为系统性红斑狼疮易感性2,与系统性红斑狼疮和系统性红斑狼疮1有关。与系统性红斑狼疮2有关的重要基因是PDCD1(程序性细胞死亡1)。附属组织包括骨髓和骨骼。 SLEB2 – Systemic Lupus Erythematosus 2
雷耶氏综合症,也称为雷耶氏综合症,与长链3-羟基酰辅酶脱氢酶缺乏症和水痘有关,症状包括震颤、背痛和头痛。与雷耶氏综合症有关的重要基因是ACADM(中链酰辅酶脱氢酶),其相关通路/超级通路包括代谢和脂肪酸代谢。在该疾病的背景下,已提到的药物有他克莫司和免疫因子。附属组织包括肝脏和大脑,相关表型为稳态/代谢和肝脏/胆道系统。 RE – Reye Syndrome
黏多糖贮积症-加综合征,也称为黏多糖贮积症,与赫勒-谢伊综合症和黏多糖贮积症,类型七有关。与黏多糖贮积症-加综合征相关的基因是VPS33A(CORVET和HOPS复合物的核心亚基),其相关通路/超级通路包括代谢和疾病。在该疾病的背景下,已提到的药物有利妥昔单抗和甲氨蝶呤。附属组织包括心脏和骨骼,相关表型为粗糙的面部特征和反复的呼吸道感染。 MPSPS – Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome