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疾病英文名:CFTDX - Myopathy, Congenital, with Fiber-Type Disproportion, X-Linked 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类…
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皮特-霍普金斯综合症,也被称为 pths,与皮特-霍普金斯类似综合症1和皮特-霍普金斯类似综合症2有关,症状包括便秘、鼻翼扩张和癫痫发作。与皮特-霍普金斯综合症有关的重要基因是TCF4(转录因子4),其相关通路/超级通路包括MECP2和相关的雷特综合症和雷特综合症致病基因。在该疾病的背景下,已提到的药物有柠檬酸镁和万古霉素。附属组织包括睾丸和大脑,相关表型为发育不良和便秘。 PTHS – Pitt-Hopkins Syndrome
急性髓系白血病伴骨髓纤维化,也称为急性髓纤维化,与急性巨核细胞白血病和骨髓纤维化有关,症状包括疲劳,附属组织包括骨髓和髓系,相关表型为全血细胞减少和骨髓纤维化 Acute Panmyelosis with Myelofibrosis
Orofaciodigital Syndrome XV,也被称为 OFDS XV,与短肢胸椎发育不良21型无多指症有关。与 Orofaciodigital Syndrome XV 有关的重要基因是 KIAA0753 (KIAA0753)。附属组织包括舌头和大脑,相关表型包括大脑胼胝体缺失和头颅增大。 OFD15 – Orofaciodigital Syndrome Xv
癫痫,家族性成人肌阵挛,2型,也被称为良性成人家族性肌阵挛癫痫2型,与癫痫,家族性成人肌阵挛,1型和癫痫,家族性成人肌阵挛,3型有关,其症状包括肌阵挛。与癫痫,家族性成人肌阵挛,2型有关的重要基因是STARD7(StAR相关脂质转移域包含7),其相关通路/超级通路包括2q11.2拷数变异综合征。附属组织包括大脑,相关表型包括认知障碍和智力障碍。 FAME2 – Epilepsy, Familial Adult Myoclonic, 2
纵隔骨肉瘤,又称纵隔软骨肉瘤,与骨肉瘤和软骨肉瘤有关,症状包括疼痛,附属组织包括骨。 Mediastinal Osteogenic Sarcoma