热门标签:
疾病英文名:WHIMS1 - Whim Syndrome 1 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Whim Syndrome Warts, Hypogammag…
疾病英文名:BMND2 - Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 2 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:B…
疾病英文名:LDS6 - Loeys-Dietz Syndrome 6 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Lds6 Loeys-Dietz Syndrome, …
疾病英文名:Cutaneous Polyarteritis Nodosa 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Cutaneous Periarteritis No…
疾病英文名:SMDAX - Spondylometaphyseal Dysplasia, Axial 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名:Axial Spondyl…
疾病英文名:NM - Nonaka Myopathy 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Gne Myopathy Distal Myopathy with R…
疾病英文名:CDG2C - Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iic 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:C…
疾病英文名:MMD1 - Miyoshi Muscular Dystrophy 1 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Miyoshi Myopathy Mmd…
疾病英文名:CLCD2 - Cleidocranial Dysplasia 2 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Clcd2 Ccd2 疾病简介:Cleidoc…
疾病英文名:MERRF - Myoclonic Epilepsy Associated with Ragged-Red Fibers 疾病分类:罕见病 眼科疾病 骨骼肌类疾病 其他…
免费咨询基因检测相关问题
脊柱-骨骺-骨骺发育不良, 斯特鲁迪克类型,也称为脊柱-骨骺-骨骺发育不良,角状骨折类型和脊柱-骨骺-骨骺发育不良。与脊柱-骨骺-骨骺发育不良, 斯特鲁迪克类型相关的基因是COL2A1(胶原蛋白IIα1链),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。相关组织包括骨和脊髓,相关表型包括膨胀的骨骺和涉及四肢骨骼的缺如/发育不良。 SEMDSTWK – Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Strudwick Type
46,xy性别反转10,也被称为17q24染色体缺失综合症。与46,xy性别反转10有关的重要基因是SRXY10(46XY性别反转10)。附属组织包括子宫和睾丸,相关表型是睾丸体积减小和生殖细胞瘤 SRXY10 – 46,xy Sex Reversal 10
非综合征性非特异性多缝合颅缝闭合症,也称为非综合征性非特异性多缝合颅缝闭合症。与非综合征性非特异性多缝合颅缝闭合症有关的重要基因是FUZ(模糊平面细胞极性蛋白)。附属组织包括骨骼。 Non-Syndromic Non-Specific Multisutural Craniosynostosis
反刍障碍,又称为反刍综合症,与胃排空延迟和上消化道动脉症候有关。与反刍障碍相关的基因是H2AC18(H2A簇集组蛋白18)。在该障碍的背景下,提到的药物有巴氯芬和神经递质药物。附属组织包括大脑。 Rumination Disorder
Petrositis,也被称为颞骨炎,与中耳炎和乳突炎有关。与Petrositis相关的基因是DHRS2(二氢酶/还原酶2)。附属组织包括骨和颞骨的岩部。 Petrositis