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脊髓性肌萎缩症25,常染色体隐性,也称为 spg25,与白质营养不良,11型和白质营养不良,4型有关,症状包括背痛和颈部疼痛。与脊髓性肌萎缩症25,常染色体隐性有关的重要基因是 SPG25 (脊髓性肌萎缩症25 (常染色体隐性,伴有椎间盘突出)),其相关通路/超级通路包括嘧啶代谢。附属组织包括脊髓和骨,相关表型为偏瘫和椎间盘突出。 SPG25 – Spastic Paraplegia 25, Autosomal Recessive
肌红蛋白尿与肌红蛋白尿、复发性肌红蛋白尿和遗传性复发性肌红蛋白尿有关。与肌红蛋白尿有关的重要基因是LPIN1(脂蛋白1),其相关通路/超级通路包括代谢和糖胺聚糖代谢。附属组织包括肾脏和骨骼肌,相关表型包括吉西他滨刺激后存活率降低和肌肉。 Myoglobinuria
先天性糖基化障碍,类型Ib,也称为cdg1b,与蛋白质丢失性肠病和先天性糖基化障碍,类型ia有关,症状包括呕吐和腹泻。与先天性糖基化障碍,类型Ib有关的重要基因是MPI(甘露糖磷酸异构酶)。附属组织包括肝脏和大脑,相关表型为异常酶/辅酶活性和肝肿大 CDG1B – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Ib
Handigodu关节病,又称脊柱外侧柱状发育不良,Handigodu型,与关节病有关。附属组织包括骨骼,相关表型为髋关节骨关节炎和髋关节疼痛 HJD – Handigodu Joint Disease
麦凯尔-威尔斯综合症,也被称为荨麻疹-耳聋-淀粉样病综合症,与cryopyrin相关周期性综合症和家族性冷性自身免疫综合症1有关,症状包括下肢疼痛。与麦凯尔-威尔斯综合症有关的重要基因是NLRP3(NLR家族pyrin域包含3),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和疾病。在该疾病的背景下,人参和利洛纳塞普已被提及。附属组织包括皮肤和骨,相关表型为脾肿大和肝肿大。 MWS – Muckle-Wells Syndrome