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出血障碍,血小板型,16,又称血小板型出血障碍16,与Glanzmann血小板无力症2和出血障碍,血小板型,24有关。与出血障碍,血小板型,16有关的重要基因是ITGA2B(整合素亚基α2b),其相关通路/超级通路包括补体通路和自噬通路。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为巨血小板减少症和巨大血小板。 BDPLT16 – Bleeding Disorder, Platelet-Type, 16
成年脊髓性肌萎缩 Bulbospinal Muscular Atrophy of Adult
扩张型心肌病1b型,也称为家族性扩张型心肌病1型,与先天性肌病1a型和先天性lmna相关肌病有关。与扩张型心肌病1b型有关的重要基因是BAG3(BAG伴侣蛋白3),其相关通路/超级通路包括心脏传导和细胞骨架信号转导。该病与药物Sulconazole有关。相关组织包括心脏,相关表型为左心室肥大和生长迟缓。 CMD1B – Cardiomyopathy, Dilated, 1b
三指并趾症伴桡侧掌指关节发育不良,也称为三指并趾症-桡侧掌指关节发育不良综合征,与多指、前轴I和挛缩、翼状胬、脊柱-掌-跖-踝融合综合征1a有关。附属组织包括骨骼,相关表型包括桡侧掌指关节发育不良和分裂手。 Triphalangeal Thumbs with Brachyectrodactyly
泛发性肌萎缩症 Generalized Bulbospinal Muscular Atrophy