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疾病英文名:Camptodactyly, Myopia, and Fibrosis of the Medial Rectus Muscle of Eye 疾病分类:罕见病 骨骼肌类…
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疾病英文名:OI13 - Osteogenesis Imperfecta, Type Xiii 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Osteogenesis Imp…
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儿童骨肉瘤,也称为儿童骨肉瘤,与骨肉瘤和毒性脑病有关。与儿童骨肉瘤有关的重要基因是MIR887(微小核糖核酸887),其相关通路/超级通路包括MAPK通路和头颈鳞状细胞癌。在该疾病的背景下,提到的药物有异环磷酰和顺铂。附属组织包括骨和T细胞。 Childhood Osteosarcoma
先天性糖基化障碍,类型Iij,也称为先天性糖基化障碍类型iij,与乳糖不耐受iii和马内斯科-斯约格伦综合症有关,症状包括共济失调。与先天性糖基化障碍,类型Iij有关的重要基因是COG4(寡聚高尔复合物4的组成部分),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和囊泡介导的运输。附属组织包括肝脏和大脑,相关表型为异常蛋白质o-连接糖基化和高反射性。 CDG2J – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iij
肌病,肩胛肱骨远端,也称为进行性肩胛肱骨远端肌病。与肌病,肩胛肱骨远端相关的基因是ACTA1(肌动蛋白α1,骨骼肌)。关联组织包括骨骼肌,相关表型包括肩胛骨翼状和腕下垂 SHPM – Myopathy, Scapulohumeroperoneal
半侧肢体发育不良伴软骨瘤和骨软骨瘤,又称手足骨软骨瘤病,与半侧肢体发育不良和外生骨疣有关,类型I,多发。相关组织包括骨,相关表型为关节肿胀和骨软骨瘤。 Dysplasia Epiphysealis Hemimelica with Chondromas and Osteochondromas
腱鞘炎,也称为腱鞘炎,与二头肌腱鞘炎和冻结肩有关。与腱鞘炎有关的重要基因是CRP(C反应蛋白),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下,提到的药物有尼莫地平和醋酸地塞米松。附属组织包括骨和肝,相关表型为免疫系统和造血系统。 Tenosynovitis