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首页 疾病大全 骨骼肌类疾病 ( Page 3 )

骨骼肌类疾病

先天性糖基化障碍，IIc型，也称为先天性糖基化障碍IIc型，与白细胞粘附缺陷I型和拉普-霍奇金病有关，症状包括癫痫发作。与先天性糖基化障碍，IIc型有关的重要基因是SLC35C1（溶质载体家族35成员C1），其相关通路/超级通路包括淋巴细胞和非淋巴细胞之间的免疫调节相互作用。附属组织包括中性粒细胞和眼睛，相关表型包括生长发育迟缓和粗糙的面部特征。 CDG2C – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iic

先天性糖基化障碍，IIc型，也称为先天性糖基化障碍IIc型，与白细胞粘附缺陷I型和拉普-霍奇金病有关，症状包括癫痫发作。与先天性糖基化障碍，IIc型有关的重要基因是SLC35C1（溶质载体家族35成员C1），其相关通路/超级通路包括淋巴细胞和非淋巴细胞之间的免疫调节相互作用。附属组织包括中性粒细胞和眼睛，相关表型包括生长发育迟缓和粗糙的面部特征。 CDG2C – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iic

疾病英文名：CDG2C - Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iic 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：C…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 290
面肩肱型肌营养不良2型，二基因型，也称为面肩肱型肌营养不良2型，与神经肌肉疾病和肌营养不良有关。与面肩肱型肌营养不良2型，二基因型有关的重要基因是SMCHD1（染色体结构维护可变铰链域含1）。在该疾病的背景下，已提到药物肌酸。附属组织包括骨骼肌和肺，相关表型为面瘫和听力障碍。 FSHD2 – Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 2, Digenic

面肩肱型肌营养不良2型，二基因型，也称为面肩肱型肌营养不良2型，与神经肌肉疾病和肌营养不良有关。与面肩肱型肌营养不良2型，二基因型有关的重要基因是SMCHD1（染色体结构维护可变铰链域含1）。在该疾病的背景下，已提到药物肌酸。附属组织包括骨骼肌和肺，相关表型为面瘫和听力障碍。 FSHD2 – Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 2, Digenic

疾病英文名：FSHD2 - Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 2, Digenic 疾病分类：非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名：Faci…

双基因显性
2023-11-11 242
尺桡融合-小头-脊柱侧凸综合征，也称为Tsukahara综合征，与尺桡融合、小头、身材矮小、脊柱侧凸、智力障碍和Brachydactyly，类型A1，与身材矮小、脊柱侧凸、小头、上睑下垂、听力损失和智力障碍有关。附属组织包括骨骼，相关表型为智力障碍和脊柱侧凸。 Radioulnar Synostosis-Microcephaly-Scoliosis Syndrome

尺桡融合-小头-脊柱侧凸综合征，也称为Tsukahara综合征，与尺桡融合、小头、身材矮小、脊柱侧凸、智力障碍和Brachydactyly，类型A1，与身材矮小、脊柱侧凸、小头、上睑下垂、听力损失和智力障碍有关。附属组织包括骨骼，相关表型为智力障碍和脊柱侧凸。 Radioulnar Synostosis-Microcephaly-Scoliosis Syndrome

疾病英文名：Radioulnar Synostosis-Microcephaly-Scoliosis Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Tsuk…

其它疾病
2023-11-11 550
松弛性皮肤，常染色体隐性，类型Ic，也称为伴有严重肺部、消化道和泌尿系统异常的松弛性皮肤，与松弛性皮肤，常染色体隐性，类型IA和松弛性皮肤有关，症状包括眼睑肿胀。与松弛性皮肤，常染色体隐性，类型Ic有关的重要基因是LTBP4（潜在转化生长因子β结合蛋白4），其相关通路/超级通路包括p70S6K信号通路和磷脂酶C通路。相关组织包括皮肤和肺，相关表型包括骨质疏松和肌张力减低。 ARCL1C – Cutis Laxa, Autosomal Recessive, Type Ic

松弛性皮肤，常染色体隐性，类型Ic，也称为伴有严重肺部、消化道和泌尿系统异常的松弛性皮肤，与松弛性皮肤，常染色体隐性，类型IA和松弛性皮肤有关，症状包括眼睑肿胀。与松弛性皮肤，常染色体隐性，类型Ic有关的重要基因是LTBP4（潜在转化生长因子β结合蛋白4），其相关通路/超级通路包括p70S6K信号通路和磷脂酶C通路。相关组织包括皮肤和肺，相关表型包括骨质疏松和肌张力减低。 ARCL1C – Cutis Laxa, Autosomal Recessive, Type Ic

疾病英文名：ARCL1C - Cutis Laxa, Autosomal Recessive, Type Ic 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Cutis …

常染色体隐性遗传
2023-11-11 311
Singleton-Merten 综合征，也被称为扩大的骨髓腔、主动脉钙化、异常的牙齿和肌肉无力，与 aicardi-goutieres 综合征和牛皮癣有关。与 Singleton-Merten 综合征有关的一个重要基因是 IFIH1 (Interferon Induced With Helicase C Domain 1)，其相关通路/超级通路包括 toll-like 受体信号通路和去泛素化。附属组织包括骨和心脏。 Singleton-Merten Syndrome

Singleton-Merten 综合征，也被称为扩大的骨髓腔、主动脉钙化、异常的牙齿和肌肉无力，与 aicardi-goutieres 综合征和牛皮癣有关。与 Singleton-Merten 综合征有关的一个重要基因是 IFIH1 (Interferon Induced With Helicase C Domain 1)，其相关通路/超级通路包括 toll-like 受体信号通路和去泛素化。附属组织包括骨和心脏。 Singleton-Merten Syndrome

疾病英文名：Singleton-Merten Syndrome 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Widened Medullary Cavities of …

常染色体显性遗传
2023-11-11 231
莫霍尔综合症，也被称为ofd2，与口腔面部数字综合症和多指症有关。与莫霍尔综合症有关的重要基因是NEK1（NIMA相关激酶1），其相关通路/超级通路包括Ciliopathies。附属组织包括舌头和骨骼，相关表型包括高腭和宽鼻梁 OFD2 – Mohr Syndrome

莫霍尔综合症，也被称为ofd2，与口腔面部数字综合症和多指症有关。与莫霍尔综合症有关的重要基因是NEK1（NIMA相关激酶1），其相关通路/超级通路包括Ciliopathies。附属组织包括舌头和骨骼，相关表型包括高腭和宽鼻梁 OFD2 – Mohr Syndrome

疾病英文名：OFD2 - Mohr Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Ofd2 Oral-Facial-Digital Syndrome Typ…

其它疾病
2023-11-11 824
骨骼肌病与获得性骨骼肌病和遗传性骨骼肌病有关。与骨骼肌病有关的重要基因是KIF5B（Kinesin家族成员5B）。附属组织包括骨骼肌和心脏。 Skeletal Muscle Disease

骨骼肌病与获得性骨骼肌病和遗传性骨骼肌病有关。与骨骼肌病有关的重要基因是KIF5B（Kinesin家族成员5B）。附属组织包括骨骼肌和心脏。 Skeletal Muscle Disease

疾病英文名：Skeletal Muscle Disease 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名： 疾病简介：骨骼肌病与获得性骨骼肌病和遗传性骨骼肌病有关。与骨骼…

神经精神疾病
2023-11-11 493
肌无力症，先天性，9型，与乙酰胆碱受体缺乏有关，也称为先天性肌无力症9型，与anosognosia和儿童血管肉瘤有关。与肌无力症，先天性，9型，与乙酰胆碱受体缺乏有关的重要基因是MUSK（肌肉相关受体酪氨酸激酶），其相关通路/超级通路包括T细胞激活、SARS-CoV-2和发育内皮素-1/EDNRA对EGFR的转录激活。附属组织包括骨骼肌，相关表型包括上睑下垂和面瘫。 CMS9 – Myasthenic Syndrome, Congenital, 9, Associated with Acetylcholine Receptor Deficiency

肌无力症，先天性，9型，与乙酰胆碱受体缺乏有关，也称为先天性肌无力症9型，与anosognosia和儿童血管肉瘤有关。与肌无力症，先天性，9型，与乙酰胆碱受体缺乏有关的重要基因是MUSK（肌肉相关受体酪氨酸激酶），其相关通路/超级通路包括T细胞激活、SARS-CoV-2和发育内皮素-1/EDNRA对EGFR的转录激活。附属组织包括骨骼肌，相关表型包括上睑下垂和面瘫。 CMS9 – Myasthenic Syndrome, Congenital, 9, Associated with Acetylcholine Receptor Deficiency

疾病英文名：CMS9 - Myasthenic Syndrome, Congenital, 9, Associated with Acetylcholine Receptor De…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 841
掌趾屈曲、近视和眼内直肌纤维化，也称为罗斯金·赫茨·古德曼综合症。相关组织包括眼睛和骨骼，相关表型包括脊柱侧弯和上睑下垂。 Camptodactyly, Myopia, and Fibrosis of the Medial Rectus Muscle of Eye

掌趾屈曲、近视和眼内直肌纤维化，也称为罗斯金·赫茨·古德曼综合症。相关组织包括眼睛和骨骼，相关表型包括脊柱侧弯和上睑下垂。 Camptodactyly, Myopia, and Fibrosis of the Medial Rectus Muscle of Eye

疾病英文名：Camptodactyly, Myopia, and Fibrosis of the Medial Rectus Muscle of Eye 疾病分类：罕见病 骨骼肌类…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-11 1,052
炎症性肠病4，也称为ibd4，与炎症性肠病和肠道功能障碍有关。与炎症性肠病4相关的基因是IBD4（炎症性肠病4）。相关表型是骨骼。 IBD4 – Inflammatory Bowel Disease 4

炎症性肠病4，也称为ibd4，与炎症性肠病和肠道功能障碍有关。与炎症性肠病4相关的基因是IBD4（炎症性肠病4）。相关表型是骨骼。 IBD4 – Inflammatory Bowel Disease 4

疾病英文名：IBD4 - Inflammatory Bowel Disease 4 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Ibd4 疾病简介：炎症性肠病4，也称为…

罕见病
2023-11-11 1,019
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