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疾病英文名:Hepatosplenic T-Cell Lymphoma 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Doid:0081049 疾病简介:肝脾T细胞淋巴瘤…
疾病英文名:SCKL10 - Seckel Syndrome 10 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名:Sckl10 疾病简介:塞克尔综合症10,也被称为sckl1…
疾病英文名:B-Cell Immunodeficiency-Limb Anomaly-Urogenital Malformation Syndrome 疾病分类:罕见病 血液系统疾…
疾病英文名:MKS6 - Meckel Syndrome, Type 6 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名:Meckel Syndrome 6 Mks6 Meck…
疾病英文名:Trochleitis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:Trochleitis与头痛和伴有或不伴有先兆的偏头痛有关。相关组织包括眼睛。 遗传模式:…
疾病英文名:Wandering Spleen 疾病分类:罕见病 免疫系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Displaced Spleen Drifting Spleen Floati…
疾病英文名:Acanthosis Nigricans with Muscle Cramps and Acral Enlargement 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 骨骼肌类疾病…
疾病英文名:METCDS - Metachondromatosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Metcds Mc 疾病简介:软骨发育不全,也称为MCDS…
疾病英文名:Solitary Fibrous Tumor/hemangiopericytoma 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Sft/hpc 疾病简介:孤立…
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6号环状染色体,也称为环6,与环状染色体和小头症有关。附属组织包括骨和髓系,相关表型为短颈和呼吸功能不全 R6 – Ring Chromosome 6
XIV型成骨不全症,又称成骨不全症14型,与易碎骨病和金登堡综合症有关。与XIV型成骨不全症相关的关键基因是TMEM38B(跨膜蛋白38B),其相关通路/超级通路包括骨外基质组织和成骨不全症背景下的一型胶原合成。相关组织包括骨和皮质,相关表型包括脊柱侧弯和骨质疏松。 OI14 – Osteogenesis Imperfecta, Type Xiv
脊髓性肌萎缩,下肢为主型2b,胎盘期发病,常染色体显性遗传,也称为脊髓性肌萎缩,下肢为主型2b,常染色体显性遗传,与脊髓性肌萎缩下肢为主型2b有关。与脊髓性肌萎缩,下肢为主型2b,胎盘期发病,常染色体显性遗传相关的基因是BICD2(BICD货物适应器2)。相关组织包括大脑和骨骼肌,相关表型是多小脑回和巨脑。 SMALED2B – Spinal Muscular Atrophy, Lower Extremity-Predominant, 2b, Prenatal Onset, Autosomal Dominant
坏死性汗腺炎-痤疮-化脓性汗腺炎综合症,也称为PASH综合症,与汗腺炎和汗腺炎有关。附属组织包括皮肤和骨骼。 Pyoderma Gangrenosum-Acne-Suppurative Hidradenitis Syndrome
早发性卵巢功能不全12,也被称为POF12。与早发性卵巢功能不全12相关的基因是SYCE1(同源复合物中央元件蛋白1)。这种疾病的药物治疗包括雌二醇和聚雌二醇磷酸盐。相关组织包括子宫,相关表型包括原发性闭经和小眼症。 POF12 – Premature Ovarian Failure 12