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疾病英文名:SCKL10 - Seckel Syndrome 10 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名:Sckl10 疾病简介:塞克尔综合症10,也被称为sckl1…
疾病英文名:B-Cell Immunodeficiency-Limb Anomaly-Urogenital Malformation Syndrome 疾病分类:罕见病 血液系统疾…
疾病英文名:MKS6 - Meckel Syndrome, Type 6 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名:Meckel Syndrome 6 Mks6 Meck…
疾病英文名:Trochleitis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:Trochleitis与头痛和伴有或不伴有先兆的偏头痛有关。相关组织包括眼睛。 遗传模式:…
疾病英文名:Wandering Spleen 疾病分类:罕见病 免疫系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Displaced Spleen Drifting Spleen Floati…
疾病英文名:RP69 - Retinitis Pigmentosa 69 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Rp69 Retinitis Pigmentosa, …
疾病英文名:Hepatosplenic T-Cell Lymphoma 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Doid:0081049 疾病简介:肝脾T细胞淋巴瘤…
疾病英文名:METCDS - Metachondromatosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Metcds Mc 疾病简介:软骨发育不全,也称为MCDS…
疾病英文名:Solitary Fibrous Tumor/hemangiopericytoma 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Sft/hpc 疾病简介:孤立…
疾病英文名:Acanthosis Nigricans with Muscle Cramps and Acral Enlargement 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 骨骼肌类疾病…
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埃勒斯-当洛斯综合征,肌张型1,也称为埃勒斯-当洛斯综合征,肌张型1,与埃勒斯-当洛斯综合征,肌张型2和脆性角膜综合征1有关,症状包括便秘。与埃勒斯-当洛斯综合征,肌张型1有关的重要基因是CHST14(糖基硫酸转移酶14),其相关通路/超级通路包括代谢和糖胺聚糖代谢。附属组织包括皮肤和甲状腺,相关表型包括隐睾和智力障碍。 EDSMC1 – Ehlers-Danlos Syndrome, Musculocontractural Type, 1
巴尔马森林病毒疾病,又称巴尔马森林病毒感染,与罗斯河热和出疹有关,症状包括发热、关节痛和皮疹。附属组织包括关节。 Barmah Forest Virus Disease
肌病,远端1型,也称为Laing远端肌病,与心脏传导缺陷和心房停搏1有关,症状包括肌痛。与肌病,远端1型有关的重要基因是MYH7(肌球蛋白重链7),其相关通路/超级通路包括整合素通路和PAK通路。附属组织包括骨骼肌,相关表型包括足背屈肌无力和趾伸肌萎缩。 MPD1 – Myopathy, Distal, 1
咀嚼肌肥大症,又称咬肌肥大症,与肌肉肥大和半面肥大有关。在该疾病的背景下,已提到药物乙酰胆碱和神经递质药物。附属组织包括骨骼肌和骨。 Masticatory Muscles, Hypertrophy of
糖原贮病Ib,也称为葡萄糖-6-磷酸转运缺陷,与糖原贮病Ic和糖原贮病有关。与糖原贮病Ib有关的重要基因是SLC37A4(溶质载体家族37成员4)。在该疾病的背景下,已提到恩格列净和降糖药。附属组织包括肝脏和肾脏,相关表型为脾肿大和肝肿大。 GSD1B – Glycogen Storage Disease Ib