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常染色体隐性严重先天性中性粒细胞减少症与严重先天性中性粒细胞减少症4和严重先天性中性粒细胞减少症7有关。与常染色体隐性严重先天性中性粒细胞减少症有关的重要基因是SMARCD2(SWI/SNF相关,矩阵相关,肌动蛋白依赖性染色质调节因子,亚家族D,成员2)。附属组织包括中性粒细胞。 Autosomal Recessive Severe Congenital Neutropenia
面部肩胛臂肌营养不良1,也称为面部肩胛臂肌营养不良,与面部肩胛臂肌营养不良2、二基因和Coats病有关。与面部肩胛臂肌营养不良1有关的重要基因是FSHMD1A(面部肩胛臂肌营养不良1A),其相关通路/超级通路包括参与DNA损伤反应的miRNAs和参与败血症免疫反应的miRNAs。在该疾病的背景下提到了煤焦油和制药解决方案。附属组织包括骨骼肌和眼睛,相关表型为过度屈曲和骨骼肌萎缩。 FSHD1 – Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 1
Stuve-Wiedemann Syndrome 1,也被称为Stuve-Wiedemann综合症,与白血病和Sturge-Weber综合症有关,症状包括呼吸暂停和声音嘶哑。与Stuve-Wiedemann Syndrome 1有关的重要基因是LIFR(LIF受体亚基α),其相关通路/超级通路包括NFAT和心肌肥大和翻译胰岛素调节翻译。附属组织包括骨和舌,相关表型包括多汗症和骨骼发育不良。 STWS1 – Stuve-Wiedemann Syndrome 1
早发性自身免疫-自炎症-免疫缺陷综合症,也被称为socs1相关的自炎症综合症。与早发性自身免疫-自炎症-免疫缺陷综合症有关的重要基因是SOCS1(细胞因子信号抑制蛋白1)。关联组织包括骨骼。 Early-Onset Autoimmunity-Autoinflammation-Immunodeficiency Syndrome
哨声脸综合症,隐性形式。相关组织包括舌头和大脑,相关表型为上睑下垂和高腭。 Whistling Face Syndrome, Recessive Form