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疾病英文名:SCKL10 - Seckel Syndrome 10 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名:Sckl10 疾病简介:塞克尔综合症10,也被称为sckl1…
疾病英文名:B-Cell Immunodeficiency-Limb Anomaly-Urogenital Malformation Syndrome 疾病分类:罕见病 血液系统疾…
疾病英文名:MKS6 - Meckel Syndrome, Type 6 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名:Meckel Syndrome 6 Mks6 Meck…
疾病英文名:Trochleitis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:Trochleitis与头痛和伴有或不伴有先兆的偏头痛有关。相关组织包括眼睛。 遗传模式:…
疾病英文名:Wandering Spleen 疾病分类:罕见病 免疫系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Displaced Spleen Drifting Spleen Floati…
疾病英文名:RP69 - Retinitis Pigmentosa 69 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Rp69 Retinitis Pigmentosa, …
疾病英文名:Hepatosplenic T-Cell Lymphoma 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Doid:0081049 疾病简介:肝脾T细胞淋巴瘤…
疾病英文名:METCDS - Metachondromatosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Metcds Mc 疾病简介:软骨发育不全,也称为MCDS…
疾病英文名:Solitary Fibrous Tumor/hemangiopericytoma 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Sft/hpc 疾病简介:孤立…
疾病英文名:Acanthosis Nigricans with Muscle Cramps and Acral Enlargement 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 骨骼肌类疾病…
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浆细胞瘤,又称孤立浆细胞瘤,与外周浆细胞瘤和孤立骨浆细胞瘤有关,症状包括骨痛。与浆细胞瘤相关的重要基因是PVT1(Pvt1癌基因),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下,提到了Thiotepa和免疫学因素。附属组织包括骨和骨髓,相关表型为减少的乳腺囊泡形成和神经系统。 Plasmacytoma
非综合征性双侧冠状和蝶骨联合颅缝早闭,也称为非综合征性双侧冠状和蝶骨联合颅缝早闭。附属组织包括骨骼。 Non-Syndromic Bicoronal and Metopic Craniosynostosis
Nemaline Myopathy 3,也被称为常染色体显性或隐性Nemaline Myopathy 3,与范德沃德综合症和Nemaline Myopathy 2有关,其症状包括鸭步、全身肌肉无力和面部麻痹。与Nemaline Myopathy 3有关的重要基因是ACTA1(肌动蛋白α1,骨骼肌),其相关通路/超级通路包括DNA修复通路,完整网络。附属组织包括骨骼肌,相关表型包括高反射和扩张型心肌病。 NEM3 – Nemaline Myopathy 3
半侧肢体发育不良伴软骨瘤和骨软骨瘤,又称手足骨软骨瘤病,与半侧肢体发育不良和外生骨疣有关,类型I,多发。相关组织包括骨,相关表型为关节肿胀和骨软骨瘤。 Dysplasia Epiphysealis Hemimelica with Chondromas and Osteochondromas
1号环状染色体,又称1号环状染色体综合症,与环状染色体和2号环状染色体有关。附属组织包括视网膜和乳腺,相关表型为上睑下垂和宽鼻梁 R1 – Ring Chromosome 1