热门标签:
疾病英文名:RP69 - Retinitis Pigmentosa 69 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Rp69 Retinitis Pigmentosa, …
疾病英文名:Hepatosplenic T-Cell Lymphoma 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Doid:0081049 疾病简介:肝脾T细胞淋巴瘤…
疾病英文名:SCKL10 - Seckel Syndrome 10 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名:Sckl10 疾病简介:塞克尔综合症10,也被称为sckl1…
疾病英文名:B-Cell Immunodeficiency-Limb Anomaly-Urogenital Malformation Syndrome 疾病分类:罕见病 血液系统疾…
疾病英文名:MKS6 - Meckel Syndrome, Type 6 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名:Meckel Syndrome 6 Mks6 Meck…
疾病英文名:Trochleitis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:Trochleitis与头痛和伴有或不伴有先兆的偏头痛有关。相关组织包括眼睛。 遗传模式:…
疾病英文名:Wandering Spleen 疾病分类:罕见病 免疫系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Displaced Spleen Drifting Spleen Floati…
疾病英文名:METCDS - Metachondromatosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Metcds Mc 疾病简介:软骨发育不全,也称为MCDS…
疾病英文名:Solitary Fibrous Tumor/hemangiopericytoma 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Sft/hpc 疾病简介:孤立…
疾病英文名:Acanthosis Nigricans with Muscle Cramps and Acral Enlargement 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 骨骼肌类疾病…
免费咨询基因检测相关问题
扩张性骨病变与成骨细胞瘤和家族性扩张性骨溶解有关。附属组织包括骨和脊髓。 Expansile Bone Lesions
塔洛髌骨舟骨骨溶解、滑膜炎和第四掌骨缩短,也称为辛格-威廉姆斯-麦卡莱斯特综合症,与短指型E1和短指型有关。附属组织包括骨,相关表型为第四掌骨缩短和滑膜炎。 Talo-Patello-Scaphoid Osteolysis, Synovitis, and Short Fourth Metacarpals
肌营养不良症7型,常染色体显性遗传,也称为edmd7,与多发性先天性关节挛综合症3和家族性孤立性室性心肌病,左优势型有关。与肌营养不良症7型,常染色体显性遗传相关的基因是TMEM43(跨膜蛋白43),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和减数分裂。相关组织包括骨骼肌和心脏,相关表型包括颈部肌肉无力和心房颤动。 EDMD7 – Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 7, Autosomal Dominant
纤维性纵隔炎,又称为纵隔纤维化,与纤维化、多灶性纵隔炎有关。相关组织包括气管和心脏。 Fibrosing Mediastinitis
肌营养不良症,先天性,戴维翁-肖瓦尔型,也被称为先天性肌营养不良-呼吸衰竭-皮肤异常-关节超松弛综合征。与肌营养不良症,先天性,戴维翁-肖瓦尔型有关的重要基因是TRIP4(甲状腺激素受体交互子4)。附属组织包括皮肤和骨骼肌,相关表型包括emg:肌病异常和由于肌肉无力导致的呼吸不足 MDCDC – Muscular Dystrophy, Congenital, Davignon-Chauveau Type