热门标签:
疾病英文名:CHDSA - Chondrosarcoma 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Cartilaginous Cancer Primary Chond…
疾病英文名:Non-Syndromic Multisutural Craniosynostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Non-Syndromic…
疾病英文名:FAP3 - Familial Adenomatous Polyposis 3 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Fap3 Nthl1-Relate…
疾病英文名:Uterine Ligament Clear Cell Adenocarcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:子宫韧带清淋细…
疾病英文名:Neonatal Osteosclerotic Dysplasia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:新生儿骨硬化症与软骨发育不良,布隆…
疾病英文名:FSPC - Scaphocephaly, Maxillary Retrusion, and Impaired Intellectual Development 疾病分…
疾病英文名:Intermediate Congenital Nemaline Myopathy 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Intermediate Ne…
疾病英文名:PEOA3 - Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autos…
疾病英文名:PGBM2 - Polyglucosan Body Myopathy 2 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名:Polyglucosan Body M…
疾病英文名:SPG23 - Hereditary Spastic Paraplegia 23 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Spastic Parapares…
免费咨询基因检测相关问题
韦兰德远端肌病,也称为 WDM,与肌病和非加肌病有关,症状包括肌肉疼痛。与韦兰德远端肌病有关的重要基因是 TIA1(TIA1 炎症细胞颗粒相关 RNA 结合蛋白),其相关通路/超级通路包括翻译控制。附属组织包括骨骼肌,相关表型包括 EMG:肌病异常和足背屈肌无力。 WDM – Welander Distal Myopathy
麦凯尔-威尔斯综合症,也被称为荨麻疹-耳聋-淀粉样病综合症,与cryopyrin相关周期性综合症和家族性冷性自身免疫综合症1有关,症状包括下肢疼痛。与麦凯尔-威尔斯综合症有关的重要基因是NLRP3(NLR家族pyrin域包含3),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和疾病。在该疾病的背景下,人参和利洛纳塞普已被提及。附属组织包括皮肤和骨,相关表型为脾肿大和肝肿大。 MWS – Muckle-Wells Syndrome
肌肉肿瘤与华氏巨球蛋白血症和平滑肌瘤有关。 Muscular Tumor
先天性糖基化紊乱,类型III,也称为先天性糖基化紊乱类型III,与COG5-先天性糖基化紊乱和小头畸形有关。与先天性糖基化紊乱,类型III有关的重要基因是COG5(复合物寡聚高尔复合物5),其相关通路/超通路包括蛋白质代谢和疾病。相关组织包括大脑和肝脏,相关表型包括语言发育延迟和运动延迟。 CDG2I – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iii
类风湿因子阳性多关节型幼年特发性关节炎,也称为多关节型幼年特发性关节炎、类风湿因子阳性,与幼年特发性关节炎和多关节型幼年特发性关节炎有关。附属组织包括骨和肺,相关表型为关节痛和类风湿因子阳性 Rheumatoid Factor-Positive Polyarticular Juvenile Idiopathic Arthritis