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甲状腺毒症周期性麻痹3型,也称为甲状腺毒症周期性麻痹、3型易感性,与甲状腺毒症周期性麻痹和周期性麻痹有关。与甲状腺毒症周期性麻痹3型有关的重要基因是TTPP3(甲状腺毒症周期性麻痹、3型易感性)。 TTPP3 – Thyrotoxic Periodic Paralysis 3
扩张型心肌病1gg,也称为扩张型心肌病1gg,与婴儿小脑-视网膜退化和莱利综合症伴白质营养不良有关。与扩张型心肌病1gg有关的重要基因是SDHA(琥珀酸脱氢酶复合物黄素蛋白亚基A),其相关通路/超级通路包括代谢。附属组织包括心脏和心房,相关表型包括充血性心力衰竭和扩张型心肌病。 CMD1GG – Cardiomyopathy, Dilated, 1gg
婴儿型肌纤维母细胞瘤,也称为脂纤维母细胞瘤,与脂纤维母细胞瘤样神经肿瘤和肌纤维母细胞瘤有关。与婴儿型肌纤维母细胞瘤相关的基因是PDGFRB(血小板衍生生长因子受体β),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。Cola药物在该疾病的背景下被提及。附属组织包括皮肤和胰腺,相关表型为皮下结节和皮肤肿瘤 Infantile Myofibromatosis
亚当斯-奥利弗综合症,也被称为先天性头皮缺陷伴远端肢体减少异常,与亚当斯-奥利弗综合症1和亚当斯-奥利弗综合症2有关,症状包括癫痫发作。与亚当斯-奥利弗综合症有关的重要基因是NOTCH1(Notch受体1),其相关通路/超级通路包括信号转导和Pre-NOTCH表达和处理。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型包括发育不良和缺失趾。 AOS – Adams-Oliver Syndrome
分趾伴阻塞性尿路病、脊柱裂和膈肌缺陷,也称为Czeizel-Lonsci综合征,与神经管缺陷和2q35染色体重复综合征有关。附属组织包括皮肤,相关表型为肾积水和分趾。 Split-Hand with Obstructive Uropathy, Spina Bifida, and Diaphragmatic Defects