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短肢胸椎发育不良10型,也称为srtd10,与巴德-毕尔德综合症20和先天性成骨不全症IA有关。与短肢胸椎发育不良10型有关的重要基因是IFT172(内质网运输172),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及内质网运输。相关组织包括胰腺和肝脏,相关表型包括脑积水和膝内翻。 SRTD10 – Short-Rib Thoracic Dysplasia 10 with or Without Polydactyly
颅缝早闭6,也称为crs6,与结构性大脑异常、智力发育障碍和颅缝早闭有关。与颅缝早闭6有关的重要基因是ZIC1(Zic家族成员1)。附属组织包括大脑和脑桥,相关表型包括脊柱侧弯和上睑下垂。 CRS6 – Craniosynostosis 6
遗传性淀粉样变性,也称为遗传性淀粉样变性,与淀粉样变性、遗传性、转甲状腺素相关和芬兰型淀粉样变性有关。与遗传性淀粉样变性有关的重要基因是TTR(转甲状腺素),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和RNA聚合酶I启动子开放。在该疾病的背景下,已提到的药物有双氯芬酸和非麻醉性镇痛药。附属组织包括肝脏和心脏,相关表型为内分泌/外分泌腺和心血管系统。 Hereditary Amyloidosis
软组织肉瘤,也被称为结缔组织和软组织肿瘤,与ewing肉瘤和滑膜肉瘤有关。与软组织肉瘤相关的基因是TP53(肿瘤蛋白P53),与其相关的通路/超级通路包括TCR信号通路(Qiagen)和子宫内膜癌通路。在该疾病的背景下,已经提到了西罗莫司和克霉唑这两种药物。附属组织包括骨和乳腺,相关表型包括端粒酶活性增加和肿瘤。 Sarcoma
遗传性运动和感觉神经病,冲绳型,也称为遗传性运动和感觉神经病,冲绳型,与Charcot-Marie-Tooth病,轴突型2e有关,症状包括肌肉抽搐。与遗传性运动和感觉神经病,冲绳型有关的重要基因是TFG(从ER到高尔调节器)。附属组织包括背根神经节和脊髓,相关表型为无反射和咳嗽。 HMSNO – Neuropathy, Hereditary Motor and Sensory, Okinawa Type